Обратились с целью уточнения диагноза.
В анамнезе - два судорожных приступа.
Об-но: дианостические особенности не выражены. Задержка моторного развития.
В анализе мочи на скрининг-тесте - неспецифические изменения.
КТ г.м. (на самом деле - МРТ г.м. - примечание моё) - атрофия коры II ст.
На момент осмотра данные за генетическую патологию сомнительны.
Рекомендовано - осмотр генетиком в 1 год.

Проба на белок - отр
Проба Фелинга - отр
Проба с 2,4 ДНФГ - отр
Проба Легаля на кетоновые тела - отр
Проба 2,4 ДНФГ на кетокислоты - отр
рН - 6,5
Биофан Г - с магниевым реактивом - отр
Биофан П - с ЦПХ на муко полисахариды - отр
На ксантуреновую кислоту - отр
На щавелевую кислоту - отр
На цистин и гомоцистин - отр
На гомогенизированную кислоту - отр
На метилмалоновую кислоту - отр
Проба Бенедикта - полож
Проба Гайнеса - отр
Проба Селиванова - отр
Проба на галактозу и лактозу - отр
Проба Рубнера - -
Проба Сулковича - +++
Проба Пантуса - 3 г/л
Креатинин 0,09 г/л
ГАГ - 209 Ед

Заключение: Повышенное содержание кальция в моче. Наличие редуцирующих веществ в моче.

Лечится у невролога конвулексом, ЛИВ-52.
Обсл.:
НСГ - призн. ВУИ
УЗИ бр. пол. - без пат., тимуса - N
АК на ВУИ: токсопл. (-)
хлам. (-)
ВПГ (-)
ЦМВ (+) Ig G
б/х крови - АЛТ - 53,2 ед/л
АСТ - 87
ГГТ - 40,1
белок - 54 г/л
Жалоб нет. Состояние удовл. Кожа, зев, склеры чистые ...(неразборчиво)
Живот мягкий, б/б. Печ. +1,5 см, попереч. до 5 см ... (неразборчиво)
Ds: ВУИ (ЦМВИ) с поражением ЦНС и гепатобиллиарной (или какое-то похожее слово - написано неразборчиво) (в/утр. гепатит, ср.ст. тяж.) систем. Дисбиоз кишечника, компенс.
Рек.: Лечение неврол. продолжить. ЛИВ-52 - отм.

Слабое помутнение (+)

Миелинизация соответствует возрасту. Очаговых и диффузных изменений головного мозга не выявляется. Желудочковая система без дислокации и признаков гидроцефалии. Конвекситальные ликворные щели диффузно расширены до 7 мм. Хиазмально-селлярная область не изменена. Краниовертебральная область обычного строения. Орбиты без особенностей. Данных за t-r cerebri не выявлено.
Заключение: Кортикальная церебральная атрофия 2-й степени

Снимки MRI по ссылке:
http://depositfiles.com/files/c0v0hpy4q
(всего 19,5 Mb; zip, сильнее без потери качества не ужимается...)

Данные обследования:
Соотношение внутричерепных образований не нарушено. Срединные структуры не смещены. Рисунок борозд и извилин сохранен. Сосудистая пульсация прослеживается во всех отделах.
Во всех отделах мозга визуализируются диффузно расположенные, с преимущественной перивазальной локализацией, гиперэхогенные включения до 1-2мм, без эхотени.
Желудочковая система незначительно симметрично расширена, высота тел боковых желудочков 13 мм.
Отмечается расширение субарахноидального пространства, на уровне межполушарной щели до 7 мм.
Отмечается дилятация 3 желудочка - поперечный размер до 10 мм.
Сосудистый рисунок четко прослеживается, сохранен, патологических новообразований сосудов не выявлено.
Хориоидальные сплетения симметричные, не расширены, контуры ровные, четкие, эхоструктура однородная, с четко определяемой пульсацией.
По данным допплерографии определяется гиперрезистентный тип внутримозгового кровообращения, с индексами резистентности в пределах -0.76 по различным сосудистым бассейнам.
Отмечается диссоциация гемодинамических показателей кровотока в гетеролатеральных отделах мозгового кровообращения. Линейная скорость кровотока по большой мозговой вене снижена 9 см/сек.
Заключение:
Гиперрезистентный тип внутримозговой гемодинамики.Признаки ВУИ. Внутренняя гидроцефалия, компенсированная форма. Синдром гипоперфузии мозговой ткани. Наружная гидроцефалия. Дилятация 3 желудочка. Признаки сосудистой дистонии.

