Врожденная генерализованная липодистрофия - синдром Берардинелли-Сейпа
 

Уважаемая Галина Афанасьевна! Обратилась пациентка , фенотипически похожая на указанный синдром - разыскала в Интернете, нашла ссылки на Вашу работу, диссертацию из ЭНЦ.
Реально ли прислать к Тюльпакову эту пациентку для подтверждения диагноза? Лечить буду сама, хочу добавить ПССП. Поражена, что до меня никто не обращал внимания на нетипичность больной.
Проблема в том, что детей отправлять по СМП просто, а с взрослыми - беда. Нет в Программе госгарантий генетических исследований взрослым.

Лучше к Е.Соркиной -она входит в группу разработчиков гайда международного по липодистрофиям. Генетику сделают по гранту от Альфа Банка.
Направляйте к нам, Е.Соркина сейчас работает в клемп - лаборатории в ин-те диабета, разумеется,Анатолий Николаевич поможет.
Нужны будут глитазоны скорее всего, метрелептин - если генерализованная.

Принимают ли они по специализированной помощи, по ОМС?

Ну конечно по ОМС примем.
Я скажу Кате, давайте в почту пришлю ее мейл