[CHertenok]

Здравствуйте! Сыну поставили неделю назад этот диагоноз. Признаков, кроме как удлинение интервала не было. Ему 12,5 лет, с 6 лет занимается спортивным плаванием. При прохождении мед.осмотра на допуск к соревнованиям, не подписал спортивный врач допуск на соревнования. Назначил холтер. Мы с сыном, для моего успокоения, пошли к платному детскому кардиологу. Не подписали, т.к. были какие то диагнозы под вопросом, которые вызывают ВСС. Кардиаграмму пришлось сделать у платного врача снова, т.к. с собой из спорт.диспансера нам никто карту и пленки не дал. Так вот!.. все диагнозы она опровергла, но обратила внимание на удлиненный интервал. С этого времени(30 марта 2019 года) начались наши проблемы. Сына положили на обследование в г.Архангельск 11 апреля. Там же ему подтвердили этот диагноз и вот уже третий день он принимает метопролол. По холтеру, со слов лечащего врача. на протяжении суток 98 процентов времени наблюдается интервал 500 мс...., утром после холтера ему сделали ЭКГ, но не знаю, с велосипедом(велометрия) или просто, так вот, там максимальное значение куте было 619. Сегодня она мне на почту прислала сканы ЭКГ. Посмотрите пожалуйста, что нам делать, как жить дальше? Она готовит направление в Питер (центр Алмазова), надо сделать генетический тест. Очень бы хотелось услышать мнение Александра Ивановича!!!
ЭКГ все загрузила, не поместился только последний фрагмент от 30 марта. Я так надеялась что это ошибка(В семье по линии моих родителей нет смертей ранних, никто не тонул, не пропадал. Свою ЭКг, своей мамы, своего отца привезла в клинику, посмотрели, у меня и мамы чуть завешен куте, но сказали в пределах нормы. С биологическим отцом ребенка связи нет. Но знаю, что он и его брат, мать и отец живы. Лет 10 назад спрашивала у них, были ли какие проблемы с сердцем в их семье, ответили мне что у них все хорошо, проблем не было никаких со здоровьем.

[CHertenok]

Видимо не все ЭКГ вместились, сброшу по числам,12.04.2019

[CHertenok]

18.04.2019 2 фрагмента

[Korzun]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

1. Считаем баллы по Шварцу:
- QTc на ЭКГ больше 0,48 - есть.
- QTc на ЭКГ на 4-й минуте восстановительного периода - нужен нагрузочный тест и ЭКГ на 4-й минуте после него.
- ЖТ, альтернация Т, зазубрины Т, низкая ЧСС - нужен Холтер с хорошей записью (без помех), если Холтер есть, то выкладывайте все страницы.
- были ли синкопальные состояния (любые в любом возрасте)?
- что со слухом?
- в семье есть еще хоть у кого-то удлинение QTc?
- была ли у родственников по обеим линиям внезапная смерть в возрасте до 30 лет? (увидел, что вроде нет)

2. Ищем внешние причины:
- все принимаемые лекарства и биодобавки с указанием доз?
- примерный рацион на неделю (даже то, что для Вас кажется обычным может вызывать удлинение, т.е. нужно перечислить абсолютно все продукты, включая любимые приправы)?
- тест на наркотики (даже если Вы считаете ребенка "святым"!), желательно, чтобы он заранее не знал о тесте; чтобы его не пугать - можно тихонько сделать вместе с другими анализами. Нужно проверить минимум на 5 групп наркотиков: опиаты, кокаин, марихуана, амфетамин, метамфетамин. Тесты бывают по слюне, моче, крови.
- анализ крови на электролиты (К, Na, Ca, Cl) несколько раз (2-3) в разное время,
- ЭхоКГ (УЗИ сердца) на хорошем оборудовании (поиск микро пороков и инд.особенностей строения сердца)

3. Показания к генотипированию:
Рекомендации по генетическому обследованию при LQTS
согласно HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies (Europace (2011) 13, 1077–1109)

Класс 1 (обязательно)
- Всестороннее или прицельное LQT1-3 (KCNQ1, KCNH2 и SCN5A) генетическое обследование рекомендовано для всех пациентов, у которых кардиологм были выявлены строгие клинические признаки подозрения на LQTS, основанные на изучении анамнеза, наследственности и выраженным электрокардиографическим (ЭКГ в 12 отведениях в покое и/или провокационный стресс-тест с нагрузкой или инфузией катехоламинов) фенотипом.
- Всестороннее или прицельное LQT1-3 (KCNQ1, KCNH2 и SCN5A) генетическое обследование рекомендовано для всех бессимптомных пациентов с удлинением QT в отсутствие других клинических состояний, которые могут увеличить QT интервал (такие как электролитные расстройства, гипертрофия, блокада ножек пучка Гиса и т.д., т.е. противоположных идиопатическим), на серии ЭКГ в 12 отведениях определенные как QTc > 480 мс (для препубертатов) или > 500 мс (для взрослых).
- Мутация-специфические генетические исследования рекомендованы для членов семьи и других соответствующих родственников впоследствии после идентификации причинной мутации в конкретном случае.

Класс 2 Б (можно рассмотреть)
- Всестороннее или прицельное LQT1-3 (KCNQ1, KCNH2 и SCN5A) генетическое обследование может быть рассмотрено для всех пациентов с удлинением QT в отсутствие других клинических состояний, которые могут увеличить QT интервал оцененные >460 мс (препубертаты) или > 480 мс (взрослые) на серии ЭКГ в 12 отведениях.

Если генотипирование предлагают сделать где-то бесплатно (по квоте и т.п.), то делайте не раздумывая, т.к. иначе это дорогое удовольствие.

[Korzun]

Там же ему подтвердили этот диагноз и вот уже третий день он принимает метопролол.

Хорошо, что Ваши врачи знают о положительном влиянии на прогноз бетаблокаторов при синдроме удлиненного QT.
Но есть 3-тип синдрома (мутация в гене SCN5A) при котором бетаблокаторы противопоказаны. Генетическое исследование, как я понял, Вам не делали, поэтому начало применения бетаблокаторов немного преждевременное.

