[piterxg]

Добрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты моего кариотипа.
На сроке 7 недель, была замершая беременность. Было предложено сдать анализ на кариотип. Результаты мужа 46 XY-проблем нет.
Мой 46XX (18 mit) 45 X(5 mit, 22%).

[nata-k]

Ваш кариотип говорит о том, что в 22% Ваших клеток находится не 46 хромосом, а 45 (нет одной из Х хромосом). Это мозаичный синдром Тернера.
При таком кариотипе вероятность хромосомной аномалии плода достаточно велика. А прерывания беременности на раннем сроке бывает чаще всего из-за ХА.

[piterxg]

Наталия, очень благодарна Вам, за ваш ответ в моей теме про кариотип 46XX (18 mit) 45 X(5 mit, 22%)..
Теперь немного изучив имеющеюся информацию в сети про этот синдром у меня возникли некоторые вопросы. Была бы Вам очень благодарна, если бы Вы могли мне помочь, хотя возможно это и не совсем ваш профиль.
Во - первых, хотелось бы определиться, синдром Тернера и синдром Шерешевского-Тернера, это одно и тоже?
Дальше, правильно ли я понимаю, что этот синдром проявляется только у девочек, и рождение мальчика-это выход? Т.е. он не наследует этот синдром?
В своем ответе, вы сказали, что при таком кариотипе вероятность хромосомной аномалии плода достаточно велика. Насколько я понимаю, 22%?
И еще, насколько я понимаю, что если оплодотвориться, неполноценная яйцеклетка, то такая беременность, не будет развиваться, а самостоятельно прервется. И наоборот, если беременность нормально протекает, то значит что ребенок не унаследовал этот синдром?
Извините, что немного сумбурно, просто очень переживаю, так как к своему врачу я смогу попасть не раньше чем через 3 недели, а врач, который выдал бумажку с результатом анализа, ничего не объяснил.

[nata-k]

Во - первых, хотелось бы определиться, синдром Тернера и синдром Шерешевского-Тернера, это одно и тоже?
Это синонимы.

Дальше, правильно ли я понимаю, что этот синдром проявляется только у девочек, и рождение мальчика-это выход? Т.е. он не наследует этот синдром?
Синдром Тернена может быть только у девочек, потому что он обусловлен набором хромосом. 45 ХО - может быть только девочка. Для развития мальчика нужна Y хромосома.
В своем ответе, вы сказали, что при таком кариотипе вероятность хромосомной аномалии плода достаточно велика. Насколько я понимаю, 22%?
К сожалению, в случае с мозаичными кариотипами сложно говорить о конкретных процентах. Может быть меньше, чем 22, может быть больше.
И еще, насколько я понимаю, что если оплодотвориться, неполноценная яйцеклетка, то такая беременность, не будет развиваться, а самостоятельно прервется. И наоборот, если беременность нормально протекает, то значит что ребенок не унаследовал этот синдром?
Не совсем.
"Неполноценная" яйцеклетка не имеет Х хромосомы. Если она будет оплодотворена сперматозоидом с Y хромосомой, то кариотип плода будет 45 YО - это леталь (беременность прервется на раннем сроке). Если же сперматозоидом с Х хромосомой, то кариотип плода 45 ХО - беременность будет развиваться.

Если еще будут вопросы, пишите.

[piterxg]

"Неполноценная" яйцеклетка не имеет Х хромосомы. Если она будет оплодотворена сперматозоидом с Y хромосомой, то кариотип плода будет 45 YО - это леталь (беременность прервется на раннем сроке). Если же сперматозоидом с Х хромосомой, то кариотип плода 45 ХО - беременность будет развиваться.

И в таком случае, девочка унаследует от меня этот синдром, причем не известно, будет ли он тоже в мозаичной форме?
Скажите, в таком случае, может ли помочь пренатальная диагностика, и на каком сроке, ее смогут провести?

[nata-k]

И в таком случае, девочка унаследует от меня этот синдром, причем не известно, будет ли он тоже в мозаичной форме?Это не наследование, в прямом смысле. Тут разные механизмы. Мозаичность Вашего кариотипа не наследственна. Ваша мозаичность может стать причиной кариотипа плода 45 ХО, скорее всего, не мозаичного.
Но хочу обратить Ваше внимание, что среди Ваших гамет должны быть и те, которые несут нормальный набор хромосом.

Скажите, в таком случае, может ли помочь пренатальная диагностика, и на каком сроке, ее смогут провести?Если Вы о кариотипировании плода, то возможна биопсия хориона на 11-13 неделях.