Добрый день. Подскажите, пожалуйста, девочка 10 лет полгода назад стала ходить на цыпочках. Но полную стопу не может встать, падает. Примерно в этот же период, пол года назад стала носить ортопедические жесткие стельки.
В данный момент лежит в неврологии. Врачи говорят, что у нее генетические заболевание и она всегда будет так ходить. У нее конрактуры. И в дальнейшем возможно усугубление состояния. Подскажите, нет никакой надежды, что это может быть связано со стельками и как-то лечится. Врачи не оставили нам надежды.
NataliEzh
26.05.2019, 19:29
Кровь на генетические заболевания мы еще не сдавали.
nebel
26.05.2019, 22:54
Осмотр невролога, семейный анамнез, анамнез развития ребенка
NataliEzh
27.05.2019, 18:09
Осмотр невролога завтра отправлю.
Девочка родилась в срок, затяжные потуги - 1 час. Замедлялось сердечко в потугах. Поставили 7,8. При рождении была кривошея и одна ступня были приведена к голени. Развитие по возрасту. Пошла в 1год 1 месяц. В 6-7 лет поставили плоскостопие, на носочках никогда не ходила. На одной ноге более выраженное плоскостопие. Прописали стельки, но мы их не купили, были денежные затруднения. В 9 лет выявили искривление осанки, круглую спину. Мы купили стельки с жестким супинатором. Это было прошлой осенью. Стельки купили во всю обувь. И с нового года заметили, что она стала ходить на носочках. У нее стал большой взъем на ногах. Одна нога как-будто посуше второй и на одной ноге ходьба на носочках более выражена. У меня всегда были подозрения, что одна нога длине, но ортопеды это отрицали.
В семье подобных заболеваний нет. У моего брата была кривошея и одна нога короче. Но на носочках никто не ходил ни с моей стороны, ни со стороны мужа.
NataliEzh
29.05.2019, 10:25
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
NataliEzh
29.05.2019, 10:26
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
nebel
29.05.2019, 12:23
в семье у кого-нибудь были проблемы с походкой? Подумайте хорошенько.дяди, тети, бабушки и дедушки?Вы замечали за ребенком какие-то особенности до того, как она стала ходить на носочках?
Мы обсудим Ваш случай в закрытой части форума, позже напишу наше мнение . в тч относительно лечения ( оно есть). пока ответьте на вопросы, которые я указала выше.
EMG
29.05.2019, 20:21
Добрый вечер!
Представленное в выписке заключение ЭНМГ исключает НМСН. Параметры в норме.
Видеть бы кривые .... :aa:
NataliEzh
30.05.2019, 08:16
Добрый день, спасибо большое за отклик.
Поспрашивала у родственников. Говорят, что явных проблем с походкой ни у кого не было. У папы каблук на одной ноге больше снашивается. Со стороны мужа тоже нет проблем.
Девочка у нас нервная. У нее позвоночник не гибкий. То есть ей тяжело застегнуть обувь, расчесать волосы. Когда она нагибается вперед стоя, то угол наклона очень маленький и спина стает круглая. В младенчестве на одной ножке была дополнительная складка. Но, как я говорила, ортопеды тут проблем не видели.
nebel
30.05.2019, 09:43
а что означает "тяжело расчесать волосы, застегнуть обувь"? можете более подробно объяснить?
NataliEzh
30.05.2019, 09:50
Ну как бы у нее нет обычной гибкости, которая есть у людей. Когда надо заводить назад руку, чтобы расчесать волосы сзади, ей это с трудом удается. Она наклоняет голову вниз и волосы направляет в бок, чтоб легче дотянуться было.
Когда застегивает обувь тоже нагибаться тяжело, такое ощущение. Как будто ей что-то не дает нагнутся как следует.
nebel
30.05.2019, 11:57
а можно Вас попросить выложить кривые энмг и заснять ребенка на видео с теми движениями, которые ей трудно даются? мы скроем видео.
NataliEzh
30.05.2019, 12:48
Хорошо, постараюсь
NataliEzh
04.06.2019, 13:55
Добрый день. В больнице при сдаче ОАК выявили пониженные Эозинофилы. Может ли это быть заражение широким лентецом – паразитическим червем. Просто у нее была долгая рвота (по времени) несколько месяцев назад. И могло ли это повлиять на то, что случилось с ее ногами?
