[myTimosa]

Здравствуйте! моему сыну 5 лет (25 мая исполнилось). За неделю до того на плановом осмотре у невролога врачу отметились некоторые особенности его внешнего вида: гипертрофированные икроножные мышцы. Коленных рефлексов нет. Отправили на обследование, под вопросом Дюшенн-Беккер, кровь на ферменты и электромиограмма мышцы. Кровь плохая((( КФК 31236 (норма до 149), ЛДГ 1243, мышцу пока еще не исследовали, очередь. Горю нет пределов... Сын пока ни на что не жалуется, но... Ко всему прочему добавляется страх за второго ребенка, ему сейчас 5 месяцев, тоже мальчик, правда, от другого отца.
Правильно ли я понимаю, что с такими анализами у нас может быть только Дюшенн?
И если кто-то здесь в курсе, есть ли шанс, что мы доживем до способа лечения?

[EMG]

Диагноз у вас ещё не поставлен. Возьмите себя в руки. И о "лечении" сейчас рано говорить. В 5 лет нет жалоб? И Вы ничего не заметили?
Диагноз миодистрофии Дюшена ставиться не на основании повышения КФК или данных игольчатой ЭМГ, а только на основании генетического анализа. Даже биопсия мышцы является вспомогательным методом.
У вас в Красноярске очень грамотный специалист - Шнайдер Н.А., вы у неё были?

[myTimosa]

Скажем так, есть отдельные моменты, я не придавала им значение. Самый яркий - гипертрофия икроножных мышц. То, что сын ходит на цыпочках, например. Мы у ортопеда наблюдались именно по этому поводу, он назначал массажи и ортопед.обувь - это не помогло. Когда уже ходили к генетику, они сказали обратить внимание на то, как сын поднимается-спускается по лестнице, может ли прыгать, как встает с пола. Прыгать - прыгает, в том числе спрыгивает, бегать тоже бегает. Спускается приставным шагом, поднимается нормальным, но держится за перила. На улице с другими ребятами бегает, но медленнее, тяжелее их. Утиной походки пока нет, пробы говерса тоже (встает с пола обычно). Нет совсем коленных рефлексов, ахилловы тоже плохо вызываются. Остальные рефлексы есть. У Шнайдер еще не были, она в командировке. Обратилась в генотек, чтобы сделать анализ днк на делеции и дупликации, жду - анализ же вроде бы полтора месяца делается... Биопсию мышцы у нас в городе не делают, только электромиограмму мышцы. Невролог, которая нас наблюдает, считает, что это беккер, но признается, что сама в этом не очень разбирается. Будем, значит, ждать возвращения Шнайдер и готовности анализа.

[myTimosa]

И... извините за глупый вопрос, а есть еще какие-то состояния, при которых кфк может быть столь высоким? Ребенок привит по календарю, со стороны сердца было раньше открытое овальное окно, давно уже не были у кардиолога; стандартный биохимический анализ крови без патологий. Травм не было (периодические падения и царапины я не считаю за них).

[EMG]

В вашем случае наследственная миодистрофия наиболее вероятная причина повышения КФК, тем более такие высокие её цифры + безусловно клиника.

Единственное, Дюшен мало вероятен, т.к. в 5 лет уже была бы развернутая симптоматика.

[myTimosa]

Понятно. Если мы делаем анализ днк на наличие делеций и дупликаций DMD-MLPA, он покажет их наличие в случае другой миодистрофии, Беккера, например?
И как скоро в таких болезнях нужно начинать пить гормоны? Я прочитала результаты 15-летнего исследования, где давали преднизолон, и там выжили 78.2% принимавших, и была необходимость только у одного в операции на позвоночник, но им давали его с 9 лет..
Но сам по себе этот преднизолон тоже убойная вещь (я в плане частых побочных эффектов)...

[myTimosa]

Мы сегодня сделали электромиографию икроножных мышц - без патологии. Эмг была не игольчатая, а стимулирующая, но врач утверждает, что при миодистрофии все равно должны были бы быть хоть какие-то отклонения... Это так?

