[ljudljuba]

Уважаемые генетики!
Возможно ли у Вас обследование этой пары, генетический анализ и установление возможности рождения здоровых детей. Результаты анализов придут через 2-3 недели, потом можем перевести на русский язык и...куда и к кому можно обратиться?


Письмо Оксаны: Умоляю, помогите! Мы с мужем оказались единнственной парой в Эстонии, у которой умирают дети, а врачи не могут установить ни диагноза и вообще не знают бывало ли это где то в мире.
ЭМИЛИЯ
29.03.03 родилась Эмилия, кесарево, здоровая девочка.

28.12.03 ей 9 мес. температура поднимается до 38., 01.01.04 =судороги, воспаление мозга.
14.01.04 выздоровела (на удивление врачей).
03.02.06 ей 2и 10мес. темп.38, непрерывная рвота, потеря сознания, судороги , воспалени мозга.
04.02.06 темп. держится, отказывают лёгкие.
05.02.06 отказывает сердце.
06.02.06 защемление ствола мозга, смерть.
10.02.06 отключили от аппаратов.
P.S. справка о смерти номер 666 за 13 число 2006 года.

АРСЕНИЙ
04.04.2007 родился Арсений, кесарево, здоровый мальчик.
10.02.2007 (10 мес.) поднимается темп. 38,
11.02.2007 темп. 39.4
12.02.2007 темп. 38, слабость, судороги.
13.02.2007 защемление ствола мозга, смерть.


Прошу помогите, продиагностируйте, из за кесарева я могу родить только один или два раза, куда мне обратиться, в какую точку мира, что это ? гены? иммунология? магия? где найти ответ? хоронить детей больше нет сил!!! мать и отец Арсения и Эмилии .

[Dr.Zakh]

Клиническая информация немонго скудновата. Внезапная смерть двух детей в семье, безусловно, нужно исключать наследственные нарушения метаболизма! Сохранились ли образцы пятен крови погибших детей ( с массового скрининга новорожденных)? Есть ли более подробная информация о биохимических изменениях - КЩС, уровень трансаминаз. глюкозы?

[Melnichenko]

Меня интресовали бы также ( хотя вероятность ВДКН с гипертермией и низка ) масса тела и длина при рождении, строение наружных половых органов - были ли нюансы

[ljudljuba]

Клиническая информация немонго скудновата. Внезапная смерть двух детей в семье, безусловно, нужно исключать наследственные нарушения метаболизма! Сохранились ли образцы пятен крови погибших детей ( с массового скрининга новорожденных)? Есть ли более подробная информация о биохимических изменениях - КЩС, уровень трансаминаз. глюкозы?

Спасибо большое за ответ, в понедельник постараюсь ответить на все вопросы, знаю, что образцы пятен крови сохранились.Остальное узнаю и сообщу.

[ljudljuba]

Меня интресовали бы также ( хотя вероятность ВДКН с гипертермией и низка ) масса тела и длина при рождении, строение наружных половых органов - были ли нюансы

Спасибо за проявленное внимание, в понедельник постараюсь ответить подробно на все вопросы, но, по- моему, было все в порядке, оба ребенка родились большими. Эмилия-4,550кг 56см и Арсений- 3,500кг 50см- Арсений родился на 2недели раньше срока. Пока это все.

[ljudljuba]

Клиническая информация немонго скудновата. Внезапная смерть двух детей в семье, безусловно, нужно исключать наследственные нарушения метаболизма! Сохранились ли образцы пятен крови погибших детей ( с массового скрининга новорожденных)? Есть ли более подробная информация о биохимических изменениях - КЩС, уровень трансаминаз. глюкозы?


О массовом скрининге- его делали, там было все в порядке. Сейчас есть взятая на анализы кровь обоих детей и ДНК.

[Melnichenko]

а массовый скрининг на ЧТО проводился в вашей стране в 2007 и 2003 годах?

[ljudljuba]

Результаты анализов первого ребенка есть, каким образом можно послать их- там 16 стр.? Спасибо.