[Nataliendo]

Здравствуйте . Пациентка 25 лет. Считает себя больной с 2015 когда когда после родов и кровотечения появилась слабость, низкое ад, отсутствовала лактация, менструация. Обращалась к разным докторам и только в 2017 году выставлен диагноз на основании клиники и низкого кортизола :вторичная надпочечниковая недостаточность. Пациентке постоянно меняют терапию: преднизолон 7, 5 мг в сутки затем кортеф и в настоящее время вот что происходит: 1) слабость в вечернее время , низкое АД, постоянный набор веса, нерегулярный менстр.цикл, снижение память , рассеяность.
Принимает сейчас 2)кортинефф 100мг утром , Вит Д3, омега, андроген , дюфастон с 10 по 25 день начала пить. Коллеги, как лучше поступить в данной ситуации ? В моей практики такие пациенты- эксклюзив и я очень хотела бы разобраться в данной проблеме и помочь пациентке.

[camelot]

1) не назначается кортинефф при вторичной ХНН
2) Значение кортизола крови в дебюте заболевания? кортеф-сколько доза?
3) т4-св, ТТГ?
4)ЛГ, ФСГ до лечения? если низкие-почему дюфастон? эстрогены не назначались?
5) что на МРТ гипофиза?
6) андроген-это что?

[Nataliendo]

Кортизол был менее 2, ФСг 4,лг3,4. Принимала ранее кортинеф 10-5 в настоящее время его вообще отменили, андроген- андрогель 2,5 якобы был низкий тестостерон но цифр нет

[Nataliendo]

Ттг и т4 в норме. На мрт- пустое турецкое седло

[camelot]

Принимала ранее кортинеф 10-5 КОРТЕФ имеете в виду? А почему его отменяют и переводят на кортинефф?

[Nataliendo]

Честно не могу вам ответить , все было сделано в клинике калинченко

[Nataliendo]

Извините...конечно кортеф

[Nataliendo]

Перевела пока что на кортеф 10 утром и 5 в 15. Зачем андрогены не могу понять? Сейчас внимательнее посмотрела анализы и увидела что тестостерон был дважды 0,1

[camelot]

Мне кажется, лучше Вам выложить скан выписки попозже-а то со слов какая-то безумная мешанина получается. Советовать-себе дороже, честное слово.

[Nataliendo]

Вот последняя выписка

[Nataliendo]

Это из ЭНЦ выписка от 2017 года

[camelot]

Я не буду обсуждать действия доктора Дарьи Александровны, (вероятно, из клиники Калинченко С..Ю.), это слишком.
Но у меня и диагноз изолированной вторичной ХНН тоже вызывает сомнения. тем более, что судя по выписке диагноз ХНН выставлен на основании низкого кортизола мочи, а не крови!
Подождем мнение коллег.

[Nataliendo]

В крови кортизол всегда стремится к нулю. Сдавали неоднократно

[Samitin]

На фоне приема преднизолона? Что значит "нерегулярный цикл"? Низкое АД - это сколько?

"Постоянный набор веса, снижение память , рассеянность" - повод уточнить, нет ли депрессивного синдрома, нуждающегося в отдельном лечении.

В целом остаётся впечатление недостатка информации о первоначальном обследовании при постановке диагноза ХНН (исходный АКТГ не слишком низок, данных об исходном кортизоле и электролитах нет, как и о тесте с АКТГ).

Попытаться в условиях стационара отменить гидрокортизон и посмотреть, что получится? Но будет ли в этом какой-то бенефит, даже если "физиологическая" заместительная доза гидрокортизона назначена не по показаниям? Не лежит ли проблема в какой-то другой плоскости?..

Пы.Сы. Ну и первая консультация, конечно, весьма интересна. А запись из ЭНЦа - амбулаторная и скорее констатирующая.

[camelot]

Попытаться в условиях стационара отменить гидрокортизон и посмотреть, что получится? да!
Жалобы при первой госпитализации настолько неспецифичны, что при желании под них можно подвести еще пяток заболеваний. "Не стала вставать, поперхивалась". Улучшение на преднизолоне совсем не удивительно, правда?

[ELENA_VLAD]

Очень тянет на с-м Шихана.
Переверните фото из ЭНЦ, пожалуйста.

[Nataliendo]

Это две выписки из энц

[ELENA_VLAD]

Дообследуйте, чтобы убедиться в неполном гипопитуитаризме - изолированной вторичной НН.

[Nataliendo]

Вот то что я нашла из обследования наиболее важного на мой взгляд и есть ещё куча бредовых обследований. Подскажите этих обследований достаточно или нужно ещё что то сделать?

