вопрос о пациентке
Недавно ко мне обратился за советом и помощью папа девочки.
Девочке 10 лет. Рост 112 см ,вес 18 кг. Сложена пропорционально. Гибкая, повышенная подвижность в суставах. ...Родилась доношенной с весом 2600, длиной 48 см. С рожения предполагали генетичскую патологию : Синдром Прадера - Вилли. ...У девочки из стигм :гипертелоризм , прогнатизм, отсутствие зачатков некоторых зубов. Есть малые аномалии в сердце. ООО ? Дополнительная хорда левого желудочка. На УЗИ брюшной полости : левая почка не визуализируется. ...Умственное развитие хорошее. В школе оценки 4-5. Учится в 3 классе. Девочка наблюдалась в Гатчине. На всех снимках кисти :костный возраст соответствует паспортному. Заключение эндокринолога: премордиальный нанизм. Гормональное обследование не проводили. ..У генетиков были с рождения 1 раз.И в пять лет. Заключения генетика в карточке нет. Девочка практически ничем не болела в течение жизни. ...Фотографии выложат в ближайшее время. Не могли бы вы,уважаемые коллеги, высказать свое мнение по этому случаю. |
А что волнует папу ребенка?
Я работала с ребенком с синдромом Прадера - Вилли, осложненным скрытой спиной бифидой. Развитие: значительное снижение интеллекта и нарушение двигательного развития. К трем годам научился сидеть (не садиться), деятельность - стереотипии, речь -отсутствует. К счастью, у вас совсем не тот случай. :) |
Рост ребенка 112 см в 10 лет. Это рост пятилетнего ребенка.
|
Ссылки на фото девочки. Там где она рядом с мальчиком, этому мальчику 4 года.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] |
Я не очень в этом разбираюсь, но мне кажется, примордиальный нанизм - это слишком общий диагноз. Возможно к эндокринологу в первую очередь и не нужно, раз уж костный возраст соответствует паспортному, но кариотип бы надо. А на основании чего ей ставили Прадера-Вилли? :rolleyes:
|
Прадера- Вилли предполагали в 3 месяца. До месяца были проблемы с сосанием, выраженные стигмы. Полина, честно говоря, по карточке почти ничего сказать конкретнее не могу. Там почти ничего нет.
Из анамнеза семьи. Первая беременность - замершая в 12 недель. Вторая _ замершая в 20 недель. Не беременела в промежутках 4 года. Не предохранялись. Мать умерла в прошлом года от аневризмы сонной артерии. Внешне девочка похожа на отца. |
Коллеги,
большинство Прадеров проходит через наше отделение. Такого ТОЩЕГО Прадера не бывает. Диагноза "примордиальный нанизм" не существует, это просто задержка роста пока неясного генеза. Я посчитала SD роста -3,9 (норма от -2 до +2) (это для здорового ребенка), но если оценивать по таблицам для синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ), то этот рост соответствует 25- 50-й перцентили (чуть ниже 0 SD) План такой 1. кариотип (исключить СШТ) 2. исследование ТТГ и св.Т4 (исключить гипотиреоз, т.к. при некомпенсирвоанноом гипотиреозе результаты дальнейшего обследования диагностически незначимы) 3. Проведение стимуляционных тестов для исследования гормона роста (=соматотропный гормон = СТГ) в условиях детского эндокринологического стационара. Консультировать у генетика или нет - на Ваше усмотрение. Остальные диагнозы (с синдромальной задержкой роста) не исключают пункты 2 и 3 ЗЫ: такие аномалии, как врожденная патология почек и сердца типичны для СШТ |
Да, я тоже думаю про Шерешевского- Тернера. На Прадер, конечно, сейчас не похоже.
Спасибо, Алиса Витальевна. Но все же....гипотиреоз разве не имел бы проявлений в виде умственной осталости ? Ведь задержка роста идет с рождения. В год были 65 см. |
Не обязательно, речь идет не о врожденном первичном гипотиреозе, т.е. дебют заболевания значительно позже и постепенно. Таких примеров - масса.
