[otec555]

Здравствуйте. Мне 33, моей жене 37. не курим, не пьем. У нее это вторая беременность. Уже 21 неделя. Вчера нам генетик открыл тайну, что мы первые в нашем государстве с таким странным синдромом.

Поясню суть дела. У нас девочка. все хромосомы на месте. Но нам поставили диагноз, после того, как взяли анализ околоплодных вод - "Констатировано выраженная различие сигналов центромера Х хромосом". По словам врача, все хромосомы есть, но некоторые дают очень слабый сигнал.

Я распросил врача и она сказала, что скорее всего у вашей будущей девочки будет синдром тернера. Мы обследовали сердце ребенка, все в порядке. Визуально на УЗИ тоже все в норме. Но есть такое заключение генетиков.

Я облазил весь интернет, но НИГДЕ нет информации, о нашем случае. Хромосома есть, но СИГНАЛ СЛАБЫЙ. Если бы ее не было, то все было бы ясно, это синдром тернера, но врачи разводят руками и говорят, что в Латвии это первый уникальный случай. Я спрашиваю их "так это будет синдром шершевского-тернера" или нет?". Никто сказать не может.

Уважаемые люди, если кто-то и что-то слышал про это, то пожалуйста, напишите.
С уважением

[nata-k]

Уважаемый otec555! Правильно ли я понимаю, что исследование было методом FISH?
Констатировано выраженная различие сигналов центромера Х хромосом". По словам врача, все хромосомы есть, но некоторые дают очень слабый сигнал Это не диагноз, и речь пока не идет ни о каком синдроме. Что еще есть в заключении? Напишите, пожалуйста, полностью.

Почему прибегли к инвазивной диагностике?

[otec555]

Уважаемый otec555! Правильно ли я понимаю, что исследование было методом FISH?
Это не диагноз, и речь пока не идет ни о каком синдроме. Что еще есть в заключении? Напишите, пожалуйста, полностью.

Почему прибегли к инвазивной диагностике?

Спасибо боольшое, что ответили. Мы очень это ценим.
С удовольствием ответим.

да, метод FISH. Прибегли к диагностике потому, что возраст супруги 37, у меня 33. Решили проверить, по рекомендации врачей.
У нас был тест на здоровье плода.
Результат выдали такой: А-риск 1:242, D-риск 1:365.

Затем сдали анализ по методу FISH.
Вот результат: nuc ish Xp11.1-g11.1 (CEP x 2), 13g14 (LSI x 2), 18 p11.1 - g 11.1 (CEP x 2), 21g22 (LSI x 2).

13, 18, 21 X,Y, Изменения количества хромосом НЕ КОНСТАТИРОВАНО.

Констатирована выраженная различие сигналов центромера Х хромосом.

Этот метод не исключает малопроцентный мозайцизм и структурные изменения 13,18,Х, У хромосом, а также изменения в количестве других хромосом и их структуре.
(конец заключения).

Сделали кардиограмму и УЗИ сердца ребенка, НИКАКИХ ОТКЛОНЕНИЙ НЕТ.

Генетик сказала так: скорее всего у вашей будущей девочки Синдром Тернера. Но т.к. таких случаев в Латвийской практике НЕ было никогда, они не могут сказать точно.

Мы сдали анализ своей крови. И врачи рекомендовали нам взять анализ крови из сердца ребенка (будучи в утробе матери).

Вот такая ситуация. Если вы, что-то можете сказать или вы когда-нибудь слышали про такие случаи, то пожалуйста сообщите.

Повторюсь: количество хромосом нормальное, но одна Х хромосома дает слабый сигнал. И это является основанием подозревать, что наш будущий ребенок может быть не здоров.

Спасибо еще раз, за то, что вы ответили.

[Anton Verbine]

обычно, когда врач посылает пациента на какое-либо обследование, он планирует заранее- что будет сделано дальше при положительном, отрицательном и невнятном результате. Очевидно, плана - что делать при получении не-трактуемого результата- в вашем случае не было. если исключалась грубая хромосомная патология в связи с не-молодым возрастом родителей- то етой патологии нет. откуда взялось слово "Тернер" с точки зрения обшемедицинской логики- неясно.
Думается, что ваш местный генетический центр исчерпал свои ресурсы, и пора обрашаться к вышестояшему учреждению. Где ето учреждение- вопрос к Вашему врачу или его начальнику. Думается, в единой европе немало хороших генетических центров, занимаюшихся пренатальной диагностикой.

[otec555]

откуда взялось слово "Тернер" с точки зрения обшемедицинской логики- неясно.


Спасибо за ответ. Значит на ваш взгляд патологии нет?

