PDA

Просмотр полной версии : Синдром Эллерса-Данло


Rinam
15.07.2008, 10:05
Здравствуйте уважаемые генетики.
У нас в городе он один. Моему сыну он поставил диагноз синдром Эллерса-Данло. Я узнала из интернета, что существует несколько степеней, но информации крайне мало. не могли бы вы установить какой степени у него синдром?

рост 186, 20 лет
повышенная растяжимость кожи
плоскостопие
повышенной подвижности суставов нет
зрение в норме
двухсторонний нефроптоз, гематурия (15-20), нарушение фильтрации, камни в почках
гастрит, бульбит
загиб желчного пузыря
кистоз щитовидной железы
сколиоз
нарушение кровоснабжения головного мозга (говорят из-за шейного отдела позвоночника)
пролапса на эхокг не обнаружили, но обнаружили какой-то поперечный кровяной поток, сказали на качество жизни не повлияет

nastassia
15.07.2008, 11:00
может ли Ваш сын достать языком до кончика носа? легко ли образуются рубцы (шрамы) на коже после незначительных травм? сохранена ли уздечка языка?
сфотографируйте сына наподобии приложенных фото
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Rinam
15.07.2008, 12:40
Уважаемый врач!
Уздечка языка имеется в наличии, до кончика носа он достать не может, это точно. Но в детстве у него был грассирующий звук "Р", когда стал старше, стал за собой следить и теперь речь внятная, без дефектов.
Насчет шрамов в точку. Я никогда не обращала внимания на этот признак, но сейчас вспомнила, что в детстве он разбил коленку и у него лопнула кожа (очень глубоко, я такого ни у кого не видела) и сейчас у него там серьезный шрам. Обычные детские коленки заживают бесследно.
Я не знаю, что вы имеете в виду под незначительными травмами, от угрей юношеских у него шрамов не осталось.

Какого вида фото вам необходимо? Видимо в полный рост?


nastassia
15.07.2008, 13:36
нет, посмотрите ссылки, [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
и сфотографируйте так же сына- его кожу и насколько сгибаются пальцы в суставах

Rinam
16.07.2008, 09:28
Кожу удалось оттянуть на 2 см, пальцы сгибаются градусов на 40-50, сфотографировать не дает, возраст уже не тот.

nastassia
16.07.2008, 10:15
как Вашему сыну поставили диагноз? почему изначально Вы обратились к генетику?


Rinam
18.07.2008, 06:33
Дело в том, что у него с трех лет прогрессирующая гематурия, лечение некакого эффекта не давало (мы лежали в нефрологии несколько раз), кроме того, каждый раз ему становилось только хуже, он жаловался на слабость и плохой аппетит, особенно после мембраностабилизаторов (эссенциале внутривенно). А потом мы оформляли инвалидность по почкам, проходили общее обследование и к генетику тоже попали.

Забыла еще один симптом описать, сына оперировали дважды по поводу паховой грыжи, в 6 и в 9 лет. Никаким спортом он не занимался, травм значимых тоже не было, грыжа каждый раз появлялась сама собой.

Многие симтомы встречаются у других родственников.
Отец - рост 188, близорукость, сколиоз, худощавого телосложения.
По линии матери - дед, рост 182, близорукость, плоскостопие.

Rinam
18.07.2008, 08:47
Порекомендуйте, пожалуйста, где я могу более подробно ознакомиться с признаками этого синдрома, в инете подробной информации нет. Можно на английском.

LupusDoc
18.07.2008, 11:32
Порекомендуйте, пожалуйста, где я могу более подробно ознакомиться с признаками этого синдрома, в инете подробной информации нет. Можно на английском.
В инете масса информации по данному синдрому, начиная от статей в энциклопедиях:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

информация для пациентов:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

информация для специалистов:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

заканчивая сайтами фондов и обществ поддержки пациентов с данным синдромом:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


Rinam
21.07.2008, 08:27
Как я понимаю, генетиков этот вопрос не заинтересовал...

