Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Синдром беквита - видемана (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=381191)

darya3694 17.08.2016 09:44

Синдром беквита - видемана
 
Добрый день. У меня такая проблема. В январе родила девочку в 36 недель. Во время беременности был виден большой язык, но врачи на это внимание не обратили. После 30 недель у меня вылез гсд, сахар зашкаливал от любой пищи, так что пришлось сесть на инсулин. Проколола 1,5 недели и сахар стал падать ниже трех. Инсулин отменили. Родила в 35-36 недель девочку весом 2870 и 49 см ( средняя родилась в 35 на 3720 и 55), но дочка не выглядела малышкой, все у нее было хорошо. Сахар замеряли сразу после рождения - у нее был 3,3 ммоль. Пупок долго заживал и в итоге появилась пупочная грыжа. После курса массажа и гимнастики грыжа вдруг ушла. Дочка стала расти сильными темпами - по 2 кг в первый месяц и 1,5 во второй. Рост прибавляет по 2-3,5 см по сей день. А вот вес перестала набирать. Но, сейчас нам 7 месяцев, рост 72, вес 7900, но дочка выглядит достаточно крупной при такой низкой массе тела.
Из основных признаков у нас: язык большой - сама прятать научилась, но кончик торчит и во сне тоже. Короткая шея при визуальном осмотре ( на рентгене нормальная), своеобразная форма головы (увеличены височные бугры и плоская сбоку), на мочках ушей есть небольшие складочки, глаза слегка выпучены. Изначально нас уверяли, что у дочки проблемы со щитовидной железой, но скрининг и повторная сдача анализов не подтвердили это.
Примерно в 2 месяца замеряла сахар сама и показатели были чуть завышены, но в предела нормы) - примерно 5,5-6 ед через 3 часа после еды. Потом вроде снова стал в норме сахар. К генетику направила невролог, исключить бвс. Но пока ждем записи. Может ли быть у нас бвс в сглаженой форме?

darya3694 17.08.2016 09:52

Вложений: 2
Вложение 109278
Вложение 109279
примерно такой язык, когда прячет и нет шеи. Вес 6800, возраст 5,5 месяцев.


Часовой пояс GMT +3, время: 10:53.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.