тест с синактеном провести можно , если Вы купите синактен ( валидизирован тест только с коротким )за рубежом - он не перерегистрирован в нашей стране, кроме того, тест с синактеном ответит нам на вопрос ( с высокой степенью вероятности ) о факте наличия неклассической ВДКН - но не ответит на вопрос о виде генетической поломки
Получив же этот ответ мы можем тестировать будущего отца ребенка для исключения у него гетерозиготного носительства гена нВДКН и тем самым прогнозирования здоровья ребенка

Я понимаю, что можно прогнозировать риск у ребенка, но так ли это нужно? даже, если есть риск, то не такое уж это и опасное заболевание - некл. ВДКН. Или нет? А мне надо проводить генетический анализ для решения вопроса о назначении метипреда? И всё-таки, к кому мне записываться на консультацию в филиале Москворечье?

Да , неклассическая ВДКН - не опасное заболевание
гетерозиготное носительство гена ВДКН также не опасно
Вы можете оставить все эти проблемы с списке нерешенных
Назначение метипреда при неклассике проводится ДО зачатия - и отнюдь не всегда нужно после него и ненужное в отсутствие неклассики
Консультация дмн Тюльпакова АН поможет вам ответить на ряд вопросов

Большое спасибо! я запишусь на консультацию. Еще по поводу гиперпролактинемии, если микро(аденома) будет исключена по МРТ, надо ли искать другие причины, или просто начать прием парлодела?

Галина Афанасьевна, я пересдала пролактин в этом цикле (5 ДЦ), результат 504 (норма лаборатории для фолл. фазы до 473). Бромокриптин я не принимала, МРТ не делала. Стоит ли его делать сейчас? И какая сейчас должна быть тактика в отношении гиперпролактинемии?

У Вас нормальный уровень пролактина - референсный уровень на бланке Вашей лаборатории неоправданно заужен

.....

Спасибо! Галина Афанасьевна, ответьте, пожалуйста,
1) если результаты исследования на нВКНД не обнаружат мутации, а гиперандрогения всё равно есть, значит она яичникового происхождения? И какие гормоны указывают именно на яичниковую гиперандрогению;
2) в этом случае всё равно назначается метипред при подготовке к беременности?

1/ еще бы знать, что такое гиперандрогения - увеличенный клитор, отсутствие беременности и менструаций, борода и усы( тут надо искать вызвавшую это болезнь) или же три волоска на подбородке при маме грузинке, папе еврее и бабушке украинке и отклонение одного из миллиона анализов на копейку от написованных на бланке параметров
2/ метипред ( преднизолон, дексаметазон) в нормальном мире назначат при ВДКН в период подготовки к беременности - но никто не должен назначить при других причинах избытка андрогенов

1. Гипертрофии клитора нет, МЦ регулярный, бесплодие. Гирсутизма, в общем-то, и нет особого (по шкале - норма). Гиперандрогения есть лабораторная. Я имела ввиду, есть ли лабораторные показатели именно яичникового характера гиперандрогении.
2. А какие препараты (если не метипред и т.п.) назначаются при избытке андрогенов, причиной которых является СПКЯ? Если предполагается, что причиной бесплодия в данном случае является гиперандрогения

Проблема в том, что лабораторные методы определения свободного тестостерона ( а именно ему приписывается честь реализации биологического эффекта ) доступные для рутинной практики , отсуствуют ( предлагаемые/ используемые для этой цели коммерческие наборы не дают совпадений при независимой экспертизе)
Вычисление же индекса св. тестостерона складывает ( или умножает - кто же его знает) погрешности определения СГСГ и общего тестостерона, то есть мы получаем некую цифирь, коей могли бы в принципе верить, кабы не одно обстоятельство - реальный избыток тестостерона в течение полугода не может не вызвать ( по определению) изменения клитора и менструального цикла
Итого - исследуя некие параметры изо дня в день мы тратим силы и материальные рессурсы - пациента и государства на не вполне ясные цели
Более того, может быть заболевание, мешающее зачатию, но при уже произошедшем зачатии гиперандрогения не очень -то мешает развитию плода - иначе не было бы всей нашей репродуктологии

Спасибо, Галина Афанасьевна.
Я имела ввиду случай, если гиперандрогения мешает именно зачатию (пока др. причин не выявлено), и эта гиперандрогения яичникового генеза. Какими препаратами можно на неё влиять, и почему не подходит метипред?

и 2-й вопрос, я в ближайшее время поеду делать генетический анализ на ул. Москворечье, достаточно ли будет в лаборатории сказать, что мне нужен анализ на неклассическую ВДКН, или надо будет указывать, какие именно мутации должны искать?

Я так понимаю, по первому вопросу ясности нет. Что ж, буду надеяться, что нВДКН обнаружат, тогда хоть прием метипреда будет оправдан. Звучит, конечно, глупо, но уже не знаю, что делать и кого слушать.
Галина Афанасьевна, ответьте, пожалуйста, хотя бы на 2-й вопрос, а то, может, зря я на генет. анализ без направления собралась.

Важно с результатами зайти к Тюльпакову - кто их Вам объяснять будет? Скажите, поиск неклассики

А, их еще и объяснять надо? :D Я думала, там будет в заключении написано. Тогда пойду на консультацию к Тюльпакову.
Спасибо за помощь.
Галина Афанасьевна, а в сети где-нибудь есть материалы Вашего доклада "об использовании глюкокортикоидов в репродуктивной медицине, методах определения уровней андрогенов и их производных, обоснованности применения ГК и т.п"? Хотелось бы ознакомиться.