[EMG]

Мы сегодня сделали электромиографию икроножных мышц - без патологии. Эмг была не игольчатая, а стимулирующая, но врач утверждает, что при миодистрофии все равно должны были бы быть хоть какие-то отклонения... Это так?

Нет, не так!
Стимуляционная ЭНМГ при первично мышечной патологии бессмысленна! В определенных только ситуациях (редких нозологиях) могут быть вторичные изменения нервов. Необходима именно игольчатая ЭМГ в вашем случае. Почему врач функциональной диагностики выбрал стимуляционный метод при подозрении на миодистрофию? Это крайне непрофессионально!
+ ещё и вас дезинформирует :bb:

[myTimosa]

Выбрал, потому что "с иголками в городе сейчас не делают, иголки очень дорогие"... а про должные изменения сказал не он, а заведующая нашего Медико-генетического центра, он единственный в Красноярске, и наблюдаемся мы у заведующей. Мне тоже вчера послышалось что-то непрофессиональное во всех ее словах (исходя из уже прочитанного мною про миодистрофию). Может, я не права?
1. Я сдала с младшим сыном кровь на кфк, потому что боюсь... ребенку 6 месяцев. Кфк в пределах нормы. У меня от сердца отлегло, а заведующая говорит, что сдавать было бессмысленно, он может повыситься хоть когда. Разве так?
2. Я спросила ее, неинформативнее ли нам сделать биопсию мышцы? Ее ответ: нет, потому что могут не угадать и взять биопсию либо со здоровой, либо с уже атрофированной мышцы.
3. Я сказала ей, что сдали днк на наличие делеций и мутаций в генотеке, а кровь - в Инвитро. На это услышала, что Генотеку нельзя доверять, они даже пол ребенка определить не могут верно, а в Инвитро вообще ничего сдавать не стоит. Ну вот((( а генотек мне посоветовала Артемьева С.Б. из НИИ Педиатрии...
В итоге, она (заведующая) предлагает нам лечь на обследование в краевую детскую..а я не знаю, есть ли в этом смысл? Анализ днк у нас не делают в городе, биопсию тоже. Ну кровь только что пересдать и возможно там будет игольчатая эмг.. мое непрофессиональное мнение - ждать готовности днк, а ребенок пусть пока отдыхает летом в деревне, чем мы проторчим лучшие дни для прогулок в больнице...
Единственное, что чуть радует, невролог вчера еще один, из первой городской, тоже вчера сказал, что это навряд ли Дюшенн, видя, как сын скачет по лестнице и спрыгивает с тумбочки. Ну дай бог..

[myTimosa]

Здравствуйте! мы начали обследование. Наш лечащий врач - заведующая неврологическим отделением. Хотела спросить у вас ( у нее не получилось) следующее.
1. Врач говорит, что внешне очень похоже на миопатию, но навряд ли Дюшенна (ребенок и бегает, и прыгает, но "своеобразно", не по-утиному, но как-то необычно, на широкой основе и плюс цыпочки, приседать не получается - с цыпочек валится). Это же можно диагностировать только при помощи генетического анализа, так? И если вдруг наш ДНК - анализ не подтвердит Дюшенна, то что дальше? (повторюсь, в нашем городе нам ни один врач не сказал его сдавать, мы сдали по собственной инициативе)
2. У нас появились рефлексы на ногах! я глазам не поверила - врач по моей просьбе, мне показала, что они есть, с ними все в порядке! месяц назад три врача не могли их вызвать на ногах никак, а сегодня без проблем, уверенно вызвались! я очень рада, конечно. Этот факт на что-то может указывать?
3. Про преднизолон. Везде пишут, что назначают его, чтобы дольше сохранялась возможность ходить. Спросила врача - говорит, что у нас не та стадия, чтобы его принимать. Это я совсем не понимаю. На какой стадии его надо начинать принимать? Сейчас нам будут ставить Церебролизин и витамины В (вроде как для улучшения метаболизма). Это тоже стандарт лечения нейромышечных или из серии "никому не повредит"?
Я от уколов не отказывалась, с назначениями лечащего врача не спорю, хотела лишь для себя прояснить этот момент.
С уважением.

