Здравствуйте!
У ребенка 4,5 лет врожденная ихтиозиформная эритродермия. Стоим на учете, где только можно, регулярно наблюдаемся в РДКБ Москвы. Но все наше лечение сводится к наружной террапии (ванны, крема) и внутрь аэвит. Совсем недавно наткнулись на статью Красноярской государственной медицинской академии, кафедры медицинской генетики, в которой: "..благодаря генетическим исследованиям удалось обнаружить причину – конкретные мутировавшие гены. Это повлекло за собой развитие нового направления – генной инженерии в лечении ихтиозов...." У нас появилась надежда. Что Вы можете сказать по этому поводу? И куда посоветуете обратиться для получения более подробной информации конкретно по нам. Спасибо.
camomile
06.03.2009, 15:04
Здравствуйте!
У ребенка 4,5 лет врожденная ихтиозиформная эритродермия. Посоветовали связаться с "Американской ассоциацией людей, больных ихтиозом". У кого-нибудь может есть какие координаты. Заранее огромное спасибо!
nastassia
06.03.2009, 15:22
чем сейчас лечат ребенка?
как конкретно звучит диагноз? делали ли генетическое типирование?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
nastassia
06.03.2009, 15:32
не заводите две одинаковые темы, по возможности
BBC
06.03.2009, 17:55
Темы объединены - пока (до уточнения клинической картины) в разделе "Дерматология". Далее, при необходимости, перенесем.
Прошу впредь не дублировать темы.
camomile
08.03.2009, 13:54
чем сейчас лечат ребенка?
как конкретно звучит диагноз? делали ли генетическое типирование?
Полный диагноз-врожденная ихтиозиформная эритродермия. В год мы принимали 5 месяцев уменьшенную дозу неотигазона. Сейчас крема Эгзомега, Кератозан-15, Джонсон для сухой кожи+витА. Внутрь аэвит, галстена. Генетическое типирование не делали. Что оно даст?
nastassia
08.03.2009, 14:08
понять, какой из вариантов ихтиоза у вашего ребенка. кстати, а какой пол у ребенка? есть ли в семье подобные случаи?
а почему неотигазон отменили и в какой дозировке вы его применяли?
галстена не нужна. аевита, боюсь, будет недостаточно. лечение необходимо проводить большими дозами витамина А ( неотигазон/сориатан оптимально).
джонсон не оптимальный вариант, другие крема неплохие. крема вы можете подбирать сами. необходимо, чтобы в их составе была мочевая и молочная кислоты. каково состояние кожи дитя на сегодняшний день?
camomile
08.03.2009, 15:00
На сколько мы могли поднять историю, в наших семьях подобных случаев не было. Ихтиоз-пластинчатый тип. Девочка развита по возрасту, без отклонений и отставаний. Неотигазон применяли по 5мг/сутки, затем снизили до 2,5мг/сутки. Сейчас не назначают, аргументируя тем, что организм сам может справиться, без таких сильных провокаций (неотигазон), да ещё и неизвестно , как он может повлиять на дальнейшее развитие ребенка и умственное, и физическое.
Галстену пьем 2р/год для очистки печени, т.к. аэвит очень токсичен. Постоянно аэвит не пьем, месяц через два. Если постоянно, то кожа начинает ещё больше трескаться.
"Джонсон для сухой кожи с детским маслом" смешиваем с масянным витА. Очень эффективно! Остальные крема, конечно же, прошли жесткий отбор.
После нового года началось ухудшение. Кожа потемнела, потрескалась, чешуйки были толстые жесткие. На сегодняшний день очень медленная плавная ремиссия. Почти все темные чешуйки сошли, под ними розовая светлая мелко шелушащаяся кожица. При смягчении видно только выраженный рисунок кожи! Очень верю, что все будет хорошо!
Но, нужна профессиональная помощь! Кто-нибудь из генетиков, ответьте, пожалуйста, на заданный выше вопрос!
nastassia
08.03.2009, 15:39
Кто-нибудь из генетиков, ответьте, пожалуйста, на заданный выше вопрос!
какой конкретно вопрос?
пока генетики не присоединились, могу поделиться не очень приятной инфо. к сожалению, на данный момент, в россии никто серьезно не занимается ихтиозами и генодерматозами. (раньше был Мордовцев, но он, к сожалению, умер уже).
несмотря на то, что вы пишете, что в семье ни у кого подобных проблем не было, помогло бы фото ладоней вас и вашего супруга. судя по всему у вашей девочки не самая тяжелая форма (но, желательно было бы увидеть фото), поэтому наружного ухода будет достаточно, однако он будет необходим пожизненно, особенно зимой. летом будет улучшение. с возрастом будет положительная динамика. если у вас есть практические вопросы- пишите здесь, либо свяжитесь с любой из ассоциаций по ссылкам выше.
camomile
08.03.2009, 16:20
Да, конечно, я про Мордовцева слышала, но, к сожалению, не попали к нему. Про ситуацию с врачами... Уже столкнулись с этим.
Для чего и кому нужны фото ладоней?
За ссылки большое спасибо!
Если здесь генетики не вышли на связь, может есть смысл первый пост выложить все-таки в "Генетике"?
nastassia
08.03.2009, 20:37
не имеет смысла, поскольку их уже пригласили в тему. врачи здесь консультируют в свое свободное время.
по поводу ладоней- на них может проявиться единственный признак ихтиоза
Здравствуйте!