07.07.2008 (в роддоме)
Эр. 6,0
НВ 199 г/л
ЦП 0,9
Тром. 360т
Ht 60%
L 14,8
ЭОЗ 5
ПАЛ 5
СЕГ 63
Лим 22
Мон 5
Билир. 40 мкмоль/л
О. белок 52 г/л

25.09.2008
Эритроциты 4,0*10^12
Гемоглобин 81 г/л
Цвет. показатель 0,6
Лейкоциты 7,3*10^9/л
Эозинофилы 1
Нейтрофилы палоч - 2, осемент. 35
Лимфоциты 59
Моноциты 3
Осед. эритроцитов (РОЭ) 4 мг/г

07.10.2008 ФПП
Билирубин общ. 20,5 мкмоль/л реакция непрямая
Тимоловая проба 1,8 ед
АЛТ 202,2 ед/л

12.10.2008
Эр. - 3,44*10^12/л
Hb - 113 г/л (после 2 недель приема "Феррум-лек" по 2,5 мл в день - комм. мой)
Лейкоциты 7,9*19^9/л
б - 0%
э - 1%
п/я - 1%
с/я - 19%
л - 72%
м - 7%
СОЭ 2 мм/ч
Тромбоциты 251*10^9/л
Длительность кровотечения по Дуке 2 минуты
Свертываемость крови по Сухареву 5 мин 30 сек

14.10.2008 ФПП
Билирубин общ. 15,6 мкмоль/л реакция непрямая
Тимоловая проба 2,3 ед
АЛТ 138 ед/л
АСТ 145 ед/л

14.10.2008 Кровь на маркеры гепатитов
HBsAg, AT HCV, AT HBcor, AT HBe - отрицательно
ИФА на ВУИ - IgG к ЦМВ (+), остальные Ig - (-) (узнавала результаты по телефону, поэтому такая формулировка - комм. мой)

27.11.2008
Tox-G2 3,0 МЕ/мл (отр)
Ig А 0,09 г/л
Ig G 2,24 г/л
Ig M 0,26 г/л
TIE <1,00 МЕ/мл
ALP 160,8 Е/л
TBIL 6,8 мкмоль/л
DBIL 6,8 мкмоль/л
ALT 53,2 Е/л
AST 87.0 Е/л
GGT 40.1
CHL G отриц.
HSV-G 0,50 (отр)
CMV-G 5,9 МЕ/мл (полож)
TPROT 54,0 г/л
ALB Альбумин 39,8 г/л
Гемоглобин 106 г/л
Эритроциты 3,7*10^12
Лейкоциты 8,02*10^9
Гематокрит 0,281
Лимфоциты 64,0%
Нейтрофилы 28%
Смешанные клетки (базофилы, эозинофилы, моноциты) 8,0%
Тромбоциты 251*10^9
СОЭ (Westergren) 2 мм/ч
Цветовой показатель 0,864
Лейкоцитарная формула:
- юные -%
- палочкоядерные 4,0%
- сегментоядерные 24,0%
- базофилы -%
- эозинофилы 1,0%
- моноциты 7,0%

18.12.2008
кобаламин - более 1000 пг/мл
гомоцистеин - 4,65 мкмоль/л

12.05.2009
Тиреотропин (ТТГ) 4.03 мкМЕ/мл
Т4 свободный 16.1 пмоль/л
холестерин 4.13 ммоль/л
глюкоза 3.88 ммоль/л
паратиреоидный гормон 25.6 пг/мл
ЦМВ IgM отриц.
ЦМВ IgG 18.7 (полож.)