[CHertenok]

Здравствуйте, Александр Иванович! Врач была обеспокоена высоким показателями куте на холтере, и после. Я тоже читала, что бетаблокаторы при определенном типе не подходят, они(врачи) видимо решили перестраховаться. Просто странно все это, жили 12 лет, пол своей жизни занимался спортом, по 5 км в день, 6 раз в неделю плюс тренировка на суше, на плохое самочувствие не жаловался никогда, болеет редко, обмороков не было.Глухих в семье не было.
С декабря принимаем рыбий жир с сайта айхерб, по 1 капсуле утром. фото банок прилагаю. С ноября разово, по 1-2 таблетке, давала зиртек, пропил в феврале 10 таблеток ликопида. простыл, долго держалась температура 37.2, 36.8, 37.1, 37.9...около недели. Также был насморк, котрый тоже долго лечили. Капли риностоп, снуп с морской водой, риномарис. за месяц 2 флакона он в себя израсходовал. Промывали нос морской водой (морская соль+вода). С рождения страдает атопическим дерматитом, поэтому чай дома без сахара, каша(овсянка, или смеси 5-7 злаков) на молоке с водой(60/40) без соли и сахара. Хлеб черный и белый, батон в малых количествах. Пельмени и вареники самолепные(фарш из покупного мяса, смесь говядина-свинина), картофель выращен на даче. Гарнир-гречка, макароны, изредка жарен.картошка, рис, пюре, отварной картофель.
Суп из курицы-харчо, вермешелевый, щи и борщ(добавляю уксус 9% столов.ложку на 3 литра),рассольник, гороховый, грибной суп,брокколи, рыбные котлеты из путасу(собсв.производства), тефтели(готовим сами из мяса) Помимо этого, когда шел с тренировки, ел сухарики, чипсы, дешевые газированные напитки из ФиксПрайса. Денег у него карманных нет. Даю раз в неделю, а так друзья угощают.
Последнее время использую для приготовления пищи морскую соль..примерно месяц.Едим аджику домашнюю(помидор, слад.крас.перец, острый перец, чеснок, сахар, уксус 9%, расти.масло, соль)
Также домашняя выпечка(манник с какао, венское печенье, хворост, орещки со сгущенкой вареной)
Вареные яйца , салат из кальмар, квашеная капуста(домашняя)
Ест много яблок,бананы,памело, иногда апельсины,грейпфрукт, виноград киш-миш.Свекла с чесноком и майонезом. Ест сырую морковь(с дачи),
раз в неделю плитку шоколада
Пьет молоко, цикорий сублимированный (стал пить с января, он с содержанием инулина более 30%), иногда попивал обычный кофе, пока я на раоте и не вижу,и много воды из фильтра (кассета барьер N6, для жесткой воды) иногда из под крана. Чай на тренировку брал с лимоном и просто сладкий.
С января в школе перестали кормить бесплатно и он брал с собой бутерброды, либо с мясом (карбонат варено-копченый, колбаса вареная молочная, сырокопченая), также на хлеб мазал сливочный творожный сыр(хохланд и альметте). Пить брал чай, воду, варила компоты домашние, (черноплод.рябина и яблоки, иногда вместо яблок-клюква). Также последнее время ел орехи-арахис, грецкий орех, фундук. И дома и в школу в контейнере брал.
Из приправ черн.перец и лавр.лмст в суп.Есть еще адыгейская соль, но я только раз успела с ней мясо приготовить.Также маринованные огурчики ест иногда(домашние). Когда ездим в большой город, там естественно еда в макдональсе присутствует, но это день в 2-3 месяца.
С 18 апреля ему дают метопролол, давление меряют каждые 2 часа, в основном оно 120/70....вчера было 130/70, но сегодня опять 121/69. Чувствует себя хорошо. Сегодня пьет уже не половинку таблетки, а целую. Видимо дозу увеличивают. Ребенок лежит один, в другом городе за 350 км от меня. С лечащим врачом общаюсь по телефону.
анализ крови на электролиты (К, Na, Ca, Cl) я не знаю делали или нет, завтра все спрошу у врача
- ЭхоКГ (УЗИ сердца) делали 19 апреля, и я не спросила, и врач ничего не сказала. Завтра также у нее все узнаю.
В 2017 году мы полностью обследовались, так как поступали в Кадетское училище, по здоровью прошли, но к сожалению не набрали достаточного количества баллов. У сына только гиперметропия слаб.степени, зрение 1.2 на оба глаза. Также по УЗИ сердцу-удлинен евстахиев клапан, но это не патология, нам сказали это просто такая особенность.
Поеду за сыном, хочу взять копии всех обследований. Пока у меня только экг ...
это ссылка на экг за 18.04.2019, в прошлый раз 2 фрагмента не поместилось, поэтому сейчас все 4 прикладываю.

18.04.2019 полностью

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Фото рыбьего жира с сайта Айхерб

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Korzun]

С какой целью рыбий жир?
Ликопид - в мусор, пустышка.
Метопролол измеряется не в таблетках и половинках, а в миллиграммах.

[CHertenok]

Рыбий жир...На самом деле я и сама не знаю, подписана в инстаграмме на врача-блогера. Процитирую ее: "Омега № выступает идеальной пищей для самых быстрых органов:мозга и сердца, прежде всего. Кислоты Омега-3 делают кровь более жидкой, заставляют сердце биться быстро и ритмично, мозг-работать четко, глаза-видеть остро и привыкать к темноте. Почему омегу-3 в добавках?, потому что найти свежую дикую рыбу в магазине-не возможно.Только рыба, которая живет в холодной воде, имеет нужные нам кислоты. Омегу 6 и 9 можно восполнить продуктами, а омегу-6-практически не возможно." Он ведь был не вреден??
Скажите, Александр Иванович, может случится так, что диагноз не подтвердится??? Что это возрастное....ну или что-то подобное???
Мальчик рослый, рост 167.5 см., 54 кг.

[Korzun]

Показаний нет, рыбий жир убирайте, не нужен он. Омеги полно в Вашей обычной еде ("рыбные котлеты из путасу").

По диагнозу теперь сложно.
С этим "диагнозом" можно вполне дожить до 100 без каких-то приключений.
Диагноз только дает знание о риске, вылечить его, если он не вторичный, не возможно.
Даже если сделаете генетику и она будет отрицательная, то это не значит, что диагноза нет.

Теперь главная задача = стелить соломку.
Убираем лошадиные истощающие нагрузки и плавание.
Стараемся не пугать.
Все лекарства - внимательно читаем инструкции перед тем как дать. Половина антибиотиков теперь для него в черном списке.
Проверить любое лекарство можно на сайте: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Если оно есть в одном из списков, то его нельзя.

Какая доза метопролола принимается?
Вы написали целая таблетка.
Таблетки его бывают 6,25, 25, 50 и 100 мг.

[CHertenok]

Я завтра утром у лечащего врача узнаю, и вам напишу. Она может и говорила, но у меня сейчас "все как во сне".

[CHertenok]

Что значит вторичный? Объясните пожалуйста. И спасибо Вам огромное, что помогаете мне и многим людям на сайте!!!

[Korzun]

2. Ищем внешние причины:
- все принимаемые лекарства и биодобавки с указанием доз?
- примерный рацион на неделю (даже то, что для Вас кажется обычным может вызывать удлинение, т.е. нужно перечислить абсолютно все продукты, включая любимые приправы)?
- тест на наркотики (даже если Вы считаете ребенка "святым"!), желательно, чтобы он заранее не знал о тесте; чтобы его не пугать - можно тихонько сделать вместе с другими анализами. Нужно проверить минимум на 5 групп наркотиков: опиаты, кокаин, марихуана, амфетамин, метамфетамин. Тесты бывают по слюне, моче, крови.
- анализ крови на электролиты (К, Na, Ca, Cl) несколько раз (2-3) в разное время,
- ЭхоКГ (УЗИ сердца) на хорошем оборудовании (поиск микро пороков и инд.особенностей строения сердца)



QTc может увеличиваться вторично из-за см. выше.
Прекращение приема чего-то увеличивающего QT возвращает QT обратно. В таких случаях диагноз снимается.

