[victoria_eva]

Добрый день!
Я сдавала панель на тугоухость. До этого сдавал муж, у него в семье больные родственники(была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1) У меня нет родственников с проблемами слуха. Тем не менее решила сдать всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет. Уже думаю, ну зачем мне было в лишнем копаться(
Пришел результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка.
Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке ЕхАС 0,039%. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня ?(хотя до прапрабабушек знаю, что не было случаев глухоты точно). Значит 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или выявленная мутация не описана в литературе и вообще никаких прогнозов дать нельзя, как она повлияет?

[nata-k]

Здравствуйте,

такие варианты (с неопределенной клинической значимостью) могут иметь ценность при диагностике. Но нельзя руководствоваться такими данными для принятия жизненно важных решений (пренатальная диагностика с возможным прерыванием беременности).

[victoria_eva]

Здравствуйте,

такие варианты (с неопределенной клинической значимостью) могут иметь ценность при диагностике. Но нельзя руководствоваться такими данными для принятия жизненно важных решений (пренатальная диагностика с возможным прерыванием беременности).

Спасибо за ответ!

[victoria_eva]

Здравствуйте,

такие варианты (с неопределенной клинической значимостью) могут иметь ценность при диагностике. Но нельзя руководствоваться такими данными для принятия жизненно важных решений (пренатальная диагностика с возможным прерыванием беременности).
А скажите, а нельзя у эмбриона провести поиск этой мутации? ели да-как называется анализ и с какого срока?

[nata-k]

Можно, анализ будет называться так, как называется мутация. Но он не типичный, про него надо заблаговременно договориться.
Хорионбиопсия (забор ткани плода) возможна с 9-10 недели беременности.

Но я Вам писала в предыдущем сообщении, что с этической точки зрения такая тактика сомнительна, если Вы планируете прерывать беременность при выявлении этой клинически не ясной мутации.

[victoria_eva]

Можно, анализ будет называться так, как называется мутация. Но он не типичный, про него надо заблаговременно договориться.
Хорионбиопсия (забор ткани плода) возможна с 9-10 недели беременности.

Но я Вам писала в предыдущем сообщении, что с этической точки зрения такая тактика сомнительна, если Вы планируете прерывать беременность при выявлении этой клинически не ясной мутации.
И понимаю и боюсь...выявить де ново ли мутация не получится- у меня нет отца. Меня не столько мутацич пугает, сколько х-сцепленность у другой, описанной в OMIM. Есть вероятность, что моя модет быть просто рецессивна?
А вообще , такие неопределенные мутации никому не интересны для исследований? Ведь база данных должна пополняться)

[nata-k]

Я не вполне понимаю Ваши последние вопросы.

[victoria_eva]

Добрый день!
Заранее прошу прошения, если вопрос глупый, разбираюсь плохо, в интернете толком ничего не нашла

Ранее я создавала тему, у меня выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация гена col4a6. В базе omim ее нет, но есть другая, которая имеет отношение к слуху

В моей семье проблем со слухом не было. У меня в анамнезе хр.пиелонефрит (перенесла в детстве после ангины).

Прочитала в интернете что коллаген 4го типа входит в строение мембран во всем организме, в.т.ч. в почках и слуховом аппарате. Собственно вопрос, могло ли заболевание вызвать эту мутацию или это невозможно?

[nata-k]

Нет, не возможно.

[victoria_eva]

Нет, не возможно.
Спасибо, это успокаивает

Можно еще вопросик) правильно я понимаю, что выявление подобной мутации у плода не будет являться мед. показанием к прерыванию после 12нед? Почему то в НИИ генетики Томска ответили, что возможно, но я сомневаюсь, ведь этого нет в перечне

[nata-k]

Я уже дважды ответила на этот вопрос - в собщениях 2 и 5.

[victoria_eva]

Я уже дважды ответила на этот вопрос - в собщениях 2 и 5.
Ну вы вроде бы отвечали с точки зрения этич.стороны, я уточнила с точки зрения закона

Потому что не знаю, почему в Томском НИИ меня так запугали и утверждают что возможно