Повышен ХГЧ на 1 скрининге и аплазия артерии пуповины
 

Здравствуйте!
Беременность 12 нед. и 2 дня. Вторая (первый ребенок здоров - 2013 г. - ЭКС, слабая родовая деятельность, абсолютно короткая пуповина).
В текущей беременности утрожестан с 5 недели беременности, пару раз коричневые выделения, умеренный токсикоз с 6 недели. в 8 недель стационар в связи с алыми кровянистыми выделениями, угроза прерывания (лечение транексам и утрожестан 200*2р/д).
УЗИ скрининг в 11 нед. и 4 дня.
КТР-49мм (соответствует 11,5 нед)
БПР - 15,4 мм
Свод черепа - б/о
бабочка - б/о
кости носа - 1,6 мм
позвоночник - б/о
конечности - б/0, ДБ- 4,2 мм
ЧСС - 160 уд/мин
СВД желточного мешка - 5,0 мм.
ОЖ- 43,8 мм
О.Г. - 53,6 мм
ТВП - 1,4 мм
Передняя стенка - б/о
мочевой пузырь - б/о
желудок - б/о
венозный проток Ри - 1.02
4х камерный срез сердца - б/о.
Преимущественная локализация хориона по передней стенке матки, область внутреннего зева.
Особенности придатков - б/о
структура хориона - б/о
Особенности строения матки - длина шейки ТВУзи - 30 мм, цервикальный канал закрыт. Локальное сокращение миометрия по задней стенке матки. Толщина миометрия в области рубца - 4,7 мм.
Заключение - плод соответствует 11,5 неделям беременности.

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ - 189,40 МЕ/л/ 3,682 Мом
РАРР-А - 7,521 МЕ/л/2,543 Мом.
Трисомия 21 - Базовый риск 1:419 - Индивидуальный риск - 1:8383
Трисомия 18 - Базовый риск 1:948 - Индивидуальный риск - 1:18962
Трисомия 13 - Базовый риск 1:2994 - Индивидуальный риск - менее 1:20000.

В 12 нед и 2 дня было проведено повторное УЗИ в частной клинике.
КТР - 58,7 мм
БПР - 19 мм
ОГ-74 мм
ОЖ- 55 мм
ДБ- 7,3 мм
ТВП - 1.6 мм
НК - +, 1,7 мм
ВПр - Н
С/б- +. ритм правильный
Анатомия: пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено.
Хорион - по передней стенке, достигает область вн.зева, с расширением МВП
Околоплодные воды - норма
Пуповина 2 сосуда, ЕАП (аплазия правой). Место прикрепления пуповины эксцентрично (у верхнего края плаценты)
Дополнения: ПИ в маточных артериях справа 1,29, слева 1,47
Миометрий неоднородный по передней стенке за счет послеоперационного рубца, толщина миометрия в проекции 5,1 мм. Миометрий выраженно диффузно-неоднородный. Область яичников с обеих сторон без особенностей. Шейка матки 36 мм, в/зев закрыт, ц/канал сомкнут.
Заключение: беременность 12 нед. ЕАП. Рубец на матке после кесарева сечение (корпоральный).

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследований. Повышенный ХГЧ и выявление на 2 узи аплазии артерии пуповины повышает риск синдрома дауна? необходимы ли в данном случае инвазивные методы исследования?
Есть ли смысл делать НИПТ? или риски низкие? (смущает сочетание порока пуповины и повышенный ХГЧ,). Риски высчитаны без учета аномалии строения пуповины. Длина кости носа не маленькая?
Какие дальнейшие действия порекомендуете?
Заранее Благодарю за ответ.

Здравствуйте,
у Вас показаний к инвазивной диагностике.
В данном случае смысл НИПТ определяете только Вы.
Строение пуповине и не должно учитываться в расчетах скрининга. Два сосуда в пуповине это малый маркер, который принимают во внимание как дополнительный аргумент при наличии больших маркеров.
При первом скрининге оценивается только визуализация костей носа, без оценки размера.

