Результат бвх
 

Добрый день.На сроке 11+2 недель была проведена бвх
результат 47 ху+7(5)
в анамнезе 3 беременности
1.21 кольцевая хромосома прерывание на 19 неделе
2.ВПР цефалоцеле прерывание на 12 неделе
3. 7 недель анэмбриония

кариотипы мой 46 хх, мужа 46 ху

узи скриннг проведен на сроке 12+3 недель
отклонений нет, данных за ХА и ВПР нет
Скажите пожалуйста, о чем говорит данный результат бвх?
генетики настаивают на амниоцентезе, но я думала что бвх имеет достаточно точный результат, сделала специально на сроке, на котором можно прервать при плохом результате, а в итоге мне надо опять ждать 16 недель для амнио и 2 недели результата
благодарю за ответ

Я Вам уже ответила на другом сайте.
Повторю и тут.

Не надо делать никаких анализов без показаний.

Характеристики беременности и результат бвх не сходятся. Трисомия по 7 хромосоме не совместима с жизнью. Если бы она и правда была у плода, то беременность прервалась бы на первых неделях.

Возможны несколько вариантов объяснений
1. ошибка
2. тканевый мозаицизм. Это явление, когда набор хромосом в плаценте и у плода отличаются. По этому более точным методом является амниоцентез. Тем более, что при бвх обычно удается проанализировать очень мало клеток (в Вашем случае 5).

пыталась задать вопрос Вам но не получилось
скажите в интернет прочитала, что есть живые люди с частичной трисомией по 7 хромосоме, как же они живут если это не совместимо с жизнью и беременность должна замереть?

Частичная трисомия и полная трисомия - это две большие разницы.

в моем случае идет речь о полной трисомии?

Да, о полной

спасибо большое за развернутый ответ
буду делать амниоцентез
скажите можно ли сделать метолом фиш при амнио именно 7 хромосому посмотреть?или делают только стандартно 21,13,18?

Вам мало результата самодиагностики?
Следуйте лучше рекомендациям врачей.

1.Пренатальная диагностика методом фиш не может считаться достаточно полной. Должен быть стандартный анализ кариотипа.
2. Обычные наборы для фиш анализа не включают в себя меток для 7 хромосомы.

Сделайте скрининг.

срининг я уже делала, без биохимии крови
по узи все в норме
самодиагностики не было, я пришла на биопсию врачи сделали, т.к в прошлом была беременность с ХА, для них это и послужило проведением бвх

Без б/х это не скрининг.
Сделайте скрининг с оценкой рисков.

а в чем суть скрининга если есть результат бвх?
я не очень понимаю тогда суть пренатальной диагностики
сначала меня отговаривали от скринга, утверждая что это всего лишь вероятность и он не достоверен, лучше сделать бвх на раннем сроке чтобы расставить все точки на и, теперь и бвх выходит не является достоверным результатом
я просто уже запуталась
имея в анамнезе 3 тяжелых прерывания хочется максимально сократить физическую и душевную боль, потому как помочь мне никто не может и направить в нужное русло тоже..

Отписываюсь по результатам амниоцентеза
46 ху
ребенок здоров

Рада за Вас, спасибо, что написали.