Здравствуйте! Моей дочке 2 месяца. Поставлен диагноз: хромосомная аберрация – синдром Вольфа –Хиршхорна, результат кариотипирования: 46, ХХ, del (4) (p16→pter), 13ps+, 6TG – метод окраски. Пожалуйста, скажите возможна ли ошибка при проведении анализа? Стоит ли делать повторный (может другим методом?), если имеются следующие внешние признаки: скошенный затылок, длинная шея, сандалевидная щель стопы, расщелина мягкого неба, гипоплазия подбородка, экзофтальм, голова гидроцефальной формы, сакральная ямка. Каковы прогнозы для жизни ребенка, если к тому же недоношенность второй степени, ЗВУР по гипоторофическому признаку. Пороков внутренних органов нет. Насколько вообще дети с таким синдромом отстают в развитии? Заранее спасибо!
nata-k
14.01.2009, 23:36
К сожалению, прогноз тяжелый, значительное отставание в развитии.
Анализ другим методом (молекулярным FISH) позволит уточнить размер делеции.
kamimika
15.01.2009, 16:37
Спасибо за ответ.
А какое значение имеет размер делеции? Что это даст нам?
nata-k
15.01.2009, 22:32
Как я уже сказала, прогноз в любом случае тяжёлый. Однако степень этой тяжести может отличаться. И зависит она от размера делеции.
kamimika
16.01.2009, 15:12
Cпасибо за разъяснения.
Сегодня узнала, что наши с мужем кариотипы -- норма. Получается, мы можем иметь здоровых детей? Существует ли риск повторения синдрома в нашем случае?
Если произошла первичная мутация, возможно ли выяснить её причину?
Еще я узнала, что в нашем маленьком городе (ок. 70 тыс. чел.) есть 2 случая этого синдрома. Не говорит ли это о каких-то серьёзных проблемах с экологией?
nata-k
16.01.2009, 15:18
Формулы кариотипов у вас с мужем без особенностей?
kamimika
18.01.2009, 12:39
Да, норма, без особенностей.
nata-k
18.01.2009, 16:54
Сегодня узнала, что наши с мужем кариотипы -- норма. Получается, мы можем иметь здоровых детей? Существует ли риск повторения синдрома в нашем случае?Если формулы ваших кариотипов 46хх и 46ху, то риск повтора, практически, отсутствует.
Если произошла первичная мутация, возможно ли выяснить её причину? Причина известна - свойства ДНК делать спонтанные ошибки. К счастью, очень редко.
Еще я узнала, что в нашем маленьком городе (ок. 70 тыс. чел.) есть 2 случая этого синдрома. Не говорит ли это о каких-то серьёзных проблемах с экологией? Сложно ответить однозначно, поскольку мы даже не знаем из какого вы города и какова особенность экологической обстановки там.
Но скорее - нет.