[CHertenok]

Доброе утро, Александр Иванович! Принимает метопролол 25 мг утром и 12,5 мг вечером. В тех продуктах, которые он употребляет в пищу, есть такие которые могут увеличить интервал? Вспомнила... еще имбирный напиток с лимоном часто пьет. Будут делать еще ЭКГ когда доведут дозировку до нормы ( врач говорит это 0,8-0,9 на кг мг в сутки). Как я и писала, ребенок чувствует себя хорошо.
В анализом на наркотики проблематично, платно у нас в г.Архангельске делают только плав.составу. Посоветовали обратиться в Психоневрологический диспансер, что там вроде как всем желающим делают. Попробуем. Если все и дальше пойдет хорошо, то в среду сына выписывают. Спросила также почему назначили прием метопролола. Сказали генет.тест ждут очень долго, готов он не сразу.

[Korzun]

Тесты на наркотики по моче или слюне продаются в обычных аптеках и стоят не дорого.

Т.е. генетический тест сделали и Вы ждете результаты?
На какие гены будут проверять? - уточните у врача.

[CHertenok]

По тесту на наркотики поняла, куплю в аптеке.
Сегодня врач только отправила направление в клинику Алмазова, в Санкт-Петербург. Там должны будут сделать ген.тесты. Ребенок еще наблюдается в г.Архангельск, у нас в области не делают такие тесты, только Москва и Санкт-Петербург. Поеду забирать сына, уточню все вопросы(на какие гены будут проверять), также возьму все копии исследований(узи, холтер, анализы). Как узнаем дату госпитализации в клинику Алмазова, я вам напишу.
И еще вопрос, сайт, на котором смотреть антибиотики, как с нам работать? Там все на английском языке....

[Korzun]

И еще вопрос, сайт, на котором смотреть антибиотики, как с нам работать? Там все на английском языке....

На русском подобных сайтов нет.
Но международные названия лекарств очень похожи на всех языках. Задача ввести название на латинице и получить результат поиска.
Если препарат будет хоть в одном из 4-х списков на этом сайте, то его лучше не использовать.

Но применение любого препарата - это всегда взвешивание за и против. Бывает, что применение антибиотика происходит по жизненным показаниям, тогда это все перевесит.
С другой стороны антибиотиков много и часто можно найти более безопасную замену, пусть она будет и ощутимо дороже.
Ваша задача при назначении любого препарата информировать о QT назначившего врача (не все про QT помнят) и, на всякий случай, самой перепроверять этот препарат (любой, не только антибиотик) на указанном мной сайте.

[CHertenok]

Хорошо, все поняла! Спасибо!

[CHertenok]

Здравствуйте! Ребенка выписали из стационара 24 апреля. На руки дали выписку, холтер. На все прикрепляю ссылки.Доза метопролола с 22 апреля 25 мг утром и вечером. Чувствует себя так же хорошо, только вот мне теперь очень страшно. Страшно что когда-нибудь случится обморок или приступ, или все вместе..
Что скажите по этим данным? Так же приложила наш местный холтер от 21 января, где QT не удлинен.
Холтер 21.01.2019 наш, местный
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Холтер 17.04.2019 Семашко
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Заключение Семашко
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ при выписке 24.04.2019
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Korzun]

Холтер 17.04.2019 Семашко


Не увидел на Холтере ни одного фрагмента ЭКГ с удлиненным QTc. Или Вы не все страницы выложили?

[CHertenok]

Выложила 2 холтера, один из местной поликлиники от 21.01.2019, а второй уже от 17.04.2019 там вот как раз все и есть, на 3 странице вроде, я все приложила. Александр Иванович, посмотрите пожалуйста холтер от 17.04.2019....что там? Там есть в таблице показатель qt 619.

[Korzun]

QT такая штука, что нельзя доверять автоматическому анализу.
В таблице указан максимум в 23.00.01 - 619 мс - должен быть фрагмент с ЭКГ с максимальным QTc с ручным подсчетом (по типу как это выглядит на обычной ЭКГ). Иначе Холтер этот не информативен.

К ЭКГ у меня тоже есть вопросы. Кроме выложенных "ЭКГ при выписке 24.04.2019" есть сама ЭКГ (сами волнистые линии, а не число в выписке), на которой QTc отчетливо и без наводок больше 480 мс?

[CHertenok]

По холтеру отсканировала все, что мне отдали на руки. По ЭКГ от 24.04.2019 я сама отсканировала выборочные фрагменты с карандашом, сейчас я отсканировала ее полностью. Посмотрите пожалуйста.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[CHertenok]

Александр Иванович, там еще в выписке (думаю они считали там ручным методом) нет максимума QT 619 мс. Там другие показатели приведены.

[Korzun]

Возвращаюсь к баллам по Шварцу - 1 и 4 пункты.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Как-то у меня не получается по Вашим ЭКГ больше 480...
Наклон нисходящего колена зубца Т менее пологий, чем рисует наклонную линию тот, кто расшифровывал...

Я бы повторил несколько раз (в разное время) качественную ЭКГ на скорости 50 мм и без наводок (= на хорошем приборе с хорошим заземлением!). И посчитал бы QTc в разных отведениях.

И, то что еще не выполнено: сделать ЭКГ через 4 минуты после нагрузки.

[CHertenok]

Если уж в Архангельске нет хорошего оборудования, то у нас с маленьком городе тем более не найти. Ждем направления в течении месяца в ФЦ в Санкт-Петербург, теперь уж там все сделаем. Спасибо Вам большое. Как какие то данные новые появятся, я здесь обязательно выложу. Крепкого Вам здоровья!!!

[CHertenok]

Здравствуйте! Взяла ленты ЭКГ в спорт.диспансере, где мы каждые полгода проходили медосмотры.Сохранились только эти. Посмотрите пожалуйста что там с нашим qt....Вот по двум или трем последним у ребенка WPW под вопросом было:
ЭКГ 10.02.2017
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ 15.12.2017
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ 21.09.2018
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ от 30.03.2019 из физ.диспансера, сделана утром
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Прошу обратить внимание на ЭКГ от 30 марта 2019 года, т.к.ранее я прикладывала ЭКГ того же числа, но из платной клиники.
Качество конечно плохое, если что то не сможете прочесть, то могу попробовать еще переснять не через сканер, а фото с телефона, но хорошего качества.
Буду ждать ответ!

[Korzun]

Давайте потренируемся уважению: выложите все эти же ЭКГ не боком.

