[YBLOKO]

Ранее помещала это сообщение в форуме по генетике,но генетики не отвечают,прошу ответить гинекологов,если сможете.

В анамнезе невынашивание беременности - 2 выкидыша.Обследована полностью.Осталось генетическое исследование.Сдала вместе с мужем анализ на HLA 1 класса,норма.Сейчас сдала вместе с мужем HLA 2 класса, результаты -

Я
DRB1 - 07,15
DQA1 - 0201,0102
DQB1 - 0201,0602-8

Муж
DRB1 - 08,13
DQA1 - 0401,0102
DQB1 - 0401/2,0602-8

Вопрос - все ли здесь в норме?

Доктор генетик сказала,чтобы я посмотрела сама анализы (чтобы не платить за зря деньги),и если будут совпадения,то приййти к ней на прием,если не будут,то не надо приходить на прием.

Меня смущает (сама не разбираюсь в генетических анализах) нет ли совпадения по генам DQA1 (аллель 0102) и DQB1 (аллель 0602-8) (как правильно читать анализ - полностью весь,или отдельно до запятой и после запятой).

[YBLOKO]

Да.Забыла еще написать.
1.Брак не родственный.
2.Что у двоюродной сестры моего мужа родился ребенок с синдромом Полонда.Пыталась найти в Интернете,что это за синдром так и не нашла.Если сможете посоветуйте, где можно про него прочитать.

[Dr.Vad]

Вполне возможно не нашли потому, что оригинально пишется по-другому: синдр. ПолАнда

На англ. кратко здесь:

Ann Thorac Surg. 2002 Dec;74(6):2218-25.

Poland's syndrome revisited.

Fokin AA, Robicsek F.

The Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Carolinas Heart Institute, Carolinas Medical Center, Charlotte, North Carolina 28203, USA.

Poland's syndrome is a rare congenital anomaly characterized by unilateral chest wall hypoplasia and ipsilateral hand abnormalities. Literary data suggest its sporadic nature. The prevailing theory of its cause is hypoplasia of the subclavian artery or its branches, which may lead to a range of developmental changes. The incidence of Poland's syndrome varies between groups (male versus female patients, congenital versus familial cases, and so on) and ranges from 1 in 7,000 to 1 in 100,000 live births. Cases of Poland's syndrome associated with leukemia, carcinoma of the hypoplastic breast, and other conditions, confirm the relationship between developmental defects and tumors, and require oncologic awareness. Various manifestations, age, and gender require different surgical approaches. Our experience, which includes 27 patients (15 male, 12 female), 20 of whom (12 male, 8 female) underwent operation, suggests that the repair should be done in two stages in children and in a single stage in adults. Reconstruction and/or stabilization of the aplastic ribs may be achieved using bone grafts or prosthetic mesh. Muscle flaps and breast implants may be used to correct muscle deficiency and breast hypoplasia and to help achieve a complete cosmetic repair.