[NataliaNew]

Здравствуйте!
Адресую генетикам свой вопрос из раздела акушерство:
Проблема такая: в первую беременность (2003 год) родился ребенок с синдромом Дауна (девочка). Тогда по узи ничего не определили, анализы на маркеры в нашем городе не сдавали (не было специалистов).
Сейчас вторая беременность. В 12 недель на узи толщина воротникового простанства 2,7 мм (узист поставил утолщение, хотя я читала, что норма до 3 мм), КТР 59, БПР 22, с\б +. Через две недели сделали контрольное узи. Результаты еще хуже: воротниковое - 4,4 мм (хотя сомневаюсь в правильности измерения - крестики поставлены очень приблизительно), остальное БПР 28, Ог 9,8, бедро 12, с/б +. Носовая кость: врач сказала не просматривается.
В 2006 году в медико-генетической консультации другого города с мужем сдали кровь на хромосомы. Норма у обоих. Генетик поставил вероятность повторения менее 0,5 процента.
В 16 недель буду сдавать 4 теста, а потом 3D узи.
Сейчас мне 28 лет, мужу тоже 28. Ближайших родственников с хромосомными отклонениями нет. У меня отрицательный резус, у мужа положительный. У мужа и его старшего брата при рождении ставили врожденный порок сердца, который прошел к определенному возрасту. Может ли утолщенное ТВП говорить о пороке сердца у ребенка. Сдать анализ на хромосомный набор плода не представляется возможным - в нашем городе нет таких специалистов.
Вопрос: можете ли вы оценить степень риска рождения больного ребенка.
Заранее спасибо за ответ.

[Voluson]

Уважаемая NataliaNew,
1. Толщина воротникового пространства \ТВП\ как 2.7 мм в 12 недель, так и 4.4 мм в 14 недель, превышает так называемый 95 процентиль ("верхняя граница нормы"), что свидетельствует о повышенном риске рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Более того, Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с с.Дауна также повышается из-за рождения ребенка с с.Дауна при прошлой беременности.
2. Учитывая эти данные, а также возможный биохимический тест в 16-18 недель (АФП+ХГЧ+НЭ, как минимум), вам следует обсудить целесообразность и техническую возможность кариотипирования плода (анализ хромосом). Может в областном или ином региональном центре.
3. Действительно, вероятность наличия порока сердца у плода при расширенном ВП составляет от 10 до 70-90% в зависимости от степени расширения.
4. Также Вам желательно УЗИ в 20-22, возможно в 23-25 недель с прицельной эхокардиографией (оценка сердца) плода. Технологии 3Д-УЗИ могут оказывать существенную помощь в выявлении пороков сердца, но, к сожалению, этой методикой владеет очень мало специалистов.

[NataliaNew]

Большое спасибо за ответ.
Кариотипирование плода можно провести, но в другом городе. А это связано с перелетом. На всех узи ставят гипертонус, боюсь, что перелет только усугубит это положение. Потом еще возвращение домой, а учитывая возможность выкидыша после кариотипирования, все может закончиться палчевно.
Скажите, а если биохимический анализ окажется в норме, есть хотя бы какая-нибудь возможность рождения здорового ребенка. Или если ТВП выше нормы, то с ребенком обязательно что-то не так? И еще в вашем профиле указана специальность - ультрозвуковое исследование. Можете ли вы по сканированному изображению узи сказать правильно ли было проведено измрение ТВП? Я читала, что крестики должны ставиться на внутренние границы. У меня же на изображении невооруженным взглядом видно, что это не так. Или в моей ситуации (учитывая предыдущую беременность) это уже не так важно...

[NataliaNew]

Оставила изображение в разделе акушерство - узи

[NataliaNew]

И еще один вопрос. Скажите а может утолщенное ВП свидетельствовать только о врожденном пороке сердца? Может повторяется ситуация как у мужа и его брата: им диагноз порок сердца сняли в детстве.