[CHertenok]

Извините пожалуйста, впредь буду очень внимательна к положению файлов.
ЭКГ 10.02.2017
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ 15.12.2017
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
экг вторая часть (отдельная пленка) за 15.12.2017
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ 21.09.2018
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ЭКГ от 30.03.2019 из физ.диспансера, сделана утром
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Korzun]

Я насчитал:
ЭКГ 10.02.2017
QTc = 396 мс

ЭКГ 15.12.2017
QTc = 451 мс

ЭКГ 21.09.2018
QTc = 458 мс

ЭКГ от 30.03.2019 из физ.диспансера, сделана утром
QTc = 427 мс

Т.е. пока проблем на ЭКГ не увидел. Для детей порог 460, порог не превышен.

Жду ЭКГ на 4-й минуте восстановления после физ.нагрузки.
С 21 апреля жду :ah:
Пусть сделает 20 приседаний, потом включаете секундомер и через 3,5 минуты снимаете ЭКГ.
Это важный диагностический тест.

[CHertenok]

Александр Иванович, мы 18 июля едем в федеральный центр им.Алмазова в Санкт-Петербург. Вызов нам пришел на днях. Или сходить в нашу местную поликлинику и попросить сделать ЭКГ как вы написали? Это будет гораздо быстрее, чем пока мы в Питер съездим. Я просто думала, что сделаем все там, чем у нас в местной поликлинике. Уверена что аппарат который снимает ЭКГ совсем не новый, и с заземлением хорошим там тоже проблемы.Есть еще экг от 2017, которую в платной клинике я показывала, но там плохое качество и удлинен qt. Скажите пожалуйста, если все таки врачи в ФЦ не подтвердят диагноз, будут ли какие то последствия от принятия метапролола?

[Korzun]

Сделайте, не тяните. От заземления и старости прибора QTc не меняется, считать чуть сложнее.
Выложите ЭКГ где QTc (именно корригированный важен!).
У метопролола нет последствий, не переживайте.

[CHertenok]

Наша ЭКг от 19.01.2017 при поступлении в кадетский корпус, сделана на скорости 25 мм/с. Она маленькая, качество конечно плохое...но вот тоже в платной врач видела удлинение qt.
ЭКГ на 4-й минуте восстановления после физ.нагрузки сделаем наверно завтра, сегодня пойду за направлением.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Korzun]

Наша ЭКг от 19.01.2017 при поступлении в кадетский корпус, сделана на скорости 25 мм/с. Она маленькая, качество конечно плохое...но вот тоже в платной врач видела удлинение qt.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

А я никак не вижу...
RR = 0.72 с
QT = 360 мс

Формула расчета QTc:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

У меня получается QTc = 424 мс - НОРМА!

Важен именно QTc, т.к. формула позволяет нивелировать влияние ЧСС на QT.

P.S. Научитесь считать сами, чтобы проверять Ваших врачей:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

QT - это от начала зубца Q до окончания зубца T. На картинке выделено красным.

Цена деления:
скорость 50 мм/с:
1 мм (маленькая клеточка) = 0,02 с (=20 мс)
5 мм (большая клеточка) = 0,1 с (=100 мс)
скорость 25 мм/с:
1 мм (маленькая клеточка) = 0,04 с (=40 мс)
5 мм (большая клеточка) = 0,2 с (=200 мс)

В формуле извлекаем корень из RR (расстояние между двумя одинаковыми большими зубцами) в секундах. Например: корень из 0,72 = 0,8485
Потом делим обычный измеренный QT в мс на полученный корень.
Например: 360 мс / 0,8485 = 424 мс

Пока я не увидел ни одной ЭКГ с увеличенным QTc!
Может таких ЭКГ и нет?!

P.P.S. Когда поедете в центр им. В.А.Алмазова, то возьмите с собой все ЭКГ, пусть и там пересчитают. И обязательно скажите, что был доктор (я), который при пересчете QTc всегда получал значение в рамках нормы. Некоторые из врачей центра им. В.А.Алмазова меня знают, может вспомнят. Да и, если им не подсказать про возможность ошибки в Архангельске, то они могут просто полениться пересчитать и тупо поверить тому, что написано в заключении.

[CHertenok]

А как же самые первые ЭКГ от 12.04.19, от 18.04.19 и от 30.03.19? вы после моих ЭКГ писали что есть удлинение больше 480... после моего первого здесь сообщения...? Обязательно все возьму с собой!!! И про Вас расскажу, и покажу все что у Вас посчитано. Я ведь перед госпитализацией предлагала съездить лично в физ.диспансер и забрать все ЭКГ для них. Они ответили-не надо...и этих хватит (это от 19.01.2017 и в 2008 год)...

[CHertenok]

И еще такой вопрос....про WPW написано под вопросом ручкой на кардиограмме? Нет ведь там никакого wpw?

[Korzun]

Сына положили на обследование в г.Архангельск 11 апреля. Там же ему подтвердили этот диагноз и вот уже третий день он принимает метопролол. По холтеру, со слов лечащего врача. на протяжении суток 98 процентов времени наблюдается интервал 500 мс...., утром после холтера ему сделали ЭКГ, но не знаю, с велосипедом(велометрия) или просто, так вот, там максимальное значение куте было 619. Сегодня она мне на почту прислала сканы ЭКГ. Посмотрите пожалуйста, что нам делать, как жить дальше? Она готовит направление в Питер (центр Алмазова), надо сделать генетический тест.


К ЭКГ у меня тоже есть вопросы. Кроме выложенных "ЭКГ при выписке 24.04.2019" есть сама ЭКГ (сами волнистые линии, а не число в выписке), на которой QTc отчетливо и без наводок больше 480 мс?


Как-то у меня не получается по Вашим ЭКГ больше 480...
Наклон нисходящего колена зубца Т менее пологий, чем рисует наклонную линию тот, кто расшифровывал...


Я сделал ту же ошибку от которой предостерег в предыдущем своем сообщении. Не поставил под сомнение написанное. Извините, пожалуйста.
Пересчитывать с линейкой стал уже только когда появились серьезные сомнения. Потому и попросил ЭКГ не боком, что подсчет QTc требует внимательного отношения к миллиметрам.

Попробуйте и сами пересчитать. Как это делать я написал.

[Korzun]

И еще такой вопрос....про WPW написано под вопросом ручкой на кардиограмме? Нет ведь там никакого wpw?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

На некоторых ЭКГ во 2 отведении есть что-то похожее на дельта-волну.
PQ не укорочен. По дельта-волне в одном лишь отведении диагноз синдрома/феномена WPW не ставят.

Во вложении ЭКГ Вашего ребенка, на которой я стрелочки направил на дельта-волну.

[CHertenok]

Попробую вечером дома сама посчитать....надеюсь что получится. Завтра сделаем ЭКГ на 4-й минуте восстановления после физ.нагрузки. нам дожидаться описания пленки или сразу ее забрать???

