Необходима срочная консультация генетика
 

Здравствуйте всем. Пять дней назад мне сделали биопсию хориона. Уже сегодня позвонили, подтвердили Синдром Дауна. У меня уже есть ребенок с СД, у обоих подтвердилась простая трисомия. То есть два раза простая случайность. Подскажите, может ли быть анализ ошибочным и влияют ли лекарства (курантил, магний, фолиевая все за 2 месяца до беременности и по сей день) на результат. Может есть надежда, что ребеночек родится здоровый? Мне 32 года, вес 93. А может быть стоит сделать еще амниоцентез?

Здравствуйте!
Лекарства не могли повлиять.

Напишите результаты кариотипирования ребенка, плода. Ваши с мужем кариотипы смотрели?

По телефону сказали 46ХХ+21. Обычная трисомия. Мы с мужем анализ на кариотип не сдавали, но у меня от первого брака здоровый ребенок.

Подскажите, может сдать еще какие-то анализы? Очень не хочу прерывать беременность, прямо чувствую, что ребенок здоров. Но рисковать тоже боюсь, двоих мы не потянем

Еще я спрашивала о кариотипе ребенка.
Но поскольку у Вас нет самого главного заключения, а только "по телефону", то ничего особо комментировать не могу.

Амниоцентез, как вариант тактики - вполне допустим.

Здравствуйте. Сегодня заберу выписку у генетиков. Врач сказала, что сомнений быть не может, все 12 каких-то маркеров (могу ошибаться) показали лишнюю хромосому. Заберу заключение, напишу результат точный

Здравствуйте. Получила результат. Хромосомный набор 47,ХХ+21. генетик сказала, что делают 12 метафаз, все 12 показали 21 хромосому. Ошибки быть не может, амнио проводить не будут, дали направление на прерывание. Пожалуйста, скажите, шансов нет совсем?

Похоже, что нет.