[EMG]

1. Ещё раз, у вас скорее всего не Дюшенн, а Беккер или наиболее часто встречаемая в РФ аутосомно-рецессивная конечностно-поясная миодистрофия типа 2А (кальпаинопатия), которая на доклиническом этапе как раз характеризуется высоким КФК и отсутствием миопатического клинического паттерна, а манифестирует клинически позже.
2. нет
3. препаратов имеющих доказанный эффект в лечении наследственных миодистрофий не существует. Даже преднизолон не имеет доказанной эффективности.

Вы игольчатую ЭМГ сделали старшему?
КФК у себя и младшего сына проверили?

[myTimosa]

Нет, не сделали. Мы легли в надежде, что нам ее сделают здесь, в рамках обследования - заведующая отделением говорит, что смысла в ней она не видит (исходя из нормальной стимуляционной) и делать ее нечем. Предлагает сделать узи икроножных мышц, что это и безболезненно, и показательно. Про узи такое на сайтах про дистрофию не читала, оно реально показательно?
Анализ младшему ребенку я сделала. И кфк, и аст, и алт, и лдг у него в норме. Себя не проверяла, но в больницах лежала тысячу раз (с гастритом), думаю, по крайней мере, аст и алт у меня точно проверяли.
Как диагностируется кальпаинопатия?

[EMG]

МРТ мышц показательно, не УЗИ. Не вижу смысла делать не то, не то.
Игольчатая ЭМГ - стандарт обследования при первично мышечном уровне поражения, для его подтверждения.
Кальпаинопатия (КПМД 2А типа) - окончательный диагноз только (!) в ходе генетического обследования. Дополнительные, предварительные сведения дает биопсия мышц с иммуногистохимией и выявлением отсутствующего белка кальпаина-3.

Вообще, я бы сделала биопсию мышцы с расширенным иммуногистохимическим анализом, а потом по результатам биопсии - уже целенаправленное генетическое обследование.

[myTimosa]

Понятно! Биопсию у нас 100% не делают, я спрашивала у другой мамы, которым ставили в нашем генетическом центре Дюшенна (только после НИИ Педиатрии был установлен диагноз митохондриальной мышечной дистрофии). Игольчатую им делали в той самой больнице, где мы сейчас лежим, но сейчас и в ней нет аппарата. Буду спрашивать об МРТ, если что, за деньги сделаем.
Про младшего. Нет смысла через н- время пересдавать эти самые ферменты?

[myTimosa]

И еще... как нам можно сделать такую биопсию, если мы живем в Красноярске? это только в Москву ехать?
От витаминов отказались, ребенок вопит как резаный на уколах, втроем не удержали. а ведь нам еще не раз, очевидно, придется, побывать в больницах.. будем их принимать перорально.
ПС. прочитала, что "Два препарата для лечения миодистрофии на горизонте.
Поданы заявки на регистрацию для дрисаперсена и етеплирсена" [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Дай бог, чтобы все получилось!!!

[EMG]

Больше младшего обследовать не надо.

Про МРТ и биопсию - мы же с вами уже обговаривали консультацию Шнайдер Н.А.? На сколько знаю, у неё это сделать возможно. Вы узнавали?

Другой вариант - приехать в НИИ педиатрии в Москву (ул.Талдомская), там уж они вас по всем фронтам обследуют. Биопсию у них Сухоруков делает, МРТ - Власов и его команда.

Никакие витамины и прочие плацебо вам не нужны. Не надо их принимать.

Генетик вас смотрел? Если соберетесь в Москву, было отлично проконсультироваться у Дадали Е.Л. в Научном генетическом центре (см. их сайт).