[Nataliendo]

И еще

[camelot]

Коллега, оставим вопрос о целесообразности взятия этих анализов. Но: огромная просьба !!! не забывать о контексте! Ведь все сдано на фоне то ли преднизолона, то ли кортефа-надо указывать даты приема, отмены и сдачи- это обязательно!

[camelot]

UpToDate:Isolated ACTH deficiency — Isolated corticotropin (ACTH) deficiency is a rare disorder [8]. The defect is probably at the pituitary level because there is no ACTH secretory response to corticotropin-releasing hormone (CRH) or vasopressin, as there usually is in hypothalamic disorders [9-11]. Occasional patients may have hypothyroxinemia and hyperprolactinemia that are corrected with glucocorticoid replacement [12,13].

Autoimmune — The following observations suggest that most cases are caused by an autoimmune process:

●Frequent association with other autoimmune endocrine disorders [13]

●The presence of lymphocytic hypophysitis with selective corticotroph absence in some patients [14]

●The presence of antipituitary antibodies in the serum of 10 of 21 patients in one report [15] and the presence of anticorticotroph antibodies in the serum of at least one patient [16]

A novel syndrome, referred to as triple H syndrome, of isolated ACTH deficiency and alopecia areata has been described in two women and one man [17,18]. One woman also had vitiligo and anterograde memory loss, and a magnetic resonance imaging (MRI) scan revealed hippocampal atrophy [17]. A skin biopsy from the male patient showed lymphocytic invasion surrounding the hair follicles [18]. The authors postulated an autoimmune target molecule shared among the hypothalamus (or pituitary corticotrophs), hair follicles, and hippocampus.

Genetic causes — Three extremely rare genetic conditions can cause isolated ACTH deficiency.

Mutations in the POMC gene — A syndrome of early-onset obesity and secondary adrenal insufficiency has been described in seven patients with homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutations in the proopiomelanocortin (POMC) gene [19,20]. Their heterozygote relatives were unaffected, indicating a recessive mode of inheritance.

This syndrome has been reproduced in homozygous, POMC gene knockout mice [21]. Daily intraperitoneal injection of alpha-MSH resulted in decreased food consumption, loss of weight, and darkening of coat color that reversed when the alpha-MSH was stopped. These results suggest that obesity in humans with POMC gene defects and possibly other causes of obesity may be treated with agonists specific for the brain melanocortin-4 receptor.

Several POMC mutations and polymorphisms have also been detected in 96 extremely obese children and adolescents; 60 healthy, underweight subjects; and 46 patients with anorexia nervosa, none of which was regularly associated with a particular phenotype [22].

Cleavage enzyme defect — Another cause of isolated ACTH deficiency is a congenital defect leading to impaired function of prohormone convertase 1 (PC1), which cleaves ACTH from POMC [23].

TPIT gene mutations — TPIT is a transcription factor necessary for differentiation of the corticotroph cell and POMC production; TPIT gene mutations may be the most common genetic cause of neonatal isolated ACTH deficiency (IAD). In one report of 27 neonates with IAD, homozygous or compound, heterozygous mutations in the coding region of the TPIT gene were found in 17 of 27 neonates [24]. All parents of the neonates with TPIT mutations were unaffected carriers, confirming a recessive mode of inheritance. Although IAD due to TPIT mutations is a rare disorder, prenatal diagnosis for families at risk would be beneficial as neonatal IAD from any cause, if not diagnosed and treated early, can result in death.
Вобщем, редко изолированная ХНН вторичная бывает.

[Samitin]

Очень тянет на с-м Шихана.

Бывать-то, наверное, бывает:


A case of isolated ACTH deficiency with primary hypothyroidism after postpartum hemorrhage, The Korean Journal of Medicine 2007;72(2): 230-234. ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Primary empty sella, hyperprolactinemia, and isolated ACTH deficiency after postpartum hemorrhage, Am J Med. 1983 May;74(5):905-8 ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]),


но это - эксклюзив, требующий скрупулёзного разбора.

[ghrh44]

Аутоиммунные гипофизарные недостаточности встречаются редко, но они бывают. После ипилимумаба они очень часты, так что не о них речь: тут говорится об идиопатических, часто изолированных.
Давным-давно я опубликовал в New Engl J Med 3 больных с Аддисоном, тироидитом и с изолированным дефицитом гонадотропов ( у одного был ещё аутоиммунный орхит). Послали на антитела в Лондон к Ботаццо и в НИЗ. Всё пришло отрицательным. Но это было давно и техники были примитивные.