[Korzun]

Попробую вечером дома сама посчитать....надеюсь что получится. Завтра сделаем ЭКГ на 4-й минуте восстановления после физ.нагрузки. нам дожидаться описания пленки или сразу ее забрать???

Как хотите. Все-равно придется пересчитывать...

[CHertenok]

Доброе утро, Александр Иванович! Готова ЭКГ после нагрузки. Сначала сделали просто ЭКГ, потом 20 раз присел, прошло 3.5 минуты, и досняли еще.... Получилось или нет - я не знаю. Мед.сестры спорили со мной, что после приседаний сразу надо делать ЭКГ, что врач(который будет расшифровывать) их отругает. Но сделали по-моему.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
заключение
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
пробовала я посчитать сама, .........у меня не получилось( я не понимаю откуда он (QT) начинается и где заканчивается. На картинке все ровно и четко, а на ЭКГ все криво и мне не понятно откуда начинать считать....
У меня вся надежда на вас была и есть.

[Korzun]

Исходно QTc = 423 мс. Это норма.
На 4-й минуте после нагрузки QTc = 495 мс, это больше 480 мс.
Т.е. плюс 1 балл по критериям Шварца.

[CHertenok]

то есть все таки есть у нас этот диагноз???? Я так надеялась что это все ошибочно....

[CHertenok]

Сын сделал 20 приседаний, и лег на кушетку и ждал 3,5 минуты. Все правильно сделали?

[Korzun]

Возвращаюсь к критериям Шварца:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Я пока насчитал 3 балла (2 за больше 460 и 1 за 4-ю минуту) - это средняя вероятность синдрома. Вероятность!

Строгих показаний к генотипированию на данный момент нет. Но если предлагают сделать бесплатно, то делайте. Если будет отрицательный результат, то это успокоение конечно, но не 100%. Вариантов синдрома LQT много и не все еще открыты.

Мало того, бывают варианты синдрома с нормальным QTc, 0 баллов по Шварцу и отрицательным генотипированием.
Если же синдром подтверждается генотипированием или по Шварцу высокая вероятность, то больше шансов "подстелить соломку" и избегать того, что нужно избегать. С синдромом LQT можно жить долго и счастливо, т.к. он сам по себе никак не беспокоит, а предупрежден значит вооружен.

[Korzun]

Сын сделал 20 приседаний, и лег на кушетку и ждал 3,5 минуты. Все правильно сделали?

Да...

[CHertenok]

"Я пока насчитал 3 балла (2 за больше 460 и 1 за 4-ю минуту) - это средняя вероятность"

Вы пишите 2 балла за больше 460, но вы насчитали самую большую 458???

Или это только из последних?

[CHertenok]

И еще можно пару вопросов...?
1. Про продукты питания, в самом начале Вы спрашивали что ест и т.п. Есть какие то продукты увеличивающие qt?
2. Запланирован отпуск с января, на море в отеле с аквапарком с 5 июня. Он все время на море плавает с маской под водой. Как быть? Можно под моим присмотром ему так плавать? Чего нам там стоит остерегаться?? Этот нагрузочный тест был для меня решающим в нашем диагнозе....думала поедем в отпуск, как ни в чем не бывало....

[Korzun]

На всех ЭКГ я не считал, каюсь.
458 округлил до 460, чтобы быть максимально честным (не против и не за диагноз). 20 мс - это 1 мм, 2 мс - это 0,1 мм, Вы же пробовали сами QTc посчитать - начало Q и окончание Т бывает ой не просто найти.

[Korzun]

И еще можно пару вопросов...?
1. Про продукты питания, в самом начале Вы спрашивали что ест и т.п. Есть какие то продукты увеличивающие qt?
2. Запланирован отпуск с января, на море в отеле с аквапарком. Он все время на море плавает с маской под водой. Как быть? Можно под моим присмотром ему так плавать? Чего нам там стоит остерегаться?? Этот нагрузочный тест был для меня решающим в нашем диагнозе....думала поедем в отпуск, как ни в чем не бывало....

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Физические нагрузки и особенно плавание опасны при 1 и 5 генотипах синдрома. Пока нет диагноза и нет типа будет разумным не выпускать ребенка из вида при плавании. Плескание в воде на мелководье - это не есть плавание.

Относительно еды сложнее.
Голодание плохо для QT, переедание (как активация брадикардии через вагус - особенно для 3 типа) тоже плохо.
Спортивные протеины имеют плохую репутацию сами по себе и из-за данных, что туда подмешивают что-то, что не всегда отражено в инструкции. Так же, к сожалению, со многими биодобавками.
Гипокалиемия и гипокальциемия могут усиливать удлинение QT, т.е. в еде должно быть достаточное их количество (т.е. должно быть мясо, молочные продукты, фрукты).
Отдельные горечи (хинин) удлиняют QT и могут добавляться во многое (тоники, десерты).
С одной стороны мясо нужно есть, а с другой в мясе часто встречаются следы антибиотиков (недобросовестные фермы, а таких очень много, просто кормят ими животных для профилактики). Если это пенициллин, то не страшно, если тетрациклин или ципрофлоксацин, то страшно.
Шампуни от перхоти содержат кетоконазол, который опасен при LQT.
Ингаляции противоастматические тоже чреваты, лучше рядом с ними не стоять.

И кроме еды. Типы 2 и 6 - это ситуации, которые провоцируются испугом, внезапностью. Т.е. никаких резких окриков, свистков, негромкий и нерезкий будильник.

Т.е. предстоит кропотливый анализ многого в жизни, чтобы минимизировать риски.

Но сходить с ума и превращать жизнь в добровольную тюрьму не нужно. Ехать на отдых однозначно нужно, в т.ч. и Вам самой.

[CHertenok]

Погуглила про Вас, у меня брат(двоюродный) служит врачом на Морском флоте. старше Вас года на 4-5.....может даже и знали его.... В своем деле(отоларинголог) тоже очень хороший специалист, как и ВЫ! Спасибо Вам за все консультации! Если Вы не против, можно я иногда с Вами буду здесь консультироваться по нашему диагнозу и все что с ним связано?

[CHertenok]

Ну и конечно же после ФЦ им Алмазова я тоже здесь Вам напишу.

[Korzun]

Если Вы не против, можно я иногда с Вами буду здесь консультироваться по нашему диагнозу и все что с ним связано?

Ок...

[CHertenok]

Александр Иванович, а от чая турецкого не могло удлинение появится? Подруга в середине мая привезла из Турции, он рассыпной. Состав:
Корица, куркума, душистый перец, корень имбиря, лимон, мускатный орех, кардамон, натуральная ваниль. Сын его пил постоянно...

[Korzun]

Состав:
Корица, куркума, душистый перец, корень имбиря, лимон, мускатный орех, кардамон, натуральная ваниль.

Однозначно по компонентам ни да, ни нет сказать не могу. Но звучит очень подозрительно. В этом "чае" чая нет совсем?

Турки еще чай заваривают как чифирь (кипятят на водной бане - в настой переходят танины и много еще чего, что на QT может влиять), Вы не так завариваете?

