Добрый день. Мы с мужем хотим ребенка, но дело в том, что у него от первого брака родилась дочь с патологией. Девочка родилась без одной груди (нет соска и молочной железы). Сейчас ей 14 лет. В остальном - абсолютно здоровый ребенок. Каковы причины данной патологии? Какова вероятность повторения данной патологии у наших совместных детей? Какие исследования нам нужно провести? Муж не проводил со своей бывшей женой генетических исследований, но у него в детстве были проблемы с ростом, и он боится, что именно это могло повлиять на рождение ребенка с данной патологией. Так ли это? Заранее благодарю за ответы.
cpark
01.06.2009, 15:04
Добрый день. У моего мужа синдром Поланда (укорочение лучевой кости). От первого брака у него родилась дочь также с этим синдромом. У девочки отсутствие одной молочной железы и соска. Насколько высок риск повторения данной патологии у наших совместных детей? Заранее благодарю за ответы.
nata-k
01.06.2009, 18:48
Здравствуйте!
И у мужа, и у его дочери диагнозы синдром Поланда?
cpark
01.06.2009, 19:42
Да, только у мужа он проявился незначительно - немного выпирает кость на кисте, а у дочери полностью отсутствует одна грудь, молочная железа и сосок.
nata-k
01.06.2009, 19:54
В таком случае, есть основания говорить об аутосомно-доминантном типе наследования. То есть, вероятность наследования 50% не зависимо от пола ребенка.
cpark
02.06.2009, 19:24
Уважаемая nata-k, мужу удалось найти свою старую историю болезни. Диагноз синдром Поланда ему не ставили. Ему ставили диагноз болезнь Маделунга. Есть ли какая-то связь между этими болезнями? В описании синдрома Поланда мы нашли несколько упоминаний о том, что при данном синдроме может быть укорочение лучевой кости (как при болезни Маделунга), но обязательно должны быть еще какие-то поражения (а у мужа всего лишь немного выпирает кость на кисте, это абсолютно незаметно). Меняет ли это как-то общую картину по вероятности наследования синдрома Поланда нашими детьми? И можно ли во время беременности как-то определить наличие данных заболеваний у ребенка? Заранее благодарю за ответы.
nata-k
03.06.2009, 21:38
Эти заболевания не связаны.
Болезнь Маделунга тоже является наследственным заболеванием, известны разные формы с разным типом наследования.
Однако мне кажется, прежде чем концентрироваться на прогнозах, надо точно разобраться с диагнозами.