[myTimosa]

Про Шнайдер говорили. Нас к ней записали, но пока еще не попали на прием (примерно через 2 месяца). Про мрт я даже не знаю, сможет ли 5летний ребенок его пройти, но, конечно, при рекомендации врача сделаем.
Мы были в нашем Медико-генетическом центре.. мне показалось, что они не особенно компетентны. Потому что сказали, что кфк при Дюшенне может повыситься в любой момент и что биопсия мышцы вообще неинформативна, направления на нее у нас от них нет. Планирую после обследования в ДНО добиваться квоты в Москву, чтобы уже нормальную диагностику пройти. На настоящий момент нам здесь из обследовательных процедур назначили узи почек, печени и икроножных мышц.

[myTimosa]

Что нового: узи мышц без патологии, узи сердца и экг без патологии, кровь все также не очень((( КФК 14192. Это конечно, меньше, чем было - было 31 тысяча с хвостиком месяц назад...
Врач: "В диагнозе я уверена". Я: "Какой вы нам ставите?"
Она: "Недифференцированное нервно-мышечное заболевание".
Ну вот, как-то так.... Узнала, что биопсию не делают и у Шнайдер, а для МРТ ребенок слишком маленький.
И!!! я прочитала, что детям с наследственными мышечными заболеваниями дают до 18 лет инвалидность. Сегодня спросила - нет, инвалидность вам не положена, потому что никаких проявлений имеющегося заболевания за исключением анализа крови у вас нет и гипертрофии мышц нет. Это так?
Может, конечно, оно и к лучшему - знать, что твой ребенок не инвалид...

[EMG]

Поддерживаю ваше решение о дообследовании в НИИ педиатрии в Москве. Добивайтесь направления.
"Недифференцированное нервно-мышечное заболевания" - это круто, проще говоря "неведомая миру болезнь".
Пока нет конкретного диагноза, при вашем отсутствии четкой симптоматики инвалидность действительно не показана.

А к Шнайдер Н.А. сходите обязательно.

[myTimosa]

А вот узи мышц непоказательно в плане того, что оно не показывает, что именно лежит в основе разрушительного процесса? Я-то как понимала: если у нас уже есть гипертрофия икроножных мышц, и это дистрофия, то их объем как раз и обусловлен разрастающейся соединительной и жировой тканью. То есть на узи непонятно,отчего это происходит, но очевидно замещение, поскольку мышечная и соединительная ткани выглядят по-разному.
У нас же в УЗИ: мышцы обеих ног без патологии (т.е. вообще без патологии), рисунок не изменен.
Такое может быть при мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера??

[Dr.Vad]

УЗИ мышц НЕ показательно; если Вы продолжите в ответ консультанта отписывать по 2 сообшения с клинически бессмысленными вопросами, то скорее всего Вас перестанут консультировать. Поблагодарите консультанта и напишите, когда уже получите доп. необходимые результаты обследований.

[myTimosa]

Мы сделали игольчатую ЭМГ! По собственной инициативе, написала отказ от дневного стационара, где мы обследовались целых 2 дня и сделали в другом месте,в Сибирском клиническом центре. Ну смысл там лежать 16 дней и получать пирацетам и массаж(!!), который нам, может, вообще противопоказан.
Результат выкладываю со всеми страницами. Нейрофизиолог мне объяснила, что при первично-мышечных заболеваниях такой картины быть не может!!!! Что при них ст. 1 или 2, а у нас 3б и 4!
Я конечно скачу от счастья! Но что же тогда у нас??? В моей голове лихорадочная логика - кфк был 31 тысяча с хвостом, стал в 2.5 раза меньше за месяц, стадии 3б-4, а не 1 или 2. Может, это мышечное воспаление какое, которое постепенно идет на убыль? Прокомментируйте, уважаемые врачи! Что это вообще такое может быть?
Я к нашей заведующей подошла, она не стала смотреть иэмг говорит, что неважно, какая у нас иЭмг, она почти уверена, что у нас Дюшенн (из-за высоких ферментов и гипертрофии икроножных). А я не верю! Нет у нас Дюшенна никакого, да и Беккера тоже.

[EMG]

Честно, чуть шею не свернула, читая ЭМГ в перевернутом виде.