Я просмотрела все ссылки, симтомов очень мало, перечень их не полный, и некоторые степени по симптомам схожи, поэтому объединены.

При дополнительном осмотре выяснилось, что кожа растягивается по разному на разных местах: на руках - 4см, на груди - 3см, на животе - 2см. Долго заживают царапины и ссадины. В подростковом возрасте года 2 мучались с вросшими ногтями на ногах. Гипермобильности суставов нет, только сколиоз.

Ну так, как вы думаете, первая или вторая степень?

nastassia
21.07.2008, 09:14
данные синдром делится не по степеням, а по разновидностям, в зависимости от мутации, соответственно, при разных мутациях происходят различные аномалии. часть симптомов, которые Вы описываете, являются диагностическими для этого синдрома, но, в то же время, с Ваших слов, у Вашего сына, нет некоторых диагностически важных признаков, поэтому тип мутации определить достаточно сложно.


с вросшими ногтями данный синдром не связан
по поводу гематурии- какой ставят диагноз нефрологи?

Rinam
22.07.2008, 09:52
Ставят гламелуронефрит. Мы посылали анализы в форме таблицы в Московскую клинику к одному серьезному врачу, детскому нефрологу, (через родственников) и она сказала, что не уверена что этот диагноз правильный, скорее всего дело в генетической анамалии или просто возвратный сосуд.


nastassia
22.07.2008, 21:27
имхо-только Ваших описаний недостаточно для постановки окончательного диагноза. Вам принципиально знать степень тяжести заболевания Вашего сына?

Rinam
23.07.2008, 16:34
Хотелось бы

LupusDoc
23.07.2008, 17:11
Хотелось бы
Насколько я понял, жалоб у Вашего сына в настоящее время нет и гипотетический синдром Элерса-Данло его не беспокоит (если жалобы есть - приведите их, пожалуйста). Зачем тогда активные поиски, честно говоря, маловероятного наследственного синдрома?


korsak
26.07.2008, 17:53
вот здесь много информации на англ. языке, но не по всем типам:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Rinam
04.08.2008, 11:18
Насколько я понял, жалоб у Вашего сына в настоящее время нет и гипотетический синдром Элерса-Данло его не беспокоит (если жалобы есть - приведите их, пожалуйста). Зачем тогда активные поиски, честно говоря, маловероятного наследственного синдрома?

Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит, и очень хочется верить, что это возможно следствие наследственной повышенной проницаемости клеточных мембран, о чем собственно и сказал наш генетик.
А вообще меня удивил ваш подход - типа беспокоит или не беспокоит, насколько я знаю, молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит, кроме развлечений, а мне бы очень хотелось, чтобы он дожил до глубокой старости, тем более что сын у меня один.

LupusDoc
04.08.2008, 12:39
Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит, и очень хочется верить, что это возможно следствие наследственной повышенной проницаемости клеточных мембран, о чем собственно и сказал наш генетик.
А вообще меня удивил ваш подход - типа беспокоит или не беспокоит, насколько я знаю, молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит, кроме развлечений, а мне бы очень хотелось, чтобы он дожил до глубокой старости, тем более что сын у меня один.

Так Вы "ищете" не в том направлении. Синдромы Элерса-Данло не связаны с гематурией или патологией почек.
Для гематурии существует четкий диагностический алгоритм в зависимости от степени выраженности гематурии и возраста. В детстве Вашего сына ему, увы, при обследованиях не следовали.

Алгоритм обследования достаточно прост:
1. Уточняем характер гематурии и наличие симптомов - по Вашему описанию симтомов нет, т.е. бессимптомная гематурия, при визуальном осмотре мочи цвет не красный/бурый, т.е. эритроциты видно только под микроскопом - микрогематурия. Т.о. имеем бессимптомную микрогематурию.

2. Определяем наличие других патологических элементов мочевого осадка - протеинурия, цилиндрурия и т.д. Далее в зависимости от находок. Если ничего не находим - изолированная бессимптомная микрогематурия.