Для СШТ типичен хронический аутоиммунный тиреоидит (гипотиреоз - следствие). Такой гипотиреоз будет первичным (т.е. дефицит Т4). Если СШТ не подтвердится, то надо будет проводить тесты для исключения дефицита ГР (СТГ), а они диагностически значимы только при компенсированном гипотиреозе. Если это окажется дефицит ГР, то он очень часто идет вместе с вторичным/третичным гипотиреозом (т.е. дефицит ТТГ), т.к. наряду с соматотрофами могут страдать и тиреотрофы. |
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
Коллеги, а не похоже ли это на трихо-рино-фалангеальный синдром?
(я обратила внимание на характерную форму носа, оттуда и отталкивалась) |
Цитата:
Цитата:
Для тех, кто реально занимается этой проблемой, это общеизвестный факт. Цитата:
Цитата:
|
Цитата:
|
Выкладываю то, что есть.
При рождении вес 2900, рост 48 см. -3 месяца рост 53 -9 месяцев рост 61 -12 месяцев рост 64 - 2 года рост 73 - 5лет 6 месяцев рост 95 - 10 лет 112 см. Вес родители не продиктовали. Ребенок не с моего участка. Карта сейчас у них на руках, сегодня принести не смогли. |
Посмотрела по ростовым кривым (пока только визуально, не считала). Достаточно редкая ситуация. Скорость роста после года нормальная, т.е. девочка растет параллельно нижней границе нормы. При большинстве заболеваний страдает в первую очередь скорость роста. Такое встречается нечасто, например при SGA (small for gestation age, т.е. дети "маленькие" при рождении, с внутриутробной гипотрофией и задержкой роста), хотя для такого состояния задержка роста уж слишком выражена.
Более точно могу сказать, когда посчитаю SDS (число сигмальных отклонений от среднего, т.е. отставание от соответствующей возрастной нормы) для каждого измерения. В любом случае план обследования пока без изменений. Уточните, пожалуйста, у родителей, как протекала беременность (на всякий случай) + рост родителей. |
Роды на сроке 38/39 недель. Беремнность все время с угрозой прерывания.Мать -164 см. Отец - 170 см.
|
В дополнение ко вчерашнему сообщению
Просчитала данные роста. В приведенных ниже данных SDS (= standard deviation score), т.е. число сигма (стандартных отклонений от среднего показателя) для данного возраста и пола. Норма от -2 до +2.
Пример для иллюстрации (все показатели взяты наобум) Если средний популяционный рост для девочки 3,8 лет составляет 100 см, а SD 3 см, то норма для данного возраста будет 94 – 103 см, а рост 91 см будет соответствовать -3 SDS. Полученные показатели для этой девочки: Возраст – рост (SDS роста) – скорости роста (SDS для скорости роста) 0 мес – 48 см (-0,7) - если срок гестации 38 недель 3 мес – 53 см (-2,8) 9 мес – 61 см (-3,6) – 12 мес – 64 см (-3,7) – 16,0 см/год (-1,2) 2 года – 73 см (-3,8) – 9,0 см/год (-1,2) 5,5 лет – 95 см (-3,1) – 6,3 см/год (-0,8) 10 лет – 112см (-3,9) – 3,8 см/год (-2,2) Какие по этим результатам можно сделать выводы. 1. Задержка роста не была внутриутробной 2. Задержка роста, начиная с первого года жизни, причем ребенок поддерживает постоянную скорость роста до 5,5 лет, т.е. растет параллельно популяционным показателям. 3. Выраженное снижение скорости роста в препубертате ( впериод между измерениями 5,5 и 10 лет) Задержка роста на первом году жизни может быть обусловлена соматическими заболеваниями (например, нарушение всасывания, анемии и др.) В целом, такая динамика роста не исключает СШТ, но и для других диагнозов вполне подходит. Если Вам удастся выложить рентгены, можно будет уточнить костный возраст. Кстати, если последний год не делали, то повторите рентген левой кисти (или двух кистей), только учитывайте, что пациентке потребуется для дальнейшего обследования иметь на руках сам снимок. |
На рентген кистей пойдут в ближайшие дни. На этой неделе пойдут сдавать гормоны. С кариотипом пока немножко задержка.
