PDA

Просмотр полной версии : ВДКН? Вторичное бесплодие


nata2726
13.11.2019, 12:02
Уважаемые врачи! Пишу вам с надеждой. Я совсем запуталась.

Мне 31 год. Есть дочка 8 лет. Забеременела в течении года сама, без лекарств. Была угроза выкидыша в самом начале, не значительно тянуло живот. Принимала дюфастон и метипред до рекомендуемого срока (не помню уже до каких недель). Дочка родилась 8-ми месячной, роды естественные, но по-раньше почему то.

Через 3 года после родов запланировали второго малыша и вот уже 5 лет он не получается. За это время прошла много врачей, анализов, лечений, узнала много интересных слов и диагнозов, но так и не понимаю в чем дело. Последнее что я услышала неклассическая форма ВДКН под знаком вопроса.

Последние данные, которые у меня есть:
О себе: месячные с 12 лет, каждый месяц с большим интервалом 35-40 дней. Идут 7 дней. Половая жизнь с 17 лет, одна беременность и роды. В 2013 и в 2018 году был огромный стресс. Волосатость на усах и подбородке руках и ногах имелась всегда. Рост 165 см. Вес 54 кг.

Диагностика: Анализ на гормоны от 06.10.17
ТТГ 1.63 мМе/мл
АТТПО меньше 4 ЕД/мл
ФСГ 10,6 мМЕ/мл
ЛГ 13,4 мМЕ/мл
Пролактин 305 мМЕ/л
Эстрадиол 64,5 пг/мл
Тестестерон общий 5,2 нмоль/л
ГСПГ 30,3 нмоль/л
Кортизол 487 нмоль/л
ДГЭА-с 5,4 мгк/мл
17-ОН-прогестерон 6,6 нмоль/л

УЗИ 19.09.2017 эхоскапически гипоплазия эндометрия, 24.10 2018 эхоскапически патологии не выявлено, 20.11.2018 ановуляторный МЦ. Эндометрий соответствует эстрогенному типу. нельзя исключить эндометриопатию восполительного генеза. Персистенция фолликула слева. Поликистозное строение правого яичника. Далее делала фолликулометрию. Три месяца подряд нет овуляции.

Какие лечения проходила?
2018 г. Диане 35 12 месяцев, в итоге не получилось беременности
2019 г стимуляция овуляции 2 раза. Методика на 3 месяца: Первый месяц. - кластилбегит, не было фолликула; 2мес. - кластилбегит+гонал, созрело 2 фолликула + укол ХГЧ они вышли, но беременность не наступила, 3 мес. кластилбегит+гонал, фоликула не было. Пила дюфастон.

Смутило меня всё это лечение, обратилась к другому гинекологу. Сказала, стимуляция тут бесполезна и написала мой последний диагноз 13.08.2019:
Неклассическая форма ВДКН под знаком вопроса
Вторичное бесплодие
ПКЯ

Рекомендовала обратиться к генетику. Генетик сказал под знаком вопроса неклассиеская форма ВДКН, сдать анализы на гормоны: тестостерон, кортизол, ДГСА-с, 17-ОН-п, генетически анализ поиск 9-ти частых мутаций в гене ЦЫП21А2.

На данный момент я не пью никаких таблеток 3 месяца. Месячные скудные, мажущие, через моих 40 дней. В середине цикла тоже мажет.

Мои вопросы:
1. Что думаете про неклассическую форму ВДКН?
2. Какие Ваши рекомендации на мой счёт?
3. Какие анализы мне сдавать, а какие не сдавать?
4. Что случилось с месячными? Это из-за лечения?
5. Есть ли у меня шансы на вторую беременность?
6. Куда мне обратиться за квалифицированной врачебной помощью?

Спасибо огромное за помощь!!!

nata2726
14.11.2019, 17:31
Уважаемые доктора! Я очень жду вашего ответа! Мне он необходим!!! Может быть я что-то не так сделала, и сообщения не видят или в другое какое-то место надо было писать. Может данных не достаточно? Или мне просто нужно подождать?

