[Svetlana424]

Здравствуйте! Меня зовут Светлана. Я из Воронежа. Прошу помощи разобраться с диагнозом сына. Сыну сейчас 4г3м. От 1 родов, кесаревым сечением в срок 40 нед. При рождении :вес 3000, рост 48 см. По шкале Апгар 9 баллов. Наблюдались до 5 мес. во Вьетнаме, набирал моторные навыки по возрасту. Признаки дистонии в правой ноге 2-3 раза. нарушение стула в 5 мес. (черный стул), кровотечения исключали. Перестал переворачиваться, появилась гипотония (слабость). Подозрение на ДЦП, активная реабилитация. Садиться начал с 10 мес., ходить с 1г6мес. В 1г3м лимфаденит подмышечной области слева, удален. Рвота в связи нарушения глотания до 4-х лет. речь фразовая с 3,3 лет. Гиперплазия десен, слюнотечение, готическое небо, зубы с гипоплазией зубной эмали, плохой аппетит всегда. повышенная потливость. Плоско вальгусные стопы. Низкий паратгормон -1.17. Кальций ионизированный на максимальной границе нормы. Уровень Р немного повышен.Т3,т4,ттг в норме.Психомоторная задержка. При пробуждении расходящееся косоглазие. Наблюдаемся у невролога, психиатра. Это гипопаратиреоз дает такой ход развития?мрт головного мозга не делали.Сталкивались ли с таким?В каком направлении выявления причин задержки идти дальше? Генетика?

[Melnichenko]

Существуют генетические синдоромы, включающие задержку развития, дисморфические синдромы, гиропаратиреоз - есть некие особенности в Вашей истории, не все понятно, но Ваши врачи могут получить консультации и у генетиков, и у педиатолв эндокринологов нашего НМИЦ