[Elena2076]

Здравствуйте, уважаемые генетики.
Подскажите пожалуйста нужна ли очная консультация генетика для ребенка, для исключения наследственного заболевания.
Сыну 4,5 года. Аномалий развития внешности (симпотяга, при необходимости могу выложить фото) и внутренних органов нет. Дальнозаркость +4, сходящееся содружественное косоглазие. Задержка психо-моторно-речевого развития.
Родился в срок кесаревым сечением. 7-9по Апгару. Сразу в кроватке. За игрушкой потянулся в 5мес, переворачиваться в 6 мес и 8 мес. Пополз в 10 по пластунски, сел около года, в 1,2 встал, в 1,4 пополз на карачках, пошел в 1,6. В год делали МРТ в Бурденко:
на сериях томограмм выявляются мелкие участки повышенной интенсивности сигнала в правой лобной доле и у задних отделов тел боковых желудочков двух сторон, которые, вероятнее всего, являются участками задержки миелинизации. Иных изменений не выявлено. ЭЭГ в 1. 1 г. : отмечается межполушарная ассиметрия в виде снижения амплитуды биопотенциалов по левой лобно- центральной области.
Беспокоит сильная задержка речевого развития (видимо как следствие и психического).
Запоминает очень хорошо то, что для него важно и связано с приятным. Характер настойчивый. Небольшая моторная неловкость. Вес, рост, окружность головы в норме.
Эмоциональный. Только в 4 года начал показывать пальцем, смотреть картинки, рисовать и говорить некоторые слова на своем «детском» языке, звукоподражать животным. Смотрит мультфильмы - есть особо любимые, героев узнает.
Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
Был ли поставлен сыну диагноз? Когда и кем?

[Dr. W.N.]

На ЭЭГ патологических изменений не описано.
МРТ без снимков обсуждать бессмысленно, но вряд ли это исследование что-то прояснит.
Не очень понятно, зачем гадать в интернете, если можно общаться с генетиками очно (Филатовская больница, Медико-генетический научный центр). Обсудите это со своими врачами.

[Elena2076]

Большое спасибо за ответы. Диагноз стандартный: органическое поражение ЦНС. Задержка психоречевого развития.
Педиатры, неврологи к генетикам не посылали. Цены на ген. исследования достаточно высокие, поэтому я обратилась сюда для консультирования с целью получить мнения незаинтересованных специалистов. И не хочется таскать ребенка в холостую, у него и так масса болезненных впечатлений после лечения зубов и осмотра глаз (с капанием для расширения зрачка), поэтому к врачам в кабинет сам не заходит- приходится заносить. А на дом такого специалиста вызвать я не смогла:bn:

[Dr. W.N.]

Самодиагностика ни к чему хорошему не приведет. Интернет не заменяет консультацию.

[nata-k]

Елена, консультация генетика не обязательно влечет за собой генетический анализ. Возможно, он будет не нужен. А может, не возможен.

Вам следует определиться с какой целью может быть нужна консультация генетика. Если просто для уточнения диагноза и лечения, то можно и без генетика (тем более, что наблюдающие врачи к нему не направляли). А если Вас волнует прогноз на следующие беременности, то на консультацию стоит сходить.