Здравствуйте. Моя тема в вопросах во время беременности называется ВПР. Мнооводие. Не могу прикрепить ссылку с телефона. Сегодня в 11.35 родила мальчика из- за осложнение до сих пор в род зале. 31.01 был проведён кордоцентеза к сожалению забрать результат кариотипа я сейчас не могу. По телефону генетик сказал что кариотип 46xy, но ребёнок все равно даун, я так понимаю, что речь идёт о транслокации 21 хромосомы. Весь род зал меня убеждал, что малыш на дауна не похож, но я так понимаю, что это не аргумент. Прочитала что таких людей всего 4% из даунят. Посоветуйте что почитать, есть ли какие-то клинические отличия. Имеет ли смысл повторять кариотип или имея ВПР. Атрезию 12п кишки я хватаюсь за соломинку
nata-k
09.02.2017, 21:04
Здравствуйте,
не понятно почему Вы говорите о синдроме Дауна, если кордоцентез его не подтвердил и специалисты о нем не говорят.
MariyFinko
10.02.2017, 06:19
Спасибо за быстрый ответ. С генетиком я общалась по телефону, мне сказали,что кариотип 46 ху, но есть ещё изменения, какие - мне не озвучали
Просто сказали что это все равно синдром Дауна. А я уже решили, что это транслокация 21хромосомы. Малыш очень тяжёлый, атрезия дуоденумпросто пытаюсь понять чего ещё ждать. Все же мне надо забирать результат кариотипа и потом задавать корректные вопросы. Спасибо за внимание к моей теме
MariyFinko
13.02.2017, 11:21
Здравствуйте. Снова обращаюсь за советом. Кариотип моего сына 46 ХУ (21,14). Если я правильно поняла это транслокационная форма синдрома Дауна. Рекомендовано цитогенетическое исследование родителей. Сын родился с атрезией 12-типерстной кишки. Читала про стабильные и нестабильные транслокации, у нас стабильная? Или для нас это уже не принципиально? Есть ли какая- то разница течении трисомии и транслокации-
или синдром Дауна он и есть синдром Дауна. Если необходимость обследования старшего сына (4 года). Спасибо за ответ
nata-k
14.02.2017, 09:53
Вы не полностью написали формулу кариотипа. Там перед скобками должно было быть der. Да?
Это транслокационная форма синдрома Дауна.
Транслокации бывают сбалансированные и не сбалансированные. Синдром - это не сбалансированная.
Кто-то из родителей может быть носителем сбалансированной.
Анализ кариотипа родителей нужен для уточнения прогноза на следующие беременности.
Обследовать старшего сына не надо.
MariyFinko
15.02.2017, 16:16
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Нет ничего больше не было, der не было, вообще букв не было, но я так понимаю, что это просто пропустили. Про кариотип родителей уже поняла, ещё надеялась услышать, что транслокационная форма протекает легче, но тоже из всего что читала поняла, что всё индивидуально и надо смотреть по развитию ребёнка. И ещё может совсем глупый вопрос - у меня и мужа 1 совместный здоровый ребенок, у мужа ещё 2 от 1 брака здоровы, означает ли это, что я более вероятный носитель сбалансированной мутации, просто смотрю на себя и кажусь себе скопищем стигм- короткие мизинцы, вообще короткие руки, небо высокое. Просто мечтала о 2 ребёнке, сейчас малыш очень тяжелый, на ИВЛ прогнозов не дают вообще, я так понимаю, что в нашем случае все может повториться. Спасибо, что все разъяснили, у меня не было возможности встретиться с генетиком, о результате кордоцентеза узнала за день до родов. Спасибо, что потратили свое время
nata-k
15.02.2017, 18:10
Даже если один из вас носитель сбалансированной транслокации - никаких внешних признаков не будет.
Это нормальный кариотип.
Нет оснований предполагать, что у Вас обязательно транслокация.
MariyFinko
17.02.2017, 07:00
Спасибо, что не оставили без внимания мои вопросы
MariyFinko
12.03.2017, 11:29
Здравствуйте. Снова подниму свой вопрос. Кариотип ребёнка 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21- транслокационная форма синдрома Дауна, ВПР. Атрезия 12-ти перстной кишки (прооперирован). ВПС. ДМЖП. ДМПП. У генетика пока не были, находимся в стационаре, ребёнок в реанимации. По телефону генетик сказал, что результатов кордоцентеза достаточно, повторно исследовать кариотип не надо, просто во время беременности мне говорили другое, так ли это? Есть ли данные о том как развиваются такие детки с транслокацией, чаще ли при этой форме бывают ВПР? Связано ли что именно из- за транслокации у нас не выявили ХА во время 1 и 2 скрининга?
nata-k
12.03.2017, 13:24
При любой форме синдрома Дауна у разных детей разный набор симптомов.
С чем это связано никто не знает. Прогнозировать никак нельзя.
Чтобы комментировать скрининги надо видеть их результаты.
MariyFinko
12.03.2017, 19:20
Спасибо. Предоставить результаты скринингов уже не представляется возможным все осталось в роддоме. ХГЧ и Рарр в норме, ТПВ- 2,1, носовая кость - определялась, везде был указан низкий индивидуальный риск. В 19 нед. выявили ГЭФ в левом желудочке, значение этому не придали. Мне кордозентез сделали на 35 неделе, только когда выявили ВПР и многоводие. Понимаю, что это просто мои размышления. Повторять кариотип ребёнка нет необходимости?