Проблемы с аминокислотами
 

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста , к какому специалисту я должна обратиться: моему ребенку делался анализ спектра аминокислот, по которому видно, что все аминокислоты значительно занижены по сравнению с нормой , а особенно, тирозин? Все попытки что- либо узнать от врачей, которые консультировали, безрезультатны. Ребенок жалуется на общую и мышечную слабость, повышенную утомляемость . Можно ли у вас получить квалифицированную консультацию по этому вопросу? Заранее благодарна.

Уважаемая Cryssstal! Для того, чтобы проконсультировать вас, мы должны понять в чем вопрос. Сколько лет ребенку? Пол? Жалобы? У каких врачей уже были? Какие ещё были исследования? Кто направил на анализ аминокислотного спектра? Как это аргументировали?
Пожалуйста, подробно все опишите.

Уважаемая Nata-K! Спасибо за ваше внимание к моему вопросу. Постараюсь изложить подробно. Дочери 19 лет, Сейчас постоянно жалуется на слабость ,недомогание, усталость ,несколько раз в месяц бывает потемнение в глазах, частые высыпание акне на коже лица, плеч, спины( остаются пятна ), очень слабый, вялый тонус кожи и мышц. Раз в год мы обходим многих врачей – ортопеда( есть сколиоз 1 ст),окулиста( миопия высокой степени и астигматизм), невролога, эндокринолога, онколога.
В 12 лет было сотрясение головного мозга, лежали в больнице Диагноз: Сотрясение головного мозга, вегетососудистая дистония нубертального периода, миопия выс. степени, астигматизм. Выписана в удовлетворительном состоянии Невролог, который поставил диагноз- церебростенический синдрм, синдром хр ангиоцеребральной дисфункции выраженными вегетативными нарушениями Рекомендовано: остеопатия, анализ на аминокислоты + консультация генетика, консультация эндокринолога, Мы все рекомендации выполнили, получив анализ спектра аминокислот, посетили генетика, но на анализ он никак не отреагировал, кроме того, что предписал БАДы ( омега-3, лецитин и др.)
Эндокринолог отметил излишний вес( вес 67 кг, рост 172 см),предписал держаться диеты, насчет акне -посетить косметолога, (к кометологу ходит постоянно на процедуры, но все имеет кратковременный успех.) В 15 лет была прооперированна с диагнозом липоматоз передней средостении( гист. исследования—средостения жировой ткани, ткань вилочковой железы) выписана в удовлетворительном состоянии(наблюдаемся )
Сейчас снова решили получить консультации ( других) врачей, так как меня беспокоит состояние ее здоровья
Ниже привожу результат анализа спектра аминокислот:
(в Приложении)

На сегодняшний день сделали Узи щитовидной железы , малого таза, почек и мочевого пузыря, МРТ головного мозга, анализы гормонов щитовидной железы, коры надпочечников, гипофиза, гормоны репродукции .( пока не все результаты гормонов готовы)
Сейчас записались на консультации , но это будет после всех праздников. Решение сдавать анализы полностью по гормонам приняли самостоятельно , хотя перед этим посетили некоторых врачей с теми жалобами, которые имеем.
P.S Nata-K если будут необходимы результаты других анализов, вышлю дополнительно. Не знаю насколько информативно написала. Заранее спасибо за внимание.

Каковы результаты этих исследований?

привожу данные Узи щитовидной железы
перешеекПЗР-2.47 см, эхогенность- незнач., изменена зхоструктура- среднезерн,
правая доля - 5.54 см ,шир 1.94 см , ПЗР-1.4 , v -7,2 см . контуры четкие неровные, эхогенность- незнач., изменена зхоструктура- среднезерн неоднородная
левая доля -- 4.07 см, шир 1.88 см, ПЗР-1.25 см, v-4,58 см . контуры четкие неровные, эхогенность- незнач., изменена зхоструктура- среднезерн неоднородная
Региональные лимфоузлы – не ув.
Заключение: Эхо- признаки диффузных изменений
Узи малого таза 25 д м.ц. Матка- контур четкие, ровный, 5.3x3,9x2,95 см структура однородная, средней эхогенности,
Эндометрий14.,5 имеется ободок оттормения,
Правый яичник-3,7x1,7 см структура не изменена,
Левый яичник3,52x1,68 структура не изменена Около маточное пространство без изменений.
Заключение: признаки варианта нормы.
Узи мочевого пузыря и почек
Пр почка- форма бобовидная, контуры волнистые, эхогенность-печени, дифференциация сохранена, дл-11.6 см, пзр-4.71 см , толщина парехиомы-1.72 см,чаши, лоханки – не расширены, расположение –обычное, смещаемость – в норме.
Лев. Почка-бобовидная, контуры волнистые, эхогенность-печени, дифференциация сохранена, , дл-11.6 см, пзр-5.57 см , толщина парехиомы-1.84см,чаши, лоханки – не расширены, расположение –обычное, смещаемость – в норме.
Заключеник; Эхо- признаки варианта нормы.
МРТ : На серии МРТ хиазмально-селлярной области в полости турецкого седла визуализируется неувеличенный в разм. Гипофиз( 1.5 0.6 1.2 см) Контуры железы четкие ровные структура аденогипофиза представляется несколько неоднородной, но четко очерченный участок измененного Мр- сигнала не выявлен, нейрогипофиз четко дифферинцируется, воронка гирофиза не смещена перекрест зрительных нервов интактен, Дно 3 желудочка не изменено, конфигурация хиазмальной и межножковой цистерн обычная.
Заключения МРТ головного мозга –поражений вещества головного мозга не выявленны, косвенные мрт признаки уменьшения обьема правого гиппокампа, вариант аномалии Денди-Уокера

22 день .м.ц
Прл-521.2 мМе/л, ФСГ - 2.3 мМе/л, ЛГ- 8.6 мМе/л, Прг 48.3 нмоль/л, Е2- 200нмоль/л,
А 4- 4 нмоль/л, СТГ- 0.2 мМе/л, АКТГ-15.65 п моль /л, 17 ОНПрг -8.46 нмоль/л,
Паратгормон-68.76 пг/мл, Т- 1.3 н моль/л , Т4 св-13.1 п моль /л, Т3 св-6 п моль /л, АТ к ТПО-4.9 Ед/мл АТ к ТГ- 1.6 Ме/мл, Т3- 0.97 н моль/л, Т4 -61.9н моль/л ТТГ- 1.4496 мМе/л

Здравствуйте!
про анализ аминокислот могу сказать совершенно определенно- все нормально. Некотрые снижения могут быть связаны с особенностями диеты ( очень многие аминокислоты поступают в организм из пищи).
После белковой нагрузки все может поменяться. Данных за наследственное нарушение обмена аминокислот по этому анализу нет.