Я не могу комментировать результат игольчатой ЭМГ, которую, как я считаю, выполнили недостаточно адекватно, сделав соответствующие неадекватные выводы.
Набрали в передней большеберцовой мышце походу несколько раз одну и ту же ПДЕ, хотя набрать нужно 20 штук разных (ну хотя бы 10, но разных). ПДЕ явно мышечные, низкоамплитудные, полифазные. Длительность ПДЕ может быть увеличена за счет полифазии так на секунду.
Рекомендации были даны выше.

[myTimosa]

Извините, что так разместились, планшет их всегда не в ту сторону поворачивает.
Но полифазность же не такая, как при Дюшенне, если я правильно понимаю? 9-11% совсем немного, по сравнению с 60-70 и даже 100%?
И если от 10 мс отнять 1, то все равно в пределах нормы получается...
Разговаривали с главным детским неврологом края, Носыревым А.В. (он невролог-эпилептолог высшей квалификационной категории), по поводу иЭМГ. Он не особенно читал выводы, а смотрел графики и таблицы, и, как я его поняла, что по ним - не Дюшенн или же "нетипичный" Дюшенн, поскольку при типичном Дюшенне длительность может быть не измененной засчет резкой полифазности, а тут ее нет. По поводу количества ПДЕ ничего не сказал, что эта одна и та же (на графике, где ось количества, высота же больше 10 единиц), говорит, что все грамотно написано, единственное, выводы он по-другому формулирует, но они ему априори неинтересны были.
Он считает, что данная картина соответствует доброкачественной ПМД (или же медленно прогрессирующей), или же, что конечно хуже, нетипичному Дюшенну. В заключении своем тоже написал "Неуточненная миодистрофия". В Москву квоту тоже давать не хочет - говорит, что наш регион стабильно не попадает в клинические испытания препаратов и надеяться не на что. Просто жить. Делать биохимию и иЭМГ каждые полгода. Пить Элькар.

К Шнайдер еще не передумали идти, но у нее только "резервная очередь", т.е. без даты и времени, просто когда-то наступит. И к Дмитренко, ее ученице записалась - то же самое. И я уже сама не знаю, чего ожидать от этого похода, поскольку биопсию там тоже не делают и миограф сломан до неизвестного будущего.
Подскажите, пожалуйста, в целом, все это может укладываться в картину того же Беккера? Могу ли я надеяться на то, что все-таки это не Дюшенн? Или КФК слишком плох для Беккера (14637)?
Извините, если опять задаю "клинически бессмысленные вопросы", но не могу я их не задавать, я же не врач.

[EMG]

Извините, не вижу смысла дальнейшей дискуссии, не могу же я вам доказывать какая полифазия ПДЕ должна быть при миопатии. Давайте ещё поспорим. % полифазных ПДЕ должен считать не прибор автоматически, а диагност визуально сам, что зачастую не делается - отсюда и низкий %.
Про Дюшенн уже говорили.
Про Шнайдер тоже.
И про Москву тоже.

[myTimosa]

Здравствуйте! Пришел анализ с Генотека! Я размещу только заключение:" в ходе анализа у пациента (генетически мужского пола) есть делеция экзонов 17-20 в гене DMD"
Я посмотрела на сайте [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Получается, у нас Беккер, раз in-frame?

[EMG]

Выявлена делеция в гене дистрофина + клиника = миодистрофия Беккера.

[myTimosa]

Я, единственное, так и не понимаю, нужно ли нам принимать глюкортикоиды или нет. Я этот вопрос задала нашему главному детскому врачу (через e-mail), и он мне ответил следующее, цитата:
"Иммуноопосредованный механизм при любой форме миодистрофии является определяющим от 11 до 22% особенно на ранних стадиях. При заболевании с неблагприятным пргнозом в 92% случаев шанс провести такую терапию все-таки более высок". Все, на этом письмо кончается, а я этот ответ несколько раз перечитала, но так и не поняла, надо или нет. По формулировке - ближе к тому, что надо, но никаких схем не прилагается, назначений тоже.
Как вы считаете, уважаемый доктор, какая терапия нам показана? И, ваше мнение, можно ли доверять данному Днк-анализу, картина из других проведенных нами обследований соответствует ему (кровь, иэмг, узи)?