|
+ общий анализ крови
|
По этой же ссылке добавлены рентгеновские снимки кистей .
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] В пять лет, судя по записям в карте костный возраст соответствовал паспортному. Старых снимков нет. |
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse (TW2) соответствует 7,5 годам (с учетом недостаточного качества снимка возможна небольшая погрешность в определении). Обращает на себя внимание неправильный порядок окостенения и несимметричность точек окостенения на разных руках (индивидуальная особенность ребенка). Оценка костного возраста проводилась по рентгенограмме левой кисти.
|
Цитата:
Заключение генетика по ссылке , которая есть выше. Для кариотипировния генетик оснований не видит, сделан только половой хроматин. ...Что делать дальше ? |
"Что делать дальше ?"-Мне кажется сделать кариотип все-таки надо, а потом(если кариотип норма) поехать в ЦИТО(предварительно надо позвонить в отделение, записаться и обьяснить ситуацию) на предмет наследственной патологии опорно-двигательной системы.
Кстати о банальном синдроме Рассела-Сильвера вроде не думали, посмотрите на всякий случай описание [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] |
Мария Александровна, в Вашем городе есть хорошие эндокринологические стационары для детей. Направбте туда на консультацию/обследование. Я не против обследования у клин генетиков, но это не исключает эндокринологического обследования, т.к. назначение рост-стимулирующей терапии зависит именно от результатов этого обследования. Кроме того, я не поняла по поводу исследования гормона роста... (что-то про лето)
С-м Сильвера-Рассела не исключен, хотя внешне не очень похож (месяц назад был такой пациент http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=33290). Консультация в ЦИТО нужна, только если есть диспропорция телосложения (по снимкам я таковой не вижу), т.к. их "конек" хондродисплазии, а при отсутствии "их" диагноза они обычно пишут нечто типа "эндокринопатия" и направляют к эндокринологам. Консультацию генетика полностью разобрать не смогла, во всяком случае определение полового хроматина не имело значения... Кариотип я бы посоветовала сделать. По поводу целиакии... Те пациенты, которых я видела, наряду с подобной задержкой роста, имели вздутый живот... По поводу анализов. Эндокринолог назначил их для подготовки ребенка к плановой госпитализации для обследования в стационаре или для поиска причины задержки роста (надеюсь, не последнее)? |
Алиса Витальевна !
...Никто ребенку стационарное обследование не предлагал. СТГ амбулаторно будут делать только осенью. ...Целиакией здесь, конечно, не пахнет. Просто наш генетический центр на ней зациклен. С чем не отправишь, будут заниматься только целиакией. ...Где сделать кариотип, если в генетическом центре генетик оснований для этого исследования не находит ? ...Я могу попытаться положить планово ребенка в ДГБ № 19, если она сейчас работает. |
Цитата:
Цитата:
Увы, я не знаю питерских стационаров, так что ничего вразумительного посоветовать не могу... Но госпитализация помогла бы начать решать проблему нормального обследования ребенка... |
Алиса Витальевна , спасибо большое. Значит попытаюсь их положить в стационар.
Попробую в ординаторской выяснить где можно сделать кариотип платно . |
К сожалению в стационар действительно летом положить невозможно. ДГБ 19 закрыта. Одна больница кладет детей только с впервые выявленным сахарным диабетом. Все. До осени мы застряли. :((
|
Часовой пояс GMT +3, время: 12:19. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.