NataliEzh
04.06.2019, 18:44
Добрый день. В больнице при сдаче ОАК выявили пониженные Эозинофилы. Может ли это быть заражение широким лентецом – паразитическим червем. Просто у нее была долгая рвота (по времени) несколько месяцев назад. И могло ли это повлиять на то, что случилось с ее ногами?
Извините, наверное, это никак не влияет. Да и нет у нее этих паразитов. Просто подумала, что в речке могла заразиться.
NataliEzh
05.06.2019, 09:24
Добрый день, подскажите пожалуйста, поможет ли ей операция? Мы в ПТ идем к ортопеду, там конечно же спрошу про это.
NataliEzh
08.06.2019, 14:16
Добрый день, прошу скрыть видео.
Nikkitta
08.06.2019, 17:24
Здравствуйте. Вероятно, поможет. Лишь бы не сделать хуже.
nebel
10.06.2019, 23:03
на тех видео, что Вы предоставили мы не видим проблем. Можете видео ходьбы выложить?
NataliEzh
11.06.2019, 09:25
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
POLINA_S
11.06.2019, 14:58
Как девочка стоит? На полной стопе или на носочках?
Попросите ее походить на пятках
Как она ходит по ступенькам, по горке вверх?
NataliEzh
11.06.2019, 15:58
Как девочка стоит? На полной стопе или на носочках?
Попросите ее походить на пятках
Как она ходит по ступенькам, по горке вверх?
Она стоит на носочках. Перетаптываясь. Или может опуститься на пятки, но при этом широко расставляет ноги и носки смотрят в разные стороны. На видео она стоит на пятках (почти), потому что опирается на кровать. На пятках она ходить не может.
По ступенькам и по горке вверх ходит на носочках.
NataliEzh
11.06.2019, 16:02
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) radical ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Это в начале зимы было. Сейчас, мне кажется, по хуже стало. Она в голубой шапке.
NataliEzh
11.06.2019, 16:59
Она теперь гораздо шире ноги расставляет, когда на пятки становится.
NataliEzh
11.06.2019, 17:12
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Раньше было так, было плоскостопие.
NataliEzh
18.06.2019, 09:52
Добрый день, съездили кровь сдали на нервно-мышечные заболевания, результат через 90 рабочих дней.
NataliEzh
01.07.2019, 14:33
Здравствуйте. А подскажите, пожалуйста, мне невролог сказала, что сейчас в России идет испытание препарата Спинраза и он нам может помочь. Так ли это? Но, конечно, он ужасно дорогой и у нас все-равно на него денег нет. Но, может быть, он появится в списках льготных лекарств.
nebel
01.07.2019, 15:39
о как! у Вас уже стоит диагноз СМА?
NataliEzh
01.07.2019, 15:59
о как! у Вас уже стоит диагноз СМА?
Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия 2 тип аксональный. И для нашего заболевания лекарства нет ( Нам врач сказала зарегистрироваться на сайте по СМА, заполнить анкету. Там идут испытания лекарств. Может быть она имела ввиду, что и для нас что-то появится. Но по нашему заболеванию что-то ничего не слышно (
nebel
01.07.2019, 16:03
Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия 2 тип аксональный. (
кто Вам этот диагноз поставил? нет его по данным эмг, а чтобы подтвердить, генетику надо сдать, чего Вы не сделали. никто Вас не возьмет ни в какую группу, пока четкого диагноза нет.
энергию свою направьте, чтобы найти вменяемого врача.
NataliEzh
01.07.2019, 16:26
кто Вам этот диагноз поставил? нет его по данным эмг, а чтобы подтвердить, генетику надо сдать, чего Вы не сделали. никто Вас не возьмет ни в какую группу, пока четкого диагноза нет.
энергию свою направьте, чтобы найти вменяемого врача.
Мы же генетику сдали, панель Нервно-мышечные заболевания. Другое дело, что позже я узнала из интернета, что есть секвенирование экзома и еще секвенирование генома и это очень дорого. Но про это мне ни один врач не сказал.
И где мне искать врача, с теми, что я общалась почти не встречались с нашей болезнью, в том числе и платный врач.
nebel
01.07.2019, 17:43
Попробуйте попасть к Кубатову , он работает в Воронеже и в москве принимает по определенным датам ( в клинике практической неврологии). А анализ Вы так и не предоставили, поэтому я не знаю, что там выявили и выявили ли вообще
NataliEzh
08.09.2019, 10:56
Добрый день. Сделали МРТ спинного мозга, фиксированного спинного мозга не обнаружили.
А так же пришел результат анализа на панель нервно-мышечных заболеваний.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) radical ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) радикал ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])