ВДКН, гетерозиготная мутация del30kb
 

Здравствуйте! Я девушка, 20 лет. Рост 158 см, вес 51 кг. Обследование начала проходить по вопросу сбоя менструального цикла, умеренного гирсутизма. Для нормализации цикла в течении двух лет-дюфастон, два цикла - авариамин. Результаты анализов: "выявлено носительство мутаций в гене CYP21. Гетерозиготная мутация del30kb. Данная мутация в случае гомозиготного носительства связана с классической сольтеряющей формой. Возможны умеренные проявления, как при неклассической форме"; МРТ надпочечников и гипофиза - N.
Кальций ионизированный 1.15 ммоль/л(1.03-1.23), латентная железосвяз способность 52 мкмоль/л (12.5-55.5), инсулин натощак 7.5мкЕд/л, инд НОМО IR 1.6, глюкоза 4.8, кальций 2.5, фосфор 1.28, железо 10.99, ферритин 17.6, Ттг 1.35, пролактин 20.1нг/мл, АКТГ 19.74пг/мл, фсг 3.56 ме/л (2.4-8), лг 5.65 (1.8-6.8), тестостерон 2.3 нмоль/л (0-2.6), ДГЭА-с 7мкмоль/л(1.38-8.67), антимюллеров горм 9.74 нг/мл (1-10.6), паратгормон 2.7 - все в пределах N.
Высокие 17-ОН 2.04нг/мл(0.1-0.8), андростендион 5.43 (0.7-3.9), кортизол крови 26.55мкг/дл (6.2-19.4), анти-тпо 189.3 (0-60МЕ/мл).
Низкие 25-ОН витамин D 20.6нг/мл (30-100), гемоглобин 115 (120-140).
Узи малого таза - мультифалликулярные яичники. Узи щит железы - V 14.1 см3, признаки АИТ.
Необходимо ли лечение гормонами, либо достаточно применения КОК с антиандрогенным эффектом? Какова длительность лечения? У каких специалистов необходимо наблюдение? Заранее благодарю за ответ.

Гетерозиготное носительство "классической" ВДКН требует только обследования партнера, чтобы уточнить риск для будущего ребенка.
ВДКН у Вас нет, гетерозиготное носительство не является заболеванием - поэтому никакой речи о "лечении гормонами" не идет, у Вас лечить нечего.
КОК Вы можете принимать, как и любая другая женщина, причем не обязательно с антиандрогенным эффектом - у Вас нет гиперандрогении.
Следует так же отметить, что у Вас довольно-таки выраженный железодефицит, с анемией, требующий коррекции. И недостаточность витамина Д тоже корректировать надо.

Большое спасибо за ответ! Таким образом высокий кортизол и 17-ОН прогестерон не требуют коррекции? Причину отсутствия и длительной задержки цикла следует искать в другом направлении?

Кортизол - бессмысленный анализ, эту цифру никак нельзя трактовать. 17-ОН-прогестерон не повышен, эта цифра исключает неклассическую ВДКН. Классическая сольтеряющая ВДКН тоже исключена, поскольку Вам 20 лет и Вы живы без приема кортикостероидов. Таким образом, в данном случае гетерозиготное носительство - случайная находка и ничего не объясняет.

Здравствуйте, извините, хотела бы еще задать вопрос об исключении проявлений неклассической формы ВДКН. Ранее читала, что если 17-0Н прогестерон менее 2 нг/мг неклассическая ВДКН исключается.
Мои анализы от августа 2018 -17-0Н прогестерон 6.46 нмоль/л (0.3-5.5); от октября 2018 - 2.04 нг/мл (0.1-0.8). Андростендион 5.43 нг/мл (0.7-3.9).
Заранее благодарю за ответ.

Такие цифры вполне укладываются в гетерозигоное носительство.
Чем Вам так дорог диагноз нВДКН?
Что заставляет Вас убеждать врачей в его наличии?
Между верхним референсом и тн « cut- off” ( дискриминационным показателем ) всегда довольно большой размах, об отсутствии у Вас нВДКН уже говорили, да хоть бы и была - ее имеют минимум 10% всех евреек - ашкенази,и прловине из них не нужна никакя врачебная помощь, чтобы стать матерями- героинями.

Большое спасибо за ответ!