Трисомия 16 и прогрессирующая беременность
 

Доброго времени суток!
В ноябре 2015 года было прерывание в 21 неделю по медпоказаниям после кордоцентеза, кариотип 47хх+21, предварительно был скрининг 1 триместра с рисками 1:109, также делали неинвазивный тест, который показал 99,9% риск по 21 хромосоме.
Наши кариотипы с мужем 46хх и 46ху!
В настоящий момент беременна, срок 18,4.
В 10,6 недель было кровотечение, краевое предлежание хориона, остановили транексам, дюфастон, магнезия, сохраняющая терапия по сей день.
По результатам скрининга 1 триместра (в 12,2 по менструации, по ктр 12,6) риск 1:14, : твп 1,5, нк 2,1, чсс 178. Заключение мха не обнаружены, тахикардия у плода.
Хгч 2,7 мом, папп 0,4 мом.
В 15 недель Сделали БВХ, результат удивил всех - 47ху+16?, беременность развивается.
Генетики не исключают плацентарный мозаицизм, предлагают кордо в 20 недель.
Но каких то других вариантов развития не озвучивают. У них это первый случай.
Я знаю что 16 хромосома, бывает только у абортусов. Какие все же существуют варианты развития? Так ли необходим кордо? При условии что в прошлом году после кордо экстренная госпитализация с угрозой, в этом году после бвх госпитализация с кровотечением. Какова вероятность рождения здорового ребёнка?
p.s. Беременности: 1-2001 году здоровый ребёнок,
2-2004 году внематочная слева+маточная, удалена труба+выскабливание,
3-2015 году прерывание по медпоказаниям СД,
4-2016 году -настоящая. Возраст 35
Дополнения: было проведено плановое УЗИ в 18,2 все соответствует сроку: беременность 18 недель, плацентамигалия, низкая плацентация!
Состоялся разговор с генетиками, по их словам, "никакой там 16 хромосомы нет, видимо Такие клеточки попались, скорее всего там СД, надо обязательно делать кордо, а анализ возможно ошибка. Да и кость носовая 4,7 слишком маленькая - точно СД"
Запутали окончательно, при условии что есть информация что именно 16 хромосома в плаценте влияет на ее рост, ну и как вариант в дальнейшем на ребёнка, но может пронесёт...

Здравствуйте,
еще может быть так, что у плода мозаицизм по 16 хромосоме. По этому развитие пока идет. Тем более на "сохраняющей терапии".
Не понятно, почему Вам не делали амниоцентез. И почему сейчас не предлагают амниоцентез. Срок уже больше 20 недель?

Спасибо за ответ!
На данный момент 18,4, амнио у нас не делают вообще...
Сохраняющая терапия оставался дюфастон, я его закончила пить.
Последний укол магнезии и капельницы транексама были три недели назад.
Насчёт мозаики у плода по 16 хромосоме, читала чей то труд, не помню у кого, то там было написано что мозаика может быть Только в случае если есть хоть какие то поломки в этой хромосоме у родителей...
p.s. Все пишу в реальном времени, это про срок беременности..

Мозаицизм может быть и без каких либо условий.
Если у Вас еще есть вопросы, то сформулируйте их.

1. Что собой представляет мозаика по 16 хромосоме у плода?
2. Насколько часто может ошибаться бвх?
3. Какие варианты развития если все же просто трисомия в плаценте?
4. Речь о СД вообще актуальна при данном анализе?
Пока эти вопросы

1. Хромосомная аномалия. Степень проявления будет зависеть от процента аномальных клеток
2. 1%
3. Может быть нормальное течение беременности. Могут осложнения связанные с состоянием плаценты.
4. Скорее, нет.