3. Определяем источник гематурии - самое простое - "трехстаканная проба", которая позволяет приблизительно локализовать источник гематурии.

4. При изолированной бессимптомной микрогематурии производится динамическое наблюдение (без лечения) с обязательным измерением АД. Если гематурия сохраняется более 3 недель - выполняется посев мочи и если будет обнаружен рост - соответствующее лечение.

5. Если посев ничего не дал продолжается динамическое наблюдение с выполнением анализов мочи каждые 3 месяца. Если в течение года гематурия сохраняется - то у детей вполняется:

- исследование соотношения кальций/креатинин в моче для выявления гиперкальциурии, которая является одной из частых причин стойкой изолированной микрогематурии;

- рассматривается необходимость выполнения электрофореза гемоглобина для выявления наследственных гемоглобинопатий;

- выполняется допплеровское исследование сосудов почек для выявления "синдрома щелкунчика" - компрессии левой почечной вены между аортой и верхней брыжеечной артерией;

- обследуются родители и, если есть, братья/сестры на предмет гематурии, чтобы исключить наследственную патологию почек (доброкачественную семейную гематурии и синдром Альпорта).

Судите сами, что было сделано, а что - нет.

А насчет того, что "молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит" - Вы глубоко заблуждаетесь, если люди болеют, то и в 20 лет они имеют соответствующие жалобы.


Rinam
05.08.2008, 10:03
Последний раз, когда он лежал в больнице в выписке написали: "хронический гламерулонефрит, гематурическая форма с наружением фильтрации, парциальных функций почек по ацидоаммониогенезу" Причем эритроциты в моче в процессе лечения только увеличились сначала были 28-42, а при выписке - большое количество. креатинин крови 93,2, креатинин мочи 10,5, клиренс по эндогенному креатинину 124мм/моль, по анализу крови все в пределах нормы, гемоглобин 129-147г/л
Лечили его в основном курантилом, капельно ставили трендал и эссенциале. После выписки ему стало хуже, больше его в больницу я загнать не смогла, даже анализы мочи не сдает с 2005 года, хотя на боли в почках жалуется периодически, а узи показало наличие камней.

Чуть не забыла, посев в больнице делали, ничего не обнаружили. Наследственно гематурия не передавалась, так как не у кого не обнаружена.

Посоветоваться не с кем, прогнозов никто не дает, ни положительных, ни отрицательных. И что мне делать? Копить деньги на трасплантацию? Или искать новые способы лечения, ввиду того, что классическое лечение никаких положительных результатов не приносит?

LupusDoc
05.08.2008, 12:35
Пациент не обследован, диагноз не подтвержден.
Формулировка диагноза в Вашем изложении неграмотная и не соответствует описываемым Вами клиническим и лабораторным показателям. Указанное Вами лечение не соответствует приведенному диагнозу.
Более того, насколько я понял - присвоена группа инвалидности в связи с заболеванием почек (поправьте меня, если я ошибаюсь).

Считаю, что Вы должны требовать направления в специализированный нефрологический центр регионального уровня для проведения полноценного обследования с целью установления диагноза.

Лечение без адекватного диагноза невозможно.
Показаний к трансплантации почек по приведенным Вами сведениям не усматривается.

Rinam
05.08.2008, 14:24
Пациент не обследован, диагноз не подтвержден.
Формулировка диагноза в Вашем изложении неграмотная и не соответствует описываемым Вами клиническим и лабораторным показателям. Указанное Вами лечение не соответствует приведенному диагнозу.


Пациент обследован полностью (причем начиная с 5 лет наблюдался и обследовался), у разных специалистов и имеет букет различных заболеваний внутренних органов.
Формулировка диагноза была установлена зав. нефрологическим детским отделением краевого центра. Лабораторные показатели скопированы мною из выписки. Все анализы приводить не стала, т.к. их огромное кол-во. Они существуют в электронной форме, но прикреплять их не вижу смысла, т.к. в форуме нет темы по нефрологии, а вы не являетесь специалистом нефрологом, судя по профайлу.
О лечении вообще считаю обсуждение не корректным.


