Jana_Sergeevna
21.03.2021, 11:22
Здравствуйте. Встал передо мной вопрос о том, можно ли мне вообще размножаться) Подскажите, можно ли как-то подтвердить генетически диагноз "эктодермальная дисплазия" и определить механизм наследования патологии?
Сама я "отделалась" достаточно легко. Адентия 14 зубов, недоразвитые обе челюсти, камптодактилия... В ЧЛХ сказали, что это эктодермальная дисплазия. Оперировать челюсти, кстати, не взялись, сказали, не срастётся. Но вот почитала я про эту патологию, посмотрела фото больных -- и встал вопрос, имею ли я вообще моральное право размножаться)) Вроде бы, пишут, что при одной из наиболее частых форм ЭД женщины страдают не сильно, а вот мужчинам в роду достаётся "по полной". Можно как-то определить вероятность патологии у будущих детей обладательницы синдрома?
Сама я это унаследовала от матери: там тоже первичная адентия, но не такая значительная, камптодактилия. В роду наличие каких-то серьёзных отклонений, которые можно было бы считать проявлениями ЭД, отрицают.
Или вообще есть вероятность, что я пытаюсь принять за синдром какие-то изолированные мутации?
В общем, как подтверждается диагноз ЭД и есть ли в этом смысл сейчас для меня? Заранее спасибо.
Сама я "отделалась" достаточно легко. Адентия 14 зубов, недоразвитые обе челюсти, камптодактилия... В ЧЛХ сказали, что это эктодермальная дисплазия. Оперировать челюсти, кстати, не взялись, сказали, не срастётся. Но вот почитала я про эту патологию, посмотрела фото больных -- и встал вопрос, имею ли я вообще моральное право размножаться)) Вроде бы, пишут, что при одной из наиболее частых форм ЭД женщины страдают не сильно, а вот мужчинам в роду достаётся "по полной". Можно как-то определить вероятность патологии у будущих детей обладательницы синдрома?
Сама я это унаследовала от матери: там тоже первичная адентия, но не такая значительная, камптодактилия. В роду наличие каких-то серьёзных отклонений, которые можно было бы считать проявлениями ЭД, отрицают.
Или вообще есть вероятность, что я пытаюсь принять за синдром какие-то изолированные мутации?
В общем, как подтверждается диагноз ЭД и есть ли в этом смысл сейчас для меня? Заранее спасибо.