[AntonSo]

Здравствуйте. Девочка почти 16 лет, 168 см, 54 кг.
На рутинном осмотре в 8 лет, обнаружены пятна.

Офтальмолог:
"Ниже диска в сетчатке множественные мелкие отложения пигмента ( 4-5 пятен, самое большое 1/2 диска, есть точечные) . Сосуды без патологии"
Рекомендован осмотр у лазерного хирурга, специалиста по глазному дну.

Лазерный хирург, специалист по сетчатке:
"Врожденная гиперплазия пигментного эпителия левого глаза. "Медвежий след".
На словах сказал дословно "фигня полная, это не на сосудистой оболочке"

Наблюдали у офтальмолога в течении 6 лет раз в год - без изменений Последний раз в октябре 2019 года, правда без циклоплегии -

1. видно ли эту область при осмотре без циклоплегии (зрачки у дочери в полутьме почти на всю радужку, узкие только на ярком свету)?

2. Можно ли уже перестать мониторить ситуацию ?
(В связи с коронавирусом не хочется лишний раз ходить в поликлинику)

Большое спасибо за ответы

[Darina38]

Добрый день.:
1) при хорошем навфке биоофтальмоскопии можно увидеть без мидриаза, но лучше все же осмотр при расширенном зрачке
2) сама по себе дистрофия "медвежьего следа" для сетчатки никак не опасна, можно не мониторить.
P.S. В возрасте 50 лет возможны изменения в кишечнике по типу аденоматоза. Вот это возможно надо будет мониторить. Но сейчас себя не накручивайте.

[AntonSo]

Спасибо большое.
1. Дочь отказалась расширять зрачок, врач опытный, Стальнов В.С., сказал, что увидит так.
2. Нам сказали, что изменения в кишечнике бывают только при двухстороннем поражении глаз, т.е. при атипичной форме вгпэс. Одностороннее не связано с синдромом. Это не так? И здесь врач ответил, что односторонняя вгпэс не страшна, дообследования не требует

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

ПС Как же не накручивать, если при этом синдроме рекомендуют делать колоноскопия с 10 лет, а к 15 уже может быть рак?

У деда жены в 65 или 67 лет обнаружили полипы кишечника и удалили, оказался рак. Это может быть семейной формой полипоза кишечника? Надо сдавать генетику?

[AntonSo]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

НО! У ребенка ещё и частичная адентия - нет 3 постоянных пятёрок.
У меня нет зачатков 3 зубов мудрости, у мамы не выросла 6-ка.
Это важно? Это не синдром Гарднера

[AntonSo]

1. Множественные очаги (более 4) на одном глазу тоже говорят о синдроме Гарднера?
2. Или это имеется в виду несколько россыпей, а не одна россыпь из нескольких штук?

Пишут, что при типичной ВГПЭС расположено в одном квадранте, а при атипичной - рассыпано.
3. Книзу диска зрительного нерва - это какой вариант?

Из заключения 2015 года
"Ниже диска множественные отложения пигмента черного цвета с чёткими контурами различных размеров, в основном мелкие"

Из другой клиники:
"Ниже ДЗН отмечается несколько разнокалиберных пигментных округлых пятен"
4. Если синдром Гарднера наследуется по доминантному типу, то полипы у прадедов не играют роли, если у дедов их нет, ттт?
Когда я создавал тему, был максимально далёк от такого развития событий(((

[AntonSo]

Чтобы легче было воспринимать информацию, подытожу все в одном сообщении:

Здравствуйте. Девочка, почти 16 лет, 168 см, 54 кг.

В 8 лет найдены на левом глазу на сетчатке темные пятна.

Офтальмолог:
"Ниже диска в сетчатке множественные мелкие отложения пигмента ( 4-5 пятен, самое большое 1/2 диска, есть точечные) . Сосуды без патологии. Четкие границы, округлые, черного цвета, расположены около ДЗН, но не затрагивают макулярную область"
Рекомендован осмотр у лазерного хирурга, специалиста по глазному дну

Лазерный хирург, специалист по сетчатке:
"Врожденная гиперплазия пигментного эпителия левого глаза. "Медвежий след".
На словах сказал дословно "фигня полная, это не на сосудистой оболочке".

Наблюдали каждый год в течении 6 лет - без изменений.

Сейчас в связи с коронавирусом не хочется лишний раз ходить в поликлинику, поэтому создали эту тему - нужно ли по-прежнему наблюдать каждый год, на что доктор Darina38 предположила, что ВГПЭС может быть связана с полипозом кишечника.

Раньше читали, что это возможно только при двухстороннем поражении глаз. В интернете пишут жуткие вещи, растерялись, не знаем что предпринять.

У прадеда девочки - дедушки матери в 65 лет обнаружили полипы кишечника - хотели обойтись без операции - удалили петлей - отправили на гистологию, оказался рак. Удалили часть кишечника, вывели трубку в бок. Умер в 73.
У деда (его сына) 72 лет, ттт, ничего подобного не обнаружено, но он и не обследовался давно.

Также с ужасом обнаружили, что при синдроме Гарднера может не быть зачатков зубов.

У бабушки девочки (не родственница прадеду с раком кишечника) не хватает пятерки, но непонятно что с ней - в 10-11 лет пятый зуб вырвали, но был ли он молочный, или уже вырос постоянный неизвестно. Она думает, что вырвали молочный, поскольку он был гнилой, а постоянный не вырос.

У матери девочки нет зачатков 2 восьмерок.

У самой девочки нет зачатков 3 пятёрок и 3 восьмерок (зубов мудрости - рентген делался в 12 лет, может, они ещё появятся?).