[CHertenok]

Фото чая, он продавался россыпью....но тут я сама виновата, никак не могу привыкнуть к тому, что теперь на многое надо обращать внимание....в частности на еду.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Также у нас проблемы с перееданием...любит сын поесть очень...ест большими порциями (по моим меркам). Но раньше он занимался спортом, и я особо не переживала, т.к. сил ему надо много было на тренировках. Сейчас без тренировок набрал 5 кг лишних. Но это после отпуска я нормализую....

Ребенок просто 2 чайных ложки этого порошка разводил кипятком и пил, на водяной бане НЕ заваривали. Он красноватого оттенка получается.
Есть смысл после отпуска переделать ЭКГ? И если этот чай каким то образом мог повлиять, то через сколько дней все выводится из организма?
Про сельдерей что можете сказать?, можно его сыну?( попробовал недавно, и теперь ест его постоянно)

[Korzun]

Я бы напиток из специй потихоньку вывел бы из рациона от греха.
Сельдерей можно.

[CHertenok]

Чай убрала полностью....сразу.
Александр Иванович , сын сейчас находится у бабушки в др.городе. Утром в 8.00 бабушка дала ему таблетку и он уснул. Проснулся в 10.00, не вспомнив, что он уже выпил таблетку, выпил еще одну!!!!(был один дома, до бабушки не дозвонился) Очень переживаю, что-то может из за этого случиться? Чем это ему грозит?

[Korzun]

Ни чем не грозит, но прием лекарств детьми нужно контролировать лучше.

[CHertenok]

Спасибо за быстрый ответ! Теперь еще строже буду контролировать вне дома.

[CHertenok]

Здравствуйте, Александр Иванович! Ребенок 2 день в центре Алмазова. Сегодня утром сдал анализы крови, мочи...также на гормоны, узи брюшной полости, сердца. Сделали экг и модели холтер. Также врач сказала что большая доза у сына(в сутки 50 мг).
Сегодня взяли также кровь на ген.типирование.
Его сделают, но неизвестно когда....даже до 1.5 лет срок доходит.Сказали у них в институте делают в рамках какой то программы....т.к.они исследовательский научный центр или институт...., по полису его не делают. А платно ток в Москве....или Испании, и очень дорого.(стоимость не озвучили). И как то про Москву не очень отозвались, сказали если платно и делать то только в Испании. А там еще как то надо кровь туда передать.
Сегодня вечером с врачом лечащим разговаривала....Андрею через нос процедуру планируют делать.(чпэс) Всё точно будет известно в понедельник, после беседы с профессором Васичкиной. Она говорит что на каждой экг местами wpw проскальзывает. Как мне врач объяснила, что этот тест покажет wpw у него или нет.... говорит , зачем вам пить таблетки всю жизнь, там же побочка для мальчиков(бесплодие) ...что при wpw qt не считают...он его может удлинять. У нас на многих кардиограммах есть участки эти....и вот пока она не поговорит с профессором-руководителем....делать чпэс или нет...что она скажет еще по этому поводу...
То есть пока они wpw не исключат....дальше не двигаются..
Я спросила, а если что то пойдет не так???? Эту процедуру (чпэс)сама профессор Васичкина проводит. Говорит если приступ будет-они его купируют(Не помню чем....2 способами. Боюсь, а вдруг после этой процедуры весь ад и начнется?? Про вас я ей тоже рассказала, что вы кроме как после нагрузки qt не увидели удлиненный.. Еще сегодня сказала, что лежа у него нормальный qt, а стоя-удлиненный. Только я не поняла, по сегодняшней экг это увидели или по старым.
Что мне скажите про чпэс??? Опасно? Надо ли?

[Korzun]

говорит , зачем вам пить таблетки всю жизнь, там же побочка для мальчиков(бесплодие)
Что мне скажите про чпэс??? Опасно? Надо ли?

Про "побочку" не правда.
ЧПЭС не опасно.

[CHertenok]

Еще такой вопрос... Принимаем "Эгилок", метопролола в аптеке найти не удалось, а вечером надо было продолжить прием лекарств. Лечащий врач из Архангельска сказала что этим препаратом можно заменить метопролол. Там у эгилока действующее вещество "метопролола тартрат". Не знаю, есть ли разница... Не задавалась этим вопросом до сегодняшнего дня.

[Korzun]

Международное название = метопролол. Торговые названия = беталок, эгилок и т.д. Т.о. беталок и эгилок и есть метопролол.

[CHertenok]

Здравствуйте Александр Иванович!
выписной эпикриз из Алмазова

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Кровь на генетику взяли, но сказали ждать от полутора лет и больше. На перспективу дали координаты клиники в Испании, нужные страницы прилагаю
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

также нашла информацию об двух центрах. В одном на 219 генов исследуют, в другом на 28, в Испании 2 исследования 1 на 9 генов(950 евро), другое на 23 гена(1250 евро), и стоит в 2-3 раза меньше чем в Испании. Стоит туда обращаться? Или лучше не искать и делать в Испании?
Помогите определиться с выбором, вы в этой области больше понимаете по генам. Я ссылки на эти исследования скинула, все ссылки с официальных сайтов, посмотрите пожалуйста. Также мне в Алмазова врач говорила, что Елене Сергеевне Васечкиной (профессор) больше нравятся результаты Испании (что информативнее и развернутее). Но нам же надо всего лишь узнать- какой тип. Как Вы посоветуете?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- 28 генов за 27990, срок анализа 2-3 месяца ( это конкретно удлиненный интервал QT)
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - 219 генов , за 35000 (это панель "Наследственые заболевания сердца)

Сравнив сама панели 2 российских клиник, с панелью генов в Испании могу сказать, что в Геномеде не исследуют CALM2, FHL2, KCNE1L причем 2 последних гена отмечены *, что значит это гены -кандидаты, гены не имеющие доказательств, но скорее всего связанные с фенотипом
В медико-генетическом центре "Генотек" - CALM2, KCNE1L не исследуют, но есть все другие гены из панели Испании.
Весь вопрос упирается в деньги....сына я воспитываю одна. Сейчас кубертатный период, а он самый опасный. Анализ все равно сдадим платно. Вопрос к Вам-стоит в России обращаться? дешевле в разы, и я готова уже хоть завтра сдать кровь. На Испанию надо подкопить еще некоторое время. А время терять не хочется.

[Korzun]

1. За полтора года можно на Марс слетать... Больше похоже на отфутболивание. Не объяснили почему так долго? В СССР в очереди на квартиру меньше стояли...

2. В клиническом анализе крови понижены эритроцитарные индексы (MCH, MCV). Это указывает на железодефицит. Я бы проверил ребенку ферритин, если он будет ниже 30, то начал бы на 3-4 месяца ежедневный прием препарата железа.

3. ТТГ повторить через 3 месяца.

