Синдром Меккеля-Грубера
 

Доброго времени!
Очень мало информации по синдрому Меккеля-Грубера. Больше всего мне хотелось бы уточнить, что пока неизвестно какие именно генные нарушения вызывают данный синдром (соответственно не выявить не предимплантационной диагностике при ЭКО) и вероятность повторения 50%?
По ситуации: мой кариотип 46ХХ, мужа 46 ХУ, плода 46 ХУ. По данным УЗИ 12 5\7 недель МВПР: цефалоцеле, поликистоз почек, полидактилия, аномалия стоп по типу "конской стопы", ВПС:а-в канал, висцеральная гетеротаксия. Рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям.

Здравствуйте!
В принципе, гены кандидаты уже даже не плохо изучены ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]).

Тип наследования аутосомно-рецессивный. А значит, риск повтора 25%.

Доброго времени. К сожалению, в последующую беременность синдром повторился. Предлагают на консультацию к генетику- есть ли смысл? Насколько я прочитала, на данный момент в Англии в Лидле есть возможность провести генетичесикй анализ на этот синдром. Может ли быть решением вопроса предимлантационная диагностика при ЭКО в данном случае?

Да, проведение ПГД возможно, если будет найдена мутация. Для этого вам нужно провести исследование генов, в которых мутация вероятна при этом синдроме, у вас, мужа и желательно обоих плодов (если вы настроены на ПГД, очень важно сохранить образцы тканей больного плода). Если мутации будут найдены, ПГД вполне возможно.
В первую очередь ищите центр молекулярной диагностики, где вам возьмутся искать мутацию.

Спасибо.