Подскажите пожалуйста:

1 Может ли наше поражение левого глаза, в безобидности которого нас убеждали 8 лет говорить о семейном аденоматозном полипозе, синдроме Гарднера или чем-то подобном?
(Наблюдается мы у Стальнова В.С. - в миопии он спец, а вот про эти изменения не в курсе, как оказалось)

2. Влияет ли рак кишечника у прадеда, если у деда ничего подобного не обнаружено (ттт)? Считается ли это наследственностью при САП? (Вроде пишут, что тип наследования аутосомно - доминантный или я не права?)

3. Что нам делать, к кому обращаться и надо ли вообще?

Спасибо большое за ответ

ПС Разместили эту тему у генетиков и онкологов, но тему удалили за дублирование. Может, тогда кто-то из них зайдет сюда и прокомментирует? Можно пригласить?
Спасибо

[Melnichenko]

Какие претензии к ответу генетика?

[AntonSo]

Просто нет ответа. Удалили тему молча за дублирование

[Melnichenko]

А зачем дублировали ?

[AntonSo]

Мне показалось, что тема вышла за пределы вопросов офтальмологии. А поскольку гастроэнтерологии здесь нет, решил, что ближе всего эта тема к онкологии и генетике(. Был неправ

[Darina38]

Да, Вам правильно сказали, что при типичной картине "медвежьего следа" связь с новообразованиями кишечника отсутствует. Если у Вашего ребенка такая картна, то успокойтесь и мониторить состояние сетчатки вообще не нужно.

[AntonSo]

Какая должна быть типичная картина?
Нам говорили только про односторонность.

Специалист по сетчатке смотрел только один - сказал - фигня, след медведя. А наш врач - очень сильный по миопии и косоглазие - Стальнов В.С., такое заболевание не знает и положился на слова второго врача и просто наблюдал, что они не растут

Пятна по описанию черные, с чёткими границами, расположены недалеко от ДЗН, книзу от него. Форма пятен округлая. Размер наибольшего - 1/2 ДЗН, есть точечные
Первый раз врачи смотрели в спец прибор, вроде микроскопа.

В некоторых источника написано, что пятна двусторонние или множественные, а в других, что множественные бывают и в норме. Как на самом деле?

Извините за кучу вопросов. Чего-то мы действительно разволновались

[AntonSo]

Хотели найти специалиста, который может отличить типичную ВГПЭС от атипичной, пока не можем. В прошлый раз нас водили к взрослому врачу, фамилию не знаю его, да и не узнаю, 8 лет прощло(((

[AntonSo]

Никто не берется отличить

Ответьте пожалуйста на ещё один вопрос:

В литературе пишут - множественные (более 3) или двусторонние - имеется в виду несколько очагов (несколько групп из черных пятен) или несколько пятен - более 3?
(Одновременно пишут, что типичные мультифокальные вгпэс содержат от 3 до 30 пятен)

[AntonSo]

Сегодня заметил, что у дочери белки вокруг радужки на 7 -9 мм сероватые у обоих глаз. Как будто круг очерчен закрашенный сероватым вокруг радужки, а потом - обычный цвет. Глаза серо- зеленые.

Что это может быть?
(Посмотрел в зеркало - у меня так же почти ( по крайней мере у носа, с внешнего края не видно) только чуть бледнее)

[Graf_Makula]

Найдите клинику, где можно сделать хорошие фотографии глазного дна, мы сможем посмотреть вместе и может быть что-то добавить. В любом случае, это будет удобно для сравнения картины при следующих осмотрах.
FAP может иметь различные формы наследования, в зависимости от того в каком гене происходит мутация.
Генетическое консультирование позволило бы взглянуть на ситуацию с другой стороны.

[AntonSo]

Галина Афанасьевна, можно позвать гастроэнтерологов или генетиков или онкологов?
Что нам делать, мы в расетянности

[AntonSo]

Про фотографии понял, найдем.
1. Надо ли делать ОКТ?
2.В литературе пишут - множественные (более 3) или двусторонние - имеется в виду несколько очагов (несколько групп из черных пятен) или несколько пятен - более 3?
(Одновременно пишут, что типичные мультифокальные вгпэс содержат от 3 до 30 пятен)

[AntonSo]

Найдите клинику, где можно сделать хорошие фотографии глазного дна, мы сможем посмотреть вместе и может быть что-то добавить. В любом случае, это будет удобно для сравнения картины при следующих осмотрах.
FAP может иметь различные формы наследования, в зависимости от того в каком гене происходит мутация.
Генетическое консультирование позволило бы взглянуть на ситуацию с другой стороны.

Здравствуйте, мы с Вами в одном городе. Можно попасть на прием к Вам?

[AntonSo]

FAP может иметь различные формы наследования, в зависимости от того в каком гене происходит мутация.


1. Может быть проще сдать генетический анализ на мутации APC и MUTYN? Какие конкретно нужны анализы?
2. Насколько эти анализы точны в случае положительного или отрицательного результата - надо ли пересдавать, или поверить безоговорочно?

[AntonSo]

Не видно ответа Галины Афанасьевны

[Melnichenko]

Почему он должен быть?

[AntonSo]

Форум показывает, что есть Ваш ответ, а заходишь в тему - не видно. Я думал глюк(

Можно пригласить в тему генетиков? Спасибо большое

[Melnichenko]

Я пригласила и зажелтила.

[AntonSo]

Примеры гипопигментного "хвоста" из литературы

[AntonSo]

Я пригласила и зажелтила.

Разрешите создать тему в генетике, пожалуйста со ссылкой на эту тему. Здесь ответа не будет.