4. Сначала делают поиск по самым частым вариантам (первые 3 генотипа): поиск мутаций в генах KCNQ1 (частота встречаемости 35-42%), KCNH2 (частота встречаемости 30-45%), SCN5A (частота встречаемости 8-10%). Если нет, то делают все остальные возможные, можно постепенно.

Я обычно советую [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Там 5 генов за 29 т.р. за 2 месяца. Ваш вариант ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) дешевле и мутаций предлагают больше. Возьму на вооружение для советов людям, спасибо! Самые частые KCNQ1, KCNH2, SCN5A (вместе их частота встречаемости около 80%, т.е. если есть синдром, то велика вероятность попасть) в этот анализ входят. Я бы его сделал, вполне приемлемый вариант для начального скрининга. Если что-то выявят, то можете потом повторить этот конкретный вариант мутации. Если не выявят, то эти варианты можно из дальнейшего поиска исключить.
По второй ссылке все сердце проверять не нужно. Там есть отдельно QT [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] но это 8 генов и 30 т.р., т.е. даже дороже моего варианта.

[CHertenok]

1. Мне аргументировали тем, что генетические исследования не входят в ОМС. Поэтому национальный медецинский исследовательский центр, на базе своих каких то работ, берет образцы для изучения(студентов или врачей, для сотрудников) из этой длинной очереди. Анализы берут у всех, а очередь идет медленно. Звонила нашему врачу в Архангельск, она сказала, что девочка у них уже чуть больше 1 года ждет результат.
2. На кровь направление возьму(по железу)
3. Почему ТТГ через 3, а не через 2? Щитов.железа была по размерам увеличена и в феврале 2017(делали УЗИ при поступлении в кадетский), но анализы не сдавали, врач сказал, ребенок рослый, что у него поэтому она и побольше. Анализы никогда не сдавали.
4.С этой клиникой где конкретно на наш диагноз сдают, я созванивалась, кровь сдаем в поликлинике, а курьер за 2500 сам отвозит в спец.контейнере в Москву, в генет.лабораторию. Завтра буду туда звонить, узнавать точнее.
Спасибо Вам за помощь!!! Как появится какая то новая информация, обязательно напишу сюда.

[Korzun]

3. УЗИ не имеет значения. По стандартам если выявлен повышенный ТТГ при нормальном Т4, то повторяют ТТГ через 3-6 месяцев. Через 2 = рано! Поэтому и написал.
И достаточно повторить только ТТГ. Если ТТГ будет повышен, то назначают Л-тироксин в дозе 1 мкг/кг массы тела ежедневно по утрам. Цель достичь ТТГ 0,5 - 2. Контроль ТГГ 1 раз в 6 - 12 месяцев.

[CHertenok]

Александр Иванович, созвонилась с Генотеком, отправила им на почту нашу выписку, и перечень панелей генов, которые исследуют в Испании. В панели по конкретно удлиненному qt, меньше генов, чем в рамках исследования Экзома+. Стоит на 2000 подороже, но там все перечисленные гены, и даже больше. На следующей неделе едем в Москву, сдавать кровь на генотипирование. Что посоветуете нам?
Ссылка на экзом +

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Korzun]

Следуя логике, да.

[CHertenok]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Здравствуйте, получили результаты ген.теста.
Что нам делать дальше? Что это значит? Обращаться ли к генетику(который расшифровывал ДНК) или нет смысла? Как жить? Что пить? Нужно ли его пересдать? Выявлено 2 гена (мутации), а родителям только на 1 (KCNQ1) рекомендовано сдать. Почему не надо сдавать на KCNH2?
Сын чувствует себя хорошо, Пересдали ТТГ через 2 месяца, результат прикрепляю.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Эндокринолог прописал эутирокс(25 мкг в сутки) + витамин Д3 (1500 МЕ) постоянно (доза по 3 капли в день). Анализ на витамин Д3 естественно не сдавали перед приемом (но сдадим для себя). Может все таки это у сына проблемы с щитовидкой, и поэтому QT удлинен. Ну а генетики тоже могут ошибаться.....ведь так?

[Korzun]

Выявлены 2 мутации. Первая патогенная, т.е. высоковероятно может быть причиной удлинения QT. Вторая возможно вероятная, т.е. не факт, что она хоть что-то значит, но есть отдельные публикации (далеко не все), что связь все-таки есть.
Родителям нужно провериться на высоковероятный, чтобы понять от кого это унаследовано или это вновь возникшая мутация?
Ребенку с выявленным 1 типом LQTS нужно остерегаться чрезмерных физических нагрузок, особенно плавание и соревнования всякие.
В лечении может быть использован метопролол (беталок зок) в максимальной хорошо переносимой дозе (подбирается индивидуально).

Относительно щитовидной железы.
Какой вес у ребенка? Доза Л-тироксина должна быть 1 мкг/кг. Может 25 мкг мало.
Да, гипотиреоз может удлинять QTc. Влияние гипотиреоза будет понятно после нормализации ТТГ около двух месяцев приема Л-тироксина в адекватной (по весу тела) дозе. Но это не исключает одновременного существования и генетического синдрома. Не так редко наслоение какой-то вторичной причины и генетического типа взаимно усиливают друг друга на ЭКГ, так что это бросается в глаза. И получается, что это помогает в диагностике.

[CHertenok]

То есть если я сейчас это заключение отправлю в ФЦ Алмазова, то они автоматом подтверждают диагноз (удлиненный интервал QT)? и сразу же опять назначат метопролол (или его аналог), а он у нас занижал арт.давление, ЧСС. После его отмены (в Алмазова) эти показатели вернулись в норму. Не хочется "пичкать" таблетками сына, хоть вы и говорили что никаких побочек нет. Я когда читаю инструкции к препаратам-их огромная куча. Ведь правильно я понимаю-нет физ.нагрузок-нет удлинения QT? Если у меня такой же результат ген.типирования будет- то это доказывает что можно жить и без таблеток? (В нашем случае)
А я хочу еще посмотреть что покажет из результат ген.исследования. Могу ведь подождать? Физ.нагрузок нет (мы теперь стабильно набираем вес!, если не сидим на жесткой диете!) Вес 62-64 кг у сына. По поводу 1 мгк на кг веса.... У меня и мама и подруга принимают этот препарат (и эта формула у них не совпадает). И я считаю что сначала надо посмотреть на ТТг через 2 месяца, а потом уже повышать. (мое мнение. У ребенка начался "переходный возраст", думаю это тоже сильно влияет.)

[CHertenok]

У нас еще одна история "всплыла", по линии отца ребенка. В 40 лет (в мае 2019) умер родной брат отца сына, предположительно от разрыва аневризмы головного мозга. Узнала из интернета. Связь с той семьей не поддерживаем. Нам на это стоит обращать внимание? Может какое то доп.обследование? В ФЦ Алмазова этого не знают, т.к. узнала сама месяц назад.