[EMG]

В диагнозе поставлена точка после проведенного генетического обследования, выявившего типичные, ожидаемые, изменения.
Вот данные кокрановского обзора по эффективности ГКС при миодистрофии Дюшенна - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] (для перевода можете воспользоваться яндекс-переводчиком).
Но у вас ситуация другая - у вас клиники как таковой то нет, кроме гипертрофии мышц голеней и снижении рефлексов. Что там на ЭХО-КГ? ЭКГ? кстати.
Не вижу необходимости в терапии ГКС абсолютно.
В вашем случае идеальны общие рекомендации:
- дозированная физическая нагрузка без развития чувства усталости;
- профилактические повторные курсы массажа, постизометрической релаксации;
- правильная проф ориентировка в будущем;
- следить за весом - не желательны как ожирение, так и недобор веса;
- любые травмы с длительным вынужденным обездвижением могут усугубить проявления миопатии.

[myTimosa]

Эхо-кг и ЭКГ без патологии. У нас только печень и селезенка несколько увеличены, все остальное в норме. С весом пока вроде бы все в порядке (20 кг при росте 110), но питается специфически, всей еде предпочитает молоко с хлебом, в день выпивает по полтора литра, если не больше, мясо не ест практически.
Хорошо, насчет ГКС поняла. По сути, сейчас этот диагноз никаких коррективов в нашу обычную жизнь не вносит, надеюсь, что еще долго не внесет.

[Dr.Vad]

избыток коровьего молока в рационе ребенка (более полулитра-литра в день) плюс отсутствие мясной еды - факторы риска развития ЖДА, ребенку показан пр-т железа в дозе 1 мг/кг в сутки на протяжении всего периода неполноценного питания.

[myTimosa]

Здравствуйте! отпишусь, что нового. Сходили мы со всеми результатами в наш Медико-генетический центр, а потом еще к нейрогенетику.
В Медико-генетическом, как я убедилась окончательно, все же не особенно знакомы с нашим заболеванием. Я им принесла результаты ДНК-диагностики, эмг - в общем, они втроем сели и стали думать, что же они значат. Сказала им все, что вы мне говорили, про то, что по таблице это соответствует Беккеру, они так: А, ну хорошо. И записали нам в итоге Беккера как окончательный диагноз. Но, право, выглядело это непрофессионально.
Встреча с нейрогенетиком опять заставила меня задуматься. Мы не пошли к Шнайдер в итоге, потому что очень дорого. 6500 прием, для меня это непосильно. Пошли к Козулиной Е., она тоже нейрогенетик, читает лекции в КрасГМУ. Ну.... Кратко ее выводы: 1) миопатия у нас точно есть 2) форма ее непонятна, тк по дебюту скорее Дюшен, по особенностям протекания - очень мягко, скорее Беккер 3) наша миопатия подтверждена генетически, делециями 17-20, но это может быть хоть Дюшен, хоть Беккер, так как вообще между ними никакой разницы нет, кроме особенностей течения болезни. Как она выразилась, эта разница = зеленый/зеленоватый. 4) осмотрела младшего сына, у него, как я писала ранее, и анализы в норме, да и внешне все отлично. Про него сказала, что его все равно нужно постоянно наблюдать, потому как данное заболевание может быть и без повышения КФК.
Хотела поинтересоваться, известны ли такие случаи, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера протекала у болеющих мальчиков БЕЗ повышения КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ? Я где-то читала, что при наличии такого заболевания данные ферменты повышаются чуть ли не на 5й день жизни, а сыну все-таки уже 9 месяцев...
У меня некоторые тезисы Козулиной Е.А. вызывают сомнения (то, что я выделила жирным шрифтом).
И еще один вопрос. Нам она, так же как и Носырев А., и Базилевская Т., назначила Элькар пить 20%, что он улучшает метаболизм, сохраняет мышцы.. (мы пока не начинали). Хотела узнать ваше мнение, уважаемые консультанты, насчет целесообразности его приема. Есть ли хоть какие-то наблюдения в пользу его эффективности? Про ГКС я читала, 15 лет клинических испытаний дали пусть противоречивые, но хоть какие-то результаты.
В данное время мы ничего не принимаем, физическую активность не ограничиваем и не навязываем. Но ребенок сам в принципе очень активен, мы с ним наперегонки бегаем по лестнице. По поводу эмоционально-волевых нарушений сходили к дефектологу, ну вроде не так все страшно, жесткая дисциплина в садике и дома дает результаты вполне приемлемого поведения (он у нас просто с лидерским началом, в итоге постоянно устраивал в садике коллапс - все за ним, никто воспитателя не слушает).