[nata-k]

Пока что-либо утверждать не получится. Ваши врачи ничего и не утверждают. Так?

Количественных изменений хромосом нет - и это хорошо.
одна Х хромосома дает слабый сигналЭто может быть особенностью Х хромосомы одного из родителей.
Именно поэтому взяли кровь у вас с женой. Наверно, планируют проверить ваши хромосомы.

И врачи рекомендовали нам взять анализ крови из сердца ребенка (будучи в утробе матери). Скорее всего, речь идет о кордоцентезе. Это еще одна процедура, позволяющая провести повторную проверку кариотипа плода. Кордоцентез обычно проводят после 22 недель беременности.
После этих анализов будет яснее.

[otec555]

Спасибо Ната-к.
Мы очень ценим ваши ответы.

Да, врачи НЕ сказали 100%, что это синдром тернера, НО генетик сказала, ЧТО СКОРЕЕ ВСЕГО будет так.

Больше всего нас волнует вопрос: было ли такое в природе когда-либо и чем это заканчивалось? Может быть у вас есть какая-либо информация?

Я перелопатил весь интернет, ничего не нашел.

А что вы можете сказать о результатах анализа? Он о чем то вам говорит?
Спасибо

[nata-k]

Это может говорить о том, что центромера (такая часть хромосомы) одной из Х хромомосом Вашей дочери имеет не стандартную последовательность нуклеотидов. Именно поэтому сигнал был слабый. И это не обязательно патологично. Такая последовательность центромеры могла достаться ей от одного из родителей. Если так и окажется, то беспокоиться не о чем.

Кроме того, мне не известны детали анализа:сколько клеток исследовали? какая именно была картина сигнала?
Говорить о синдроме Тернера пока оснований нет.

[otec555]

Это может говорить о том, что центромера (такая часть хромосомы) одной из Х хромомосом Вашей дочери имеет не стандартную последовательность нуклеотидов. Именно поэтому сигнал был слабый. И это не обязательно патологично. Такая последовательность центромеры могла достаться ей от одного из родителей. Если так и окажется, то беспокоиться не о чем.

Кроме того, мне не известны детали анализа:сколько клеток исследовали? какая именно была картина сигнала?
Говорить о синдроме Тернера пока оснований нет.

Спасибо за ваш ответ.
На ваши вопросы не могу ответить, т.к. это закрытая информация и она только у врачей.

Хотели спросить у вас: мы уже думаем о том, чтобы ехать в Москву, делать анализ (кровь сердца плода). Как вы думаете, в этом есть смысл?
Результаты и методика может отличаться или нет никакого смысла? Как вы думаете?

В четверг мы узнаем результаты нашего анализа крови. Я обязательно напишу об этом и разговор с генетиком. Насколько я понял, вас, как генетика это может интересовать.

[nata-k]

Хотели спросить у вас: мы уже думаем о том, чтобы ехать в Москву, делать анализ (кровь сердца плода). Как вы думаете, в этом есть смысл?
Результаты и методика может отличаться или нет никакого смысла? Как вы думаете?Я думаю, что ехать в Москву смысла нет. Пока действия ваших врачей вполне логичны. И раз вам предложили кордоцентез, они имеют опыт выполнения данной процедуры.

В четверг мы узнаем результаты нашего анализа крови. Я обязательно напишу об этом и разговор с генетиком. Насколько я понял, вас, как генетика это может интересовать.Да, напишите, пожалуйста.

[otec555]

[QUOTE=nata-k;586517]И раз вам предложили кордоцентез, они имеют опыт выполнения данной процедуры.

Опыт взятия крови из сердца у них есть. Но вот пока сказать на 100% они не могут. Напугали нас. Мы ночами не спим, все думаем. А фраза генетика "скорее всего" мягко говоря настораживает.

По словам генетика. в Латвии эта система FISH работает несколько лет и они имеют 1000 анализов. У них мало информации. И поэтому сами не знают.

Скажите, вы слышали когда-то про такие случаи? Есть ли каки-то результаты в таких случаях или это такой эксклюзивный случай, что ни у кого нет опыта в такой ситуации?

[nata-k]

Опыт взятия крови из сердца у них есть. Но вот пока сказать на 100% они не могут. Только не из сердца, а из пуповины :)

FISH метод достаточно новый. И надо сказать, что в России и Украине опыт его применения еще меньше. Особенно в принатальной диагностике.

Любой анализ может дать неоднозначный результат. Главное чтоб после этого врач принял адекватное решение относительно следующего шага. В вашем случае так и произошло. Ждем результатов ваших анализов.

[otec555]

Только не из сердца, а из пуповины :)
да из пуповины.