[Korzun]

1. Метопролол - это один из очень малого числа препаратов, которые доказанно продлевают людям жизнь. Ради этого их и назначают! Не укоротить QT и не повлиять на давление с пульсом, а продлить жизнь! В такой ситуации так ли важны побочные явления, которые корректируются изменением дозы?
2. Лечение дозой в 2 раза ниже адекватной - это, простите, гомеопатия. Примеры с мамой и подружкой отвратительные, их тоже лечат не адекватно, и гордиться этим не нужно. Позову эндокринологов в тему, чтобы помогли убедить. Устранения гипотиреоза гомеопатическими дозами может занять годы, а гипотиреоз - это не только ТТГ, но и скорость мышления, скорость обменных процессов и усиление того же LQTS.
3. По родственнику хорошо бы как-то узнать не предположительный, а точный диагноз. Внутричерепная аневризма вряд ли связана с QT, но таким диагнозом могли случайно назвать/перепутать внезапную аритмологическую сердечную смерть...

[FilippovaYulia]

При манифестном гипотиреозе и указанной массе тела начальная доза тироксина не менее 50 мкг, и именно эту действующую дозу следует проверить через 6 недель.
При таком сопутствующем диагнозе медленное титрование дозы и "годы на подбор" однозначно не должны быть, чем быстрее скомпенсировать гипотиреоз, тем лучше тому же сердцу.

[CHertenok]

Александр Иванович, вы меня извините, у меня сейчас много эмоций. Вы меня поймите правильно, вот у меня вроде бы здоровый ребенок, но на самом деле-неизлечимо болен, а ему всего 13 лет. Мне до сих пор в это трудно поверить! Если в Алмазова подтвердят ген.тестом тот же самый ген, то конечно будем поддерживать жизнь метопрололом.
Лечение назначила врач эндокринолог, ...как
я могу ей не доверять лечение? Я пыталась с ней поспорить, на что она мне ответила, что она врач , и не для того они (врачи) учатся 9 лет, чтоб любой человек мог посмотреть интернет и ей советовать...
(Малик Елена Ильясовна )врач-детский эндокринолог высшей категории, работает в областном центре эндокринологии в Архангельске. Поедем тогда в город к врачу другому, но я же не могу сама взять и по вашим указаниям начать давать по 50 мкг? А у подруги и у мамы нет щит.железы. И я не горжусь этим, подруга вес 50 кг, принимает 100 мкг... У мамы дозу не помню, но тоже больше своего веса. Я вас услышала, врача будем менять.
Про родственника возможности нет узнать. Даже если диагноз перепутали, сейчас это уже никто не скажет.

[Korzun]

Ваш ребенок болен только гипотиреозом, который легко поправим лекарствами.
LQTS - это не совсем болезнь, а врожденный генотип, который несет определенный риск. Т.е. в жизни может вообще ничего плохого не случиться. Речь лишь о некоторой более высокой чем у других вероятности. Но теперь мы знаем о риске и будем избегать вещей, которые при таком генотипе считаются опасными. Своего рода "стелим соломку".
Не надо ни себе, ни ему внушать идею о неизлечимой болезни, это путь в депрессию и ипохондрию.

Наш форум достаточно представительный. Эндокринологов на нем возглавляет Директор Института клинической эндокринологии (Москва), академик РАН Мельниченко Галина Афанасьевна. Во многих темах она советует распечатать текст наших рекомендаций и показать своему эндокринологу. Можете именно так и поступить.

Хотя после таких фраз:
Я пыталась с ней поспорить, на что она мне ответила, что она врач , и не для того они (врачи) учатся 9 лет, чтоб любой человек мог посмотреть интернет и ей советовать...
Т.е. доказано высокомерие и необучаемость. Я бы бежал от такого доктора, т.к. медицина постоянно обновляется. Для примера, даже целевые цифры давления при лечении гипертензии сейчас с 2018 стали другими. Нужно следить за знаниями и не отставать от них.

[CHertenok]

Ответьте мне еще на один вопрос, сына с этим диагнозом в армию возьмут? Сможет ли он пройти мед.комиссию? Сын планировал связать свою жизнь с армией и спортом....теперь мы ищем альтернативы. Когда такой диагноз (не дай бог конечно) появился бы у вашего близкого человека, вы (как и любые другие родители) тоже бы впали в депрессию и ипохондрию (на первое время точно).... Я понимаю, что пройдет время (я жду результата ген.теста с Алмазова), и я свыкнусь с этим диагнозом.
Ребенок не воспринимает что у него есть какой то врожденный генотип, он ходит на секцию волейбола, мы до первого снега бегаем по 3-5 км спокойным темпом.
До сих пор (сын) надеется вернуться на плавание, ходит по выходным на тренировки с другими детьми, не плавает, просто сидит в бассейне, общается с друзьями, тренером.

[Korzun]

Простите, я не живу в России и давно не слежу за приказами министерства обороны.
Про спорт. Средняя продолжительность жизни атлета в США - 47 лет.

Я понимаю, что Вам не просто. Потому и пытаюсь разъяснить, в т.ч. про поведение при ребенке.

[CHertenok]

Александр Иванович, здравствуйте! Сдали кровь на ферритин и витамин Д.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Витамин Д скину в тему эндокринологам, мне бы помочь с ферритином.
Сможете проконсультировать в какой дозе и какой препарат принимать? Вы писали что 3-4 месяца, это я помню.
Дома есть такой препарат [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
и есть такой [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Читала что лучше и быстрее всего усваивается в виде безглицинатных хелатов (для ЖКТ, и по времени применения)

[Korzun]

Вот этот из Ваших можно:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Это и есть бисглицинат (Вы написали с ошибкой "безглицинат") и доза 25 мг вполне нормальная. Давайте 1 раз в день 4 месяца потом повторите анализ на ферритин.

А у второго [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] очень маленькая доза 5 мг.

[CHertenok]

Александр Иванович, здравствуйте! Нам пришел ответ из Алмазова по генетике. Он идентичен с платным из Генотека.... теперь
у нас уточненный диагноз Сыну назначили атенолол 50 утром и 50 вечером. Выписали из больницы 2 дня назад, и вопрос у меня, атенолол пить до или после еды? В больнице сын пил после, а анатации написано до🤔. Как правильно надо пить?

[Korzun]

Не принципиально.

[CHertenok]

Спасибо, поняла.

[CHertenok]

Александр Иванович, доброй ночи! Я сдала(мама) анализ на 1 ген. Пришел ответ. Как понять ответ? Мне почти 40, предстоит операция у челюстно-лицевого хирурга....наркоз какой то противопоказан при qt? :bn:

[Korzun]

Александр Иванович, доброй ночи! Я сдала(мама) анализ на 1 ген. Пришел ответ. Как понять ответ? Мне почти 40, предстоит операция у челюстно-лицевого хирурга....наркоз какой то противопоказан при qt? :bn:

1. Предупредите анестезиолога и хирурга про увеличение QT.
2. Любой препарат можно проверить по этой ссылке: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]