В данном случае смысл НИПТ определяете только Вы.
Благодарю за ответ! Хотелось бы еще узнать дает ли НИПТ 100 % ответ есть ли у ребенка синдром или нет?

Нет, 100% не дает.

Добрый день. В продолжении темы. В 13 недель был сделан НИПС 5. Результат трисомии 13, 18, 21, моносомия Х-риски низкие ( менее 1/10000).
В 16 недель было сделано рекомендованное узи.
БПР -32 мм, ОГ-117 мм, ОЖ-97 мм,
Лобно-затылочный размер-40 мм, длина бедренной кости -обе 20 мм, длина кости голени-16 мм, длина плечевой кости- 18 мм, длина костей предплечья-16 мм.
Боковые желудочки-5.9 мм.
Большая цистерны 3 мм.
Мозжечок-15 мм..
Сильвиева борозда-нечетко.
Кости носа -3.7 мм.
4х камерный срез сердца- определяется
Срез через 3 сосуда-нечнтко
Выходные тракты- нечетко
ЧСС - 146 уд. В 1 минуту
Почки- лоханки не расширены
Гоазницы, носогубный треугольник, позвоночник, легкие, желудок, кишечник, мочевой пузырь, желчный пузырь - без особенностей.
Пуповина имеет 2 сосудов.
Порок развития, кроме ЕАП не выявлено.
В 19 недель и 3 дня был проведен скрининг 2 триместра узи.
БПР - 44 мм,
Лобно-затылочный размер- 58 мм.
Ог - 162 мм
ОЖ- 139мм
Длина бедренной кости - обе 30 мм
Длина кости голени-25 мм
Длина плечевой кости- 29 мм
Длина костей предплечья- 23 мм
Цефалический индекс -77%.
Масса плода- 281 гр.
Боковые желудочки мозга- по 6.1 мм
Большая цистерна- 5.4 мм
Мозжечок - 20 мм
ППП- 3.4 мм
Сильвиева борозда- 5.6 мм
Кости носа - 5.0 мм
ТПТ - 3.0 мм
ЧСС - 148уд. В мин.
Кишечник- стенки с эхогенными сигналами
Глазницы, носогубный треугольник, позвоночник, 4х камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, выходные тракты, легкие, желудок, мочевой пузырь, почки, желчный пузырь - без особенностей.
Пуповина имеет 2 сосуда.

Что значит в последнем УЗИ СТЕНКИ КИШЕЧНИКА С ЭХОГЕННЫМИ СИНГНАЛАМИ? Гиперэхогенный кишечник ведь является маркером ХА.?
Кости носа всегда на нижней границе нормы. В таблицах вообще указано нижняя граница нормы носовой кости для 19 недель 5.2 мм. А у нас 5.0 мм. Плюс ЕАП. При этом результаты НИПСА хорошие.
Есть ли основания по результатам узи доя инвазивной диагностики?
Бывают ли ложно отрицательные результаты НИПТ?
Заранее благодарю за ответ!

Добрый день, уважаемые доктора! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты последнего УЗИ ( во вложении).
Повышенный хгч при первом скрининге, ЕАП, Эхогенный кишечник и гиперэхогенный фокус в сердце при хорошем результате НИПТ. ( На последнем узи врач узи сказала хороший профиль, насчитала 3 фаланги мизинца, голова продолговатая. Считает, что все говорит о ВУИ. но узи ведь субъективный метод. )
Каковы риски рождения ребенка с ХА?
Необходима ли в данном случае инвазивная диагностика? ( срок беременности 22 неделя)

Результаты последнего УЗИ

Только малые маркеры не являются показанием к инвазивной диагностике.
Кроме того, на таком сроке важно понимать мотивацию. Что делать с результатом.

Благодарю!

Для тех, у кого возможно похожая ситуация. несмотря на малые маркеры по узи и повышенный хгч, родился здоровый ребёнок с маленьким носиком)
Конечно все ситуации индивидуальны .но в моем случае нипт оказался безошибочным и спасибо врачам форума!