Melnichenko
14.11.2019, 19:19
Уровень 17 опг не позволяет говорить о неклассический форме ВДКН, так как не достигает тех значений, по=которых он очевиден.
Вместе с тем он позволяет рекомендовать оценку типичных для нВДКН мутаций в гене CYP21 ( Это не цыплёнок и не надо русифицироваться)
Скорее всего мутаций не будет и сие просто рабочая гипотеза
Если нет увеличения клитора, бессмысленно определение тестостерона, кортизол тем более нелеп.


nata2726
14.11.2019, 21:02
Спасибо большое за ответ!!! То есть мне сдать генетический анализ всё же? Может есть лучшее для этого место? Больница в России платная или бесплатная? Вообще по моему заболеванию лечащий врач это эндокринолог или генеколог? Я чувствую в Нижегородской области мне не найти специализирующего врача в моих проблемах. Обращалась в частные центры. Куда можно обратиться по России? Так чтобы помогли!

Melnichenko
14.11.2019, 21:04
Ещё раз - бесплодная пара обследуется четкому алгоритму- вначале мужчина Отсутствие трёх овуляций подряд - ни о чем.
У Вас была уже беременность, а, значит, могут быть и маточные факторы.
На какой день цикла Вы сдавали 170пг?

nata2726
14.11.2019, 21:07
Муж делал спермограмму. Все показатели в норме. К нему вопросов не было. Сдавала 17 опг на 3ий день цикла.


nata2726
14.11.2019, 21:13
А что такое маточные факторы?

Melnichenko
14.11.2019, 21:14
Банальная спермограмма пропускает тонкие вещи - не суть. \17 опг позволяет, в отсутствие теста с синактеном, закрыть вопрос с использованием генетических маркеров.

nata2726
14.11.2019, 21:29
Извините пожалуйста за моё не до конца понимание. Я далека от медицины( Я не знаю что такое тест с синактентом. Я правильно понимаю, что цифра моего гормона 17 опг позволяет мне не сдавать генетический анализ да?


nata2726
15.11.2019, 08:59
Галина Афанасевна, что же мне делать дальше? Порекомендуйте пожалуйста дальнейшую мою тактику лечения. Далее обследование? Какой врач по специализации должен меня вести или нашу пару? Может репродкуктолог?

ELENA_VLAD
15.11.2019, 10:26
Акушер-гинеколог женской консультации или перинатального центра

Melnichenko
15.11.2019, 13:24
Извините пожалуйста за моё не до конца понимание. Я далека от медицины( Я не знаю что такое тест с синактентом. Я правильно понимаю, что цифра моего гормона 17 опг позволяет мне не сдавать генетический анализ да?
Если бы позволяла, с какого бодуна я писала бы о том, что позволяет сдать?
По непонятным вопросам можно найти время погуглить ? Не я затеяла этот поиск- но его лучше провести


nata2726
15.11.2019, 14:11
Уважаемые доктора, спасибо большое за помощь!!! За ответы и выделенное время! Я обязательно всё прочитаю, разберусь. И буду действовать дальше. Теперь знаю где можно спросить!

nata2726
18.11.2019, 10:16
Галина Афанасьевна, вот что у меня написано. Это мне и нужно сдать сейчас?
ВГКН (адреногенитальный синдром ). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2.

Melnichenko
18.11.2019, 15:26
Нет - не наиболее частых, а ТИПИЧНЫХ для НЕКЛАССИЧЕСКОЙ формы ВДКН


nata2726
18.11.2019, 17:46
Спасибо за ответ!!! Из лабораторий в нашей области самая лучшая ИНВИТРО. Там именно ЧАСТЫЕ мутации. Я прочитав этот форум внимательно понимаю, что выходит этот анализ может ничего не сказать об нВДКН. Генетический анализ стоит дорого. Подскажите пожалуйста где же сдать анализ на ТИПИЧНЫЕ мутации для некласической именно формы? Пусть дорого, но чтоб уж точно был ответ в результатах.... И теста с синактентом в нашей области я тоже не нашла(

Melnichenko
18.11.2019, 18:04
НМИЦ эндокринология, альтернатива - спросите, какие мутации они считают ЧАСТЫМИ

nata2726
20.11.2019, 10:53
Здравствуйте Галина Афанасьевна! Вот что ответили по вопросу наиболее ЧАСТЫХ мутаций.

Мутации сайта сплайсинга в интроне 2 делеция гена в 3 экземе, мутации I172N, Q318X, I235N, V236E, M238K, P30L, V281L, P453S, R356W.
Сможет ли этот анализ сказать о нВДКН? Спасибо огромное Вам за помощь!!!


