стандарты кариотипирования
 

Уважаемая nata-k,

Вчера получила результаты кариотипирования себя и мужа. На анализ были направлены репродуктологом после 3 ИКСИ без результата.

С кариотипами все нормально, стандартные 46ХХ и 46ХУ. Разрешение анализа - 500 bands в случае исследования моего кариотипа, и 550 bands в случае исследования кариотипа мужа.

Меня немного смущает, что анализ был сделан на 5 метафазах в обоих случаях.

Это стандартно начинать анализ с 5 метафаз, и если в них обнаружен нормлаьный кариотип, дальше не смотреть? Часто встречается, что анализ проводится на 10, 25 и даже 100 метафазах. 5 метафаз - это информативно?

У меня нет особых сомнений в своем и мужа кариотипе. Но хотелось было бы быть уверенной, что исследование было проведено согласно международным рекомендациям, если они существуют.

Есть рекомендации анализировать как минимум 25-30 метафаз.

Мне не совсем понятно, нужно ли вам было кариотипирование в принципе.

Спасибо вам за ответ, доктор nata-k.


В университеской клинике репродукции, где мы проходим лечение, кариотипирование входит в стандартную панель для пациентов с RIF (recurrent implantation failure) наряду с рядом других анализов (гистероскопия, скрининг на антитела и гемостазиограмма). Однако, анализы не навязываются, а предлагаются как альтернатива вступлению в следующий ЭКО протокол без каких-либо дополнительных исследований. Мы решили, что будем делать эти дополнительные анализы перед тем, как начнем свой 4 ЭКО протокол.

В своем случае кариотипирование считаю нелишним, хотя бы потому что у моей матери было привычное невынашивание (4 раза выкидыши и преждевременные роды на сроке 20-22 недели). Было это в далекие 70-е в провинции, поэтому тогда никто изучением причин невынашивания тогда не занимался). Связь между привычным невынашиванием и привычной неимплантацией, если так можно сказать, неочевидна. Однако, находясь перед фактом двухлетнего безуспешного ЭКО планирования, хочется найти хоть какую-то причину неимплантации. Наша репродуктолог говорит, что если сделаешь 20-30 анализов, то обязательно что-нибудь случайно найдется, но это не будет означать, что в этом причина отсутствия имплантации. Я с ней согласна.

Но в тоже время хочу, чтобы те анализы, которые все же сдаются, проводились по стандартам, а не абы как.

Только не знаю, что теперь делать с анализом кариотипа, пересдавать или так оставить? Вы как поступить посоветуете?

Количество анализируемых метафаз зависит от задачи, которую ставит перед собой исследователь. Если вы хотите исключить патологию, затрагивающую 100% клеток, можно ограничиться несколькими клетками (скажем, 5, как в вашем случае). Если ставится задача исключить мозаичные варианты с вероятностью 90% при наличии 10% мозаичного клона, рекомендуется просмотр не менее 11 клеток. При выявлении хотя бы одной клетки с отличным от остальных кариотипов, число клеток увеличивается до 17, 2-х - до 25 и т.д. Если вы хотите найти более малый клон мозаичных клеток, то можно считать и 100 и 200 клеток.
В вашем случае, очевидно, задача исключения мозаицизма перед лабораторией не ставилась.