А на счет таких же случаев, вы ничего нигде не слышали?

[otec555]

25.11.2008.
Пару недель назад моя любимая супруга сдала анализ околоплодных вод. Мы пошли на это, потому как врачи рекомендовали нам пройти эту рискованную процедуру.

Затем мы пришли на прием к генетику. Врач начала издалека. Она говорила осторожно, но потом сказала, что у нашей будущей девочки Синдром Шершевского-Тернера. Она объяснила нам, что одна из Х-хромосомы имеет очень маленький размер. Размер определялся по системе FISH. И врач сказала, что скорее всего наша девочка будет больна.

В этот день (13.11.2008) я находился в жесточайшем стрессе. Несмотря на то, что я не пью алкоголь, в этот день я напился. С моим другом, мы пошли в бар и там я напился и вел себя вызывающе. Я был так пьян, что не помню, что я вытворял. Мне очень хотелось с кем то подраться. Очень удивительно, что меня никто не побил. На следующий день мне было плохо и стыдно за мое поведение. Но внутри я продолжал плакать. Я не мог поверить: «как так? Я здоровый человек и моя красивая супруга, как у нас могло такое произойти?». Мы перенесли жесточайший эмоциональный кризис. Набравшись сил, мы решили не далать никаких выводов и подождать следующей встречи с генетиком.

На следующей встрече, генетик снова подтвердила, что у нашей будущей девочки этот проклятый синдром. Вся проблема в том, что они не видят, а точнее одна из Х-хромосом почти не видна. Мы сдали свою кровь и стали ждать анализов. Затем нам сказали, что скорее всего у нашего будущего ребенка будет больное сердце. Учитывая тот факт, что в Прибалтики, Финляндии и Польше мы первые с таким редким случаем, нас срочно отправили на анализ сердца ребенка. Вне очереди нас приняли и кардиолог сказала. Что сердце очень хорошее и никаких проблем нет. Затем мы поехали на УЗИ к другому генетику и он ни нашел никаких патологий. Мы продолжали ждать встречи с генетиком.

На следующей встрече мы снова услышали о том, что наш ребенок болен, но пока еще нет полного анализа нашей крови по системе FISH. Мы ждали.

И сегодня мы пришли снова к генетику. Она сказала, что у Карины такие же хромосомы и что у нашей будущей девочки полная копия хромосом мамы. И тут нам врач сказала, что никаких отклонений нет и мы можем продолжать беременность и даже не думать о том, чтобы идти на вынужденный аборт. Мы вздохнули с облегчением и сегодня второй день рождения нашей будущей принцессы.

Мы пережили страшный стресс. И теперь мы знаем, что врачам нельзя верить на 100% и тем более этой генетической системе. У нас уникальный случай, но за что нам дали такие страдания и сомнения? Причина в одном: страх врачей перед неизвестным.

[Melnichenko]

Очень приятно и радостно, но мне кажется, что разумную консультацию Вы получили на нашем форуме и наши консультанты с самого начала сомневаись в той трактовке данных, которую Вы приводили из объяснений Вашего генетического центра

Почему Вы сочли нужным открыть новую тему, а не продолжить старую, тем более, что заключения наших консультантов полностью соотвествовали успокоившей Вас очной консультации

[POLINA_S]

А вам бы хотелось, чтобы врачи бесстрашно относились к возможной патологии? А не граничит ли такое бесстрашие с равнодушием?
Радуйтесь, что все нормально, и спасибо врачам, которые провели необходимые исследования.

[otec555]

А вам бы хотелось, чтобы врачи бесстрашно относились к возможной патологии? А не граничит ли такое бесстрашие с равнодушием?
Радуйтесь, что все нормально, и спасибо врачам, которые провели необходимые исследования.

Да, конечно. Но зачем они нас пугали, пока не выяснилось. что моя жена с такими же уникальными генами? Я не хочу сказать, что все врачи такие же. Я сам внук глав-врача, но такое отношение не правильное и эта система FISH не совершенна.

[nata-k]

Уважаемый otec555! Я объединила Ваши темы, согласно правилам форума.

Рада, что у вас все хорошо.

эта система FISH не совершенна.
Должна не согласится с Вами. Любой метод исследований нельзя назвать совершенным, у каждого есть свои недостатки.
Если говорить о методе FISH, то во многих случаях он позволяет определять то, что не позволяют другие методы.

В вашем случае врачи действовали правильно. Врачи не виноваты в особенности Х хромосомы Вашей жены. Врачи не виноваты в том как Вы восприняли возможный неблагоприятный исход. Однако они сделали все что могли (и заметьте, достаточно быстро), чтобы Вы получили окончательный результат.