Melnichenko
20.11.2019, 12:09
P30L, V281L,I172N- наиболее значимые для нВДКН мутации

nata2726
11.12.2019, 10:44
Галина Афанасьевна, я нашла у себя ещё анализы с беременности. Я сдавала 17- ОН во время беременности 2 раза. Может эти данные чем-то помогут? 5 недель беременности 18.09 нмоль/л и 10 недель беременности 7.15 нмоль/л. Это было в 2011 году.

В НМИЦ эндокринология можно переслать кровь для анализа? Может существует такая услуга.... Или обязательно приезжать и сдавать?

Спасибо огромное Вам за помощь!

Melnichenko
11.12.2019, 10:51
17 опг в беременность БЕССМЫСЛЕННО исследвоать


nata2726
20.01.2020, 10:12
Здравствуйте, Галина Афанасьевна! На данный момент отсутствуют менструации 4 месяца. Столько же время я не принимаю никаких таблеток. На данный момент в своей области не нашла возможность сдать генетику, так как нет анализов у нас для определения только нВДКН. Я сдала повторно анализы на гормоны, вот что вышло:

17-OH 1.6 нг/мл
Тестестерон 1.190 нг/мл
Кортизол 11.9 мгк/дл
ДГА-S 13.06 мкмоль/л

Судя по этому анализу нВДКН не подтверждаетя?

Врач назначила лечение: метипред 1 таблетка 4 мг вечером и дюфастон 1 таблетка 2 раза в день с 16 ого по 25 день цикла. И ещё сделать снимки труб.

На Ваш взгляд подходит ли мне данное лечение? И от чего повышены тестестерон может быть и ДГА-S?
Спасибо Вам огромное за помощь!!!

Melnichenko
20.01.2020, 10:17
нВДКН нет - следовательно, бессмысленно назначение метипреда.
И тестостерон и ДЭАС не превышают тн дискриминационных показателей.


Melnichenko
20.01.2020, 10:17
Уровень 17 опг не позволяет говорить о неклассический форме ВДКН, так как не достигает тех значений, по=которых он очевиден.
Вместе с тем он позволяет рекомендовать оценку типичных для нВДКН мутаций в гене CYP21 ( Это не цыплёнок и не надо русифицироваться)
Скорее всего мутаций не будет и сие просто рабочая гипотеза
Если нет увеличения клитора, бессмысленно определение тестостерона, кортизол тем более нелеп.
вроде как уже говорили

nata2726
20.01.2020, 10:32
Спасибо большое!!! А что же дальше делать? Что обследовать?

Melnichenko
20.01.2020, 16:27
Существует четкий алгоритм, по которому работают репродуктологи.
Формально спермограмма не изменена- нужно ли дообследование - задача очного врача

nata2726
24.02.2020, 09:28
Галина Афанасьевна, скажите пожалуйста, какой метод для проверки проходимости маточных труб наиболее информативен? ГСГ или ЭХО ГСС?

Melnichenko
24.02.2020, 11:30
В любом случае речь будет идти о проходимости по данным инструментальных меодов- не о биологической проходимости.

nata2726
24.02.2020, 13:44
Галина Афанасьевна, я не очень поняла. А как же проверить биологическую проходимость? Только если забеременить?) Я проштудировала форум, и стандартно проверяют партнера, проходимость труб, овуляцию. Проходимость труб не проверена у меня. И вот никак не пойму как их проверять? Какой метод лучше?

Melnichenko
24.02.2020, 13:46
Проверьте любым - это инфа, коли что-то найдено - и ни о чем , коли ничего не найдено

nata2726
14.04.2021, 08:29
Здравствуйте, Галина Афанасьевна. Беременность наступила сама по себе без каких-либо лечений. Я на тот момент уже всё бросила и отключилась. Соответственно трубы проходимы. Но она замерла на 10 неделях( Могли ли мои гормоны, которые я описывала выше привести к этому факту? И есть рекомендации по сдаче гормонов перед следующем планированием? Спасибо большое за помощь!!!

Melnichenko
14.04.2021, 09:45
Увы, не развивается каждая 8-я. -10 беременность

Melnichenko
14.04.2021, 12:24
нВДКН нет - следовательно, бессмысленно назначение метипреда.
И тестостерон и ДЭАС не превышают тн дискриминационных показателей.
Следовательно, никаких идей о « мешающих» гормонах нет

nata2726
20.04.2021, 21:44
Спасибо большое за Ваш ответ! Спасибо, что помогаете!!!