[Kristy]

Добрый день. Подскажите пожалуйста, мы с мужем готовимся к ЭКО-ИКСИ по мужскому фактору (концентрация сперматозоидов 11 млн на мл).муж сдал генетический скрининг. В результате не было выявлено мажорных мутация гена муковисцидоза, но выявлена 7Т аллель 8 интрона ТРБМ. На сайте, посвященном муковисцидозу, я прочитала о том, что 7Т аллель как и 9Т аллель в отличии от 5Т аллели функционально нейтральны и может считаться нормой.
Хотела уточнить какие у нас шансы иметь здорового ребенка и что нам надо делать. Свой анализ я сдала, но готовится он долго и хотелось бы уже предпрлагать, что нас может ожидать в случае:
1. если у меня ничего не выявят
2. если у меня выявят эту же 7Т аллель
3. если у меня выявят какую-то другую мутацию.

И вообще, если он является вариантом нормы, может я могла бы продолжать протокол. (Мы его приостановили в данный момент)

спасибо за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!
Хотелось бы уточнить, почему акцент генетических исследований сделан на муковисцидозе?

[Kristy]

мы проводили полный скрининг пациентов, включенных в программу ИКСИ (писала выше- у нас мужской факор - олигозооспермия - концентрация снижена, но не критически и скорее всего вызвано это варикоцеле). В этом анализе было и выявление мутаций гена муковисцидоза, и выявление делеций в длинном плече у-хромосомы, кариотип.Ничего не выявлено, кроме вот этой 7Т аллели. Я по мнению врачей здорова.
Больных муковисцидозом в семье мужа никогда не было.
Специально этот анализ не был ориентирован на выявление имено этой болезни.

[nata-k]

Понятно.

Насколько я поняла из литературы, аллель 7Т является нормой, то есть, не обуславливает заболевание.

Чтобы у ребёнка был муковисцидоз, оба родители должны быть носителями патологического аллеля.
Поэтому, даже если у Вас найдут патологический аллель, ребёнок будет здоров.

[Kristy]

Спасибо вам за внимание к моему вопросу. Я тоже нашла из доступного мне в инете, что эта аллель является вариантом нормы.Но поскольку я не врач, многие слова были мне неочень понятны, то я могла несовсем верно понять.
Еще раз большое спасибо.:ax::ax::ax: