PDA

Просмотр полной версии : ТВП 5 мм, и шейная гигрома


versim
13.12.2017, 23:05
Здравствуйте. 29 лет. Вторая беременность. Первая (2015 год) закончилась родами, после чего был выявлен тотальный аномальный дренаж легочной вены, проведены операции, но ребёнок не выжил. Возраст - 15 дней.
Во вторую беременность на сроке 13 недель, на первом скрининге было выявлено ТВП 5 мм, и шейная гигрома со множественными тяжами. Консультация с генетиком, он направил на биопсию хориона. По результатам - все хорошо, 46 хх.
Снова консультация у генетика с результатами. Он сказал что случай очень не однозначный и в его практике впервые. Звонил проконсультироваться в Питер, после чего направил сдать ещё анализ. Амниоцентез 22 хромосомы. Пояснил так, что если причина будет выявлена - мы получим диагноз, и будет решение за мной, сохранять ли беременность. Если и этот анализ будет хорошим - то это уже точно показание к прерыванию беременности, т.к. если не найдут никаких отклонений, значит мы просто не там искали. Но они точно есть при таком увеличении ТВП.
Хочется узнать ваше мнение по этому поводу, будет ли прерывание правильным выходом при хорошем анализе? Действительно это будет говорить что у плода 100% серьёзное генетическое отклонение и проблесы со здоровьем? Читала, что гигрома со временем может уменьшаться до допустимых размеров. Сейчас срок 16 недель.

P.S. Когда генетик направлял меня на биопсию хориона, он говорил, что если анализ будет хорошим, беременность продлевается и будем отслеживать появление пороков по УЗИ. А сейчас совсем другое. Очень меня это смущает. А так же его замешательство, невнятная речь, и неподдельный интерес ко мне как к "очень редкому и интересному случаю" ((

Tuu-Tikki
14.12.2017, 12:37
В вашу тему приглашен генетик.

MrsPetson
14.12.2017, 13:19
До прихода генетиков желательно прикрепить результаты УЗИ и амниоцентеза.


versim
15.12.2017, 10:56
Здравствуйте. Спасибо докторам, которые откликнулись на мой вопрос. Прилагаю копии УЗИ, результаты исследования, которое проводилось, выписку из консультации генетика.

versim
15.12.2017, 10:59
Вложения

versim
15.12.2017, 11:01
Вложения 2


versim
15.12.2017, 11:04
21 января записалась на обследование, назначенное нашим генетиком. Очень прошу вашего совета и вашей помощи.

nata-k
15.12.2017, 22:30
Только увеличенная ТВП (или гигрома) не может быть показанием к прерыванию.

Амниоцентез сделать желательно. Но не только FISH анализ на микроделецию 22 хромосомы, но и повторить полное кариотипирование. Сейчас уже время для амниоцентеза- с 16 по 20 неделю.

versim
19.12.2017, 01:44
Спасибо, на четверг назначено такое обследование.