Спасибо вам! Кфк всегда в норме, сердце тоже. Врач наш тут в области говорит что у нее много пациентов было с гликогенозами и у всех гипогликемия ниже 2,2 уже после 4 часов голода.У нас она только пару раз была 2,8, а так всегда в районе 3 ммоль/л. Склоняются к тому,что это из-за плохой работы печени просто. Еще постоянно снижен один иммуноглобулин G.
Вот наши последние текущие анализы.

И также как и гликогенозом 1 типа мы проводили генетику и на 3 тип (AGL) Там все в порядке и при секвенировании полного генома и также мы еще сдавали отдельно печеночную панель,где этот ген тоже исследовали

по поводу глюкозы - при 3-м типе гипогликемия не такая глубокая - выделено внизу:

In individuals with GSD III, hypoglycemia is usually not as severe as in GSD I because of intact gluconeogenesis and the ability to metabolize peripheral branches of glycogen via phosphorylase. Nonetheless, there are cases of GSD III whose clinical onset is similar to that of GSD I.37 Laboratory features that further help to distinguish between these disorders are elevated uric acid and lactate concentrations in GSD I, which are typically normal in GSD III.38 GSD III is associated with higher hepatic transaminase concentrations than GSD I, and aspartate aminotransferase (AST)/alanine aminotransferase (ALT) concentrations exceeding 500 U/L are commonly seen.

Вы слишком хорошо думаете про генетику - в российской статье выше дефекты гликогена по клинике и биопсии были потверждены генетически только в 60% случаев , в остальных 40% болезнь налицо, а ген. поломки нет или ее не могут найти; та врач видела не третий тип, вообше в имеющейся литературе в РФ НЕТ ни одного описания гликогеноза три-бэ, так что вполне в РФ их или не видели, или как вам, говорят, принимают за другое какое-то заболевание печени.

и да, как написано выше: единственное выраженное отклонение - трансаминазы в 3-5 выше нормы, и нередко более 500, у вашего ребенка около 400; если у вас есть контакты того цитолога, что видел и описывал биопсию, то могу ему прислать и типичные картинки с ГК-3 и перевод описания на русский, а он сравнит с тем, что видел у ребенка, также описываются функциональные пробы, будут ли делать их вашему ребенку - задайте вопрос (переводить вам)

A controlled fasting study can further help distinguish GSD III from GSD I:
Blood lactate concentrations rise rapidly in GSD type I as soon as hypoglycemia develops, whereas hyperketonemia with fasting is suggestive of GSD III.

еще третий тип А встречается в 85%, а тип Б в 15%, Пациенты с ГБ III типа составляют приблизительно 24% от всех больных ГБ, так что шансы втретить его в жизни спецу по метаболическим болезням исчезающе малы: 1 k 30 - у Вашего легкое течение болезни и от неродственного брака, так что у него может найтись вот такая двойная гетерозигота, как у китайской девочки ниже, НО нужны тройное генетические исследование - ребенок-папа-мама - полный геномный анализ,

To make a definite diagnosis, the peripheral blood of the patient and parents were sent to MyGenostics company (Beijing, China) for whole-exome sequencing (WES), Sanger sequencing, and qRT-PCR.

когда учитываются ВСЕ поломки, а не подтверженные - уверен, что они есть, но их не видят или проигнорировали

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

вот биохимия той девочки - сравните с отклонениями и цифрами своего ребенка, особенно после назначения кукурузного крахмала

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

вот как описывают лицо при такой болезни, но не у всех - вдавленная переносица, широкое основание носа с приподнятым кончиком носа, и др.

seven patients with GSD type III consisting of midface hypoplasia with a depressed nasal bridge and a broad upturned nasal tip, indistinct philtral pillars, and bow-shaped lips with a thin vermillon border. Younger patients had in addition deepset eyes.

Пришлите мне пожалуйста,я сама переведу и распечатаю и передам врачу.

И еще про функциональные пробы,это те что в статье,где их по крови делают? Я правильно поняла?

Или вы про голодание?

да, ето была цитата из статьи выше про диф. диагноз 1 и 3 типа, при управляемом голодании при первом повышается лактат в крови, а при третьем - кетоны/ацетон; из французского - изменения в крови после голодания и когда покормить:

Non-specific biochemical tests
Relatively short fasting hypoglycaemic episodes can occur, associated with ketosis, post-prandial hyperlactacidaemia, hypertriglyceridaemia and an increase in transaminases which are generally relatively high during the first decade of life and decrease later on (note that the high levels of transaminases and particularly ASATs can be of muscular origin). Lactataemia evolves following a curve parallel to that of glycaemia, with a trend towards post-prandial hyperlactacidaemia and fasting hypolactacidaemia (due to a preservation of gluconeogenesis).

Если дадите свое согласие, то могу попробовать написать профильным докторам-генетикам, спросить, какие мутации, если выявлены, бывают при болезни 3б среди жителей РФ

статья про биопсию при третьем типе с картинками и в разные периоды - только 3 пациента с типом Б из 26 (11%) - фиброза сразу нет, но появляется со временем

Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Конечно,любая информация важна и нужна. Написала нашему гастроэнтерологу в Москве,сказала также что картина и морфологическая и по анализам очень похожа на гликогеноз. Ложимся на дообследование туда в начале марта. Но пока мне еще не предоставили «сырые данные» генетики, т к у них там врачи могут пересмотреть. Если говорить о третьем типе,то опыт у них есть,т к в прошлую госпитализацию там была девочка с таким диагнозом. Буду надеяться что будет хотя бы этот диагноз,иначе я просто не знаю что думать.

в статье выше из штатов была одна общая мутация в сочетаниями с иными:

All three patients with GSD IIIb were compound heterozygotes for the IIIb c.18_19delGA pathogenic variant and one other pathogenic variant.

другая информация о данной болезни из Кореи, где описаны 2 ребенка (2, 5) с нормальной КФК (но у всех была форма 3а) и там же мутации

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

так что несмотря на то, что предполагаю более редкую форму у вашего ребенка, может оказаться, что я ошибаюсь

хорошо, если мне ответят, то отправлю ответ вам в личные сообщения, просто в отечественной литературе вчера увидел неверный посыл, что при третьем типе должна быть мышечная симптоматика или мышечные ферменты (как КФК) выше нормы, но это не обязательно для первых лет жизни, конечно биопсия мышц и обнаружение гликогена и др. отклонений помогает в диагностике, но в мышцах подобные находки могут быть и позже, так же как и фиброза в печени на первом году может и не быть, но потом он появляется у всех

Нам изначально ставили мышечную гипотонию небольшую. Но это может быть и не связано. Сейчас мне не нравится как он ходит,ему два а он не бегает как бегал например мой старший ребенок. И как то будто силы в ногах нет. При госпитализации нас осмотрит невролог. У ортопеда мы были,он по своей части ничего не увидел.

если у ребенка официально подтвердят 3-ий тип, то присмотритесь со временем к модифицированной диете Аткинса или другой из группы низкоуглеводных

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]