У ребенка 4,5 лет врожденная ихтиозиформная эритродермия. Посоветовали связаться с "Американской ассоциацией людей, больных ихтиозом". У кого-нибудь может есть какие координаты. Заранее огромное спасибо!
вот ваш первый пост. на вопрос, звучащий в нем я вам дала более чем подробный ответ.
у вас есть конкретные вопросы?
nata-k
08.03.2009, 21:21
Наверно, Вы хотите получить комментарий к этой фразе
"..благодаря генетическим исследованиям удалось обнаружить причину – конкретные мутировавшие гены. Это повлекло за собой развитие нового направления – генной инженерии в лечении ихтиозов...."
Странно, что авторы используют термин генная инженерия. Скорее всего, они имели в виду генную терапию. К сожалению, этот новейший метод терапии пока, скорее, экспериментальный и применяется, в основном, к очень тяжелым заболеванием.
camomile
08.03.2009, 23:28
на вопрос, звучащий в нем я вам дала более чем подробный ответ.
у вас есть конкретные вопросы?
Большое Вам спасибо за информацию. Больше вопросов на данный момент нет.
camomile
08.03.2009, 23:31
Скорее всего, они имели в виду генную терапию. К сожалению, этот новейший метод терапии пока, скорее, экспериментальный и применяется, в основном, к очень тяжелым заболеванием.
Т.е. ихтиоз не является тяжелым заболеванием?!? И где можно подробнее узнать о генной терапии?
nastassia
09.03.2009, 01:20
есть очень тяжелые формы. наиболее вероятно, что это не случай вашего ребенка.
более подробно можно почитать в pubmed.com
camomile
10.03.2009, 16:48
есть очень тяжелые формы. наиболее вероятно, что это не случай вашего ребенка.
более подробно можно почитать в pubmed.com
Слава Богу, что не самая тяжелая форма...
На данный момент состояние таково ( после дневного сна. Кожа не смазана кремом):
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Dr.Anisimova
10.03.2009, 19:57
- не знаю, может у меня с инетом чего-то не то, но фото не могу открыть(страница не открывается именно с фото), можете выложить еще куда-нибудь, например [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- эти состояния к сожалению кардинального лечения не имеют в современное время, используют то, что вам и назначают-постоянное увлажнение кожи, наружные в основном препараты
- все остальные методы пока что не имеют доказанной безопасности и эффективности(носят экспериментальный характер), поэтому будьте очень осторожны-может быть не только неэффективно(эффективность должна доказываться-чем больше исследований качественных клинических-тем лучше), но и небезопасны
- напишите, пожалуйста, как полностью формулируется диагноз у малыша(вульгарный ихтиоз аутосомно-доминантный-врожденный т.е. )
врожденная ихтиозиформная эритродермия
- это неточная формулировка диагноза; эритродермия-обычно этим термином обозначают распространенность поражения кожи-большая часть кожного покрова, а сам диагноз обычно доктора формулируют с уточнением ихтиоз врожденный и т.д.
- ихтиоз(эта врожденная форма) в 50% ассоциируется с АД(атопическим дерматитом), поэтому информация на будущее может пригодится
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- "генные" методы- их используют не для лечения, а для диагностики(диф. диагноз ихтиозов-х-сцепленной формы с другими формами)
- обыкновенный/х-сцепленный/ламеллярный/эпидермолитический
- у ребенка вульгарная(обычная) форма?
- основные средства эффективные: увлажнение, кератолитические, ретиноиды(производные витамина А)
camomile
10.03.2009, 21:19
Ссылка на фото изменена.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Dr.Anisimova
11.03.2009, 04:08
Что касается диангоза-почему это важно- так как форм ихтиоза много:
Форма каждая подразумевает и определенный генетические особенности(поэтому и важна генная диагностика для точности диагноза):
- ихтиоз вульгарный-тип наследования аутосомно-доминантный(деффект в экспрессии профилагрина/филлагрина); распространенность 1: 300
- эпидермолитический гиперкератоз( буллезная ихтиозиформная эритродермия) -аутосомно-дом., 1:200 000 изменения кератиноцитов
и т.д.
- из кератолитических средств(какие средства наружной терапии назначены?) 10-20% крема с мочевиной, альфагидроксильными кислотами
- у детей увлажняющие средства, местные аналоги витамина Д3(кальципотриол), внимание ко вторичным инфекциям кожи
- да, по фото диагноз справедлив(врожденная ихтиозиформная небуллезная эритродермия)- выделяют в отдельную форму за счет поражения большей части кожного покрова(эритродермия) и необходимости разделять буллёзную/небуллезную формы-есть или нет пузыри, по сути это наследственный врожденный вульгарный ихтиоз, эритродермия
Лечение:
- ванны(-ванна клеопатры-можно добавлять оливковое масло 1 ст.ложка+ 1-2стакана молока=размешать и добавить в воду), после ланолин-содержащие кремы(эмоленты), кремы с мочевиной
- кератолитики молочная, гликолевая кислоты, мочевина(2-10%) уменьшают шелушение; (пропиленгликоль, глицерин, молочная кислота); салициовая кислота(6%), пропиленгликоль(60%), этанол(20%)- можно под окклюзионные повязки на ночь
- системные средства используют(ретиноиды), но не рекомендуются они для применения у детей; используют по показаниям наружные ретиноиды
- некоторые средства(даже обычный ланолин) Вам дерматолог может выписывать для приготовления по рецепту( столько сколько необходимо ланолина)