[EMG]

По выводам Козулиной Е.
1) согласна на 100%;
2) нет, и дебют и течение в рамках миопатии Беккера, как раз всё понятно;
3) согласна по генетике, НО см. пункт №2;
4) не согласна, КФК у младшего - норма, он здоров; она повышается всегда, даже в доклинической стадии с рождения (при данных миопатиях).

КФК повышена всегда, вы правильно читали.
Прием Элькара и прочих метаболитов не целесообразен, эффективность их не доказана.
Про ГКС мы с вами уже обсуждали, они также не имеют доказанной эффективности.

[myTimosa]

Здравствуйте! Хотела уточнить. У ребенка на этой неделе были мышечные судороги или спазмы (на одной ручке мышца стала плотной и горячей, жаловался на сильную боль). В садике ему воспитательницы помассировали руку, успокоился, спокойно спал. 1. Это характерно для Беккера? Или это плохой признак, в сторону Дюшенна? 2. Как лучше с этим справляться? Массажем или иначе?
На форуме увидела, что в аптеках Берлина появился аталурен! Ценник бешеный..
Неужели лекарства от мдд будут настолько дорогими и недоступными....
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Но непонятно, как и кому его станут назначать. Если вам нетрудно, уважаемые консультанты, подскажите, какой препарат из разрабатываемых подошел бы нам, при условии успешных клинических испытаний?

[EMG]

1. Это ни о чем не говорит: ни в пользу одного, ни в пользу другого. Нагрузки должны быть посильные, без развития чувства усталости и без длительных статических усилий.
2. Массаж, растяжки, расслабление.

Ещё испытания не закончены - о чем мы можем тут говорить?

[myTimosa]

Здравствуйте! Сделали очередной раз анализ крови на КФК и игольчатую электромиограмму. Прокомментируйте, пожалуйста, приведенные данные все также за Беккера?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[EMG]

У вас генетически подтвержденная миодистрофия. Начало и течение свидетельствуют в пользу Беккера.

Зачем? ЗАЧЕМ сдавать вновь и вновь кровь из вены, делать малоприятную игольчатую ЭМГ?

Что вы пытаетесь найти нового?

[myTimosa]

Да это нас на реабилитацию отправили, как инвалидов, и там по стандарту проходили всех врачей и анализы сдавали. Не по нашей инициативе, лечащий врач назначил.
Вы меня порадовали, потому что я, вспоминаю первую ЭМГ, вижу, что эта вообще по-другому написана, трудно даже сравнить их мне как неспециалисту. Запереживала, что вдруг сделанная на другом аппарате ЭМГ показывает дюшенновский тип.
Состояние ребенка на том же уровне, качественных изменений внешне нет.

[EMG]

ЭМГ не показывает тип миодистрофии, не ставит диагноз, она констатирует уровень поражения периферического нейро-моторного аппарата, в вашем случае - первично-мышечный.
Последняя ЭМГ, в целом, выполнена грамотно. Спонтанная активность отсутствует - нет активности процесса.

Состояние ребенка на том же уровне, качественных изменений внешне нет.

Вот это самое главное! Надеюсь, что манифестация будет как можно позже.