LupusDoc
05.08.2008, 23:29
Уважаемая Rinam,
по-видимому я Вас неправильно понял. Я исходил из следующих Ваших фраз:
Ставят гламелуронефрит. Мы посылали анализы в форме таблицы в Московскую клинику к одному серьезному врачу, детскому нефрологу, (через родственников) и она сказала, что не уверена что этот диагноз правильный
Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит
лечение некакого эффекта не давало (мы лежали в нефрологии несколько раз), кроме того, каждый раз ему становилось только хуже
Интернет-консультация имеет существенные ограничения и полностью зависит от представления спрашивающим информации. Если Вы не видите смысла предоставлять результаты проведенного обследования, то вряд ли будут возможны конкретные ответы на Ваши вопросы.

Rinam
06.08.2008, 10:45
Эта тема посвещена наследственному заболеванию, синдрому Эллерса-Данло, и подняла я её с целью побеседовать с опытными врачами генетиками, купилась на громкое название этого форума...
Взаимосвязь заболеваний почек с этим сидромом существует, достаточно пообщаться с врачами крупных нефрологических клиник, я и хотела уточнить у специалистов, но никто из них не заинтересовался этой темой, к сожалению.

А для меня установление этого диагноза крайне важно, от этого зависит вся дальнейшая политика лечения сына. Если это наследственные изменения, то нет необходимости бесконечно получать традиционное лечение в больницах, оно ничего не даст. Если же нет, то лечение необходимо постоянно, так как развитие гламерулонефрита не предсказуемо и может привести к отказу почек.


LupusDoc
06.08.2008, 14:54
Эта тема посвещена наследственному заболеванию, синдрому Эллерса-Данло, и подняла я её с целью побеседовать с опытными врачами генетиками, купилась на громкое название этого форума...
Взаимосвязь заболеваний почек с этим сидромом существует, достаточно пообщаться с врачами крупных нефрологических клиник, я и хотела уточнить у специалистов, но никто из них не заинтересовался этой темой, к сожалению.
Гематурия при синдромах Элерса-Данло (их 10 типов) встречается крайне редко. В мировой литературе есть описание двух случаев гематурии у пациентов с синдромом Элерса-Данло типа IX (мальчики в возрасте около 10 лет) по причине дивертикулов в мочевом пузыре и есть описание нескольких случаев массивной гематурии при разрыве аневризм сосудов в почках при синдроме Элерса-Данло типа IV.

Взаимосвязь неких заболеваний почек с другими типами синдрома Элерса-Данло не описана, и, по-видимому, известна только тем врачам нефрологических клиник, с которыми Вы общались, но это они тщательно скрывают от всех остальных медиков.

Вы не привели никаких объективных сведений, которые могли бы подтвердить клинически или лабораторно наличие у Вашего сына синдрома Элерса-Данло и отказались отвечать практически на все вопросы, которые смогли бы прояснить ситуацию.

Могу еще раз сказать, что поиски синдрома Элерса-Данло как причины гематурии у Вашего сына бесперспективны. Сыну нужно полноценное обследование, которое позволит установить причины гематурии.

P.S. Генетики форума внимательно знакомятся с собщениями в данной теме, но им, очевидно, как и мне, нечего добавить в ответ на Ваши вопросы.

Rinam
07.08.2008, 09:04
В мировой литературе есть описание двух случаев гематурии у пациентов с синдромом Элерса-Данло типа IX (мальчики в возрасте около 10 лет) по причине дивертикулов в мочевом пузыре и есть описание нескольких случаев массивной гематурии при разрыве аневризм сосудов в почках при синдроме Элерса-Данло типа IV.


Может ли быль причиной гематурии бессимптомный хронический цистит, поставленный на основании многократного узи?