Добрый день. подскажите пожалуйста, что это значит? кариотип ребенка 1,4года 46,XX,add(8)(p23). несбалансированный женский кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения на коротком плече 8 хромосомы на участке р23(может что-то неправильно, переводила с укр.языка). какие прогнозы?
вот еще фотографии, может посмотрите. заранее благодарна
nata-k
21.04.2015, 14:20
Фото без описания ребенка комментировать не возможно.
По анализу. Этого результата не достаточно для прогнозов.
Может быть, обнаруженная особенность хромосомы не имеет вообще значения. Такое может быть. Именно по этому рекомендуют провести кариотипирование родителей. Вполне возможно, что у одного из вас такая же хромосома.
Если же нет, то нужно проводить дополнительные анализы с использованием более точных молекулярных методов для определения свойств этого дополнительного фрагмента.
vika23
21.04.2015, 14:36
Фото без описания ребенка комментировать не возможно.
По анализу. Этого результата не достаточно для прогнозов.
Может быть, обнаруженная особенность хромосомы не имеет вообще значения. Такое может быть. Именно по этому рекомендуют провести кариотипирование родителей. Вполне возможно, что у одного из вас такая же хромосома.
Если же нет, то нужно проводить дополнительные анализы с использованием более точных молекулярных методов для определения свойств этого дополнительного фрагмента.
Добрый день, Наталья! большое вам спасибо за ответ!!! мы сами живем в Днепропетровске(Украина), уже записались в Харьков на обследования всех. может вы нам подскажите какой анализ сдать ребенку для более подробного исследования! Описание ребенка: у нас родовая травма шейного отдела (смещение 5 позвонка) постоянно делаем массажи, плаваем, ездим к остеопату 1 раз в 2-3 недели, вот прошли первый раз медикаментозное лечение диакарб+аспаркам и 10 уколов актовегин. Ребенок, ползает по пластонски, сидит только с опрой(подползает к ванночке или к шкафчику и садится, ходит только держась за обе руки, спина круглая, садится также через ручку, но нет равновесия и падает). вот такая у нас беда. были в кривом рогу, но там нам ничего толкового не сказали, в заключении 46хх, подозрение на патологию 8 хромосомы. потом перездали в Киеве, это то что я вам выслала... вот теперь будем ехать в Харьков.
nata-k
25.04.2015, 10:09
По такому описанию ничего не понятно.
Если у ребенка выявляется не ясная особенность кариотипа, то в первую очередь стоит посмотреть кариотипы родителей.
vika23
24.06.2015, 14:44
Добрый день! все возможные анализы мы сдали, только вот нам так ничего и не объяснили. прошу помощи у Вас! Наталия, если у вас будет свободная минутка посмотрите пожалуйста на наши исследования! заранее благодарна. может вы нам что-нибудь посоветуете?
83502
83503
83504
83505
vika23
24.06.2015, 15:39
Наталия, у меня еще есть пару заключений, но они не влазят....
nata-k
28.06.2015, 09:10
Вика Вы очень сумбурно подаете информацию, и, по-моему, не слышите моих ответов. Попробуйте это исправить.
Найдите возможность перечислить сделанные исследования и представить их результаты.
Кариотип Ваш и мужа смотрели?
vika23
05.07.2015, 16:14
добрый день. кариотип нам сделали. у нас обычный кариотип- у мужа 46ху, у меня 46хх
vika23
05.07.2015, 19:38
Вика Вы очень сумбурно подаете информацию, и, по-моему, не слышите моих ответов. Попробуйте это исправить.
Найдите возможность перечислить сделанные исследования и представить их результаты.
Кариотип Ваш и мужа смотрели?
84101
nata-k
07.07.2015, 11:14
Итак, особенность кариотипа дочери не унаследована, а значит может быть значимой.
Чтобы определить на сколько это значимая особенность надо применять молекулярные методы, которые довольно сложно осуществить и самое главное - дорого.
По этому, надо понять, исходя из состояния ребенка, на сколько правомерно предполагать наличие хромосомной аномалии.
Опишите ребенка, детально, последовательно, результаты осмотров врачами, как специалисты оценивают развитие? Представьте графики развития, как в этой теме описано [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Тут Вы найдете информацию про оценку развития ребенка [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
vika23
08.07.2015, 16:16
Итак, особенность кариотипа дочери не унаследована, а значит может быть значимой.
Чтобы определить на сколько это значимая особенность надо применять молекулярные методы, которые довольно сложно осуществить и самое главное - дорого.
По этому, надо понять, исходя из состояния ребенка, на сколько правомерно предполагать наличие хромосомной аномалии.
Опишите ребенка, детально, последовательно, результаты осмотров врачами, как специалисты оценивают развитие? Представьте графики развития, как в этой теме описано [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Тут Вы найдете информацию про оценку развития ребенка [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Родилась девочка с весом 2,600, рост 48.
Роды проходили легко и относительно быстро : приехала в родильный дом примерно в 22,00 было раскрытие 4см. В 2,15 ночи уже родила. Рожала без сторонней помощи - ни физической ни медикаментозной.
Оценка родов по шкале Ангар "8" баллов.
В общем всё хорошо прошло.
Узи головного мозга на первые сутки жизни ребенка показало увеличение желудочков Г.М. а так же незначительное накопление "кист" небольшого размера.
Сосала она очень очень плохо, в связи с чем пришлось уйти на искусственное вскармливание (к слову нормально сосать соску начала уже в возрасте месяцев 11)
В первые месяцы жизни врачами была замечена некоторая степень задержки набора веса.
А так же тонус мышц ног и шейно-плечевого комплекса.
Многочисленные сеансы массажа результата не давали.
Что касается физического развития, переворачиваться с животика на спинку ребенок начал "во время", однако следует обратить внимание на то, что лежа на животе ребенок не мог поднимать голову - не могла вытянуть шею! Хотя в вертикальном положении голову держала, не было необходимости придерживать затылок когда клала ребенка на спину - головка была как бы вжата в плечи.
Сидеть и садиться у ребенка не получалось. А вот ползать по плостунски более менее получалось.
Потом (мес. в 8-10) нас педиатр направил на генетическое обследование.
Однако невропатолог (мы только обратились к ней, так как предыдущие ничего не могли понять и объяснить нам) диагностировала у ребенка родовую травму и соответственно задержку развития.
К слову, принимая лечение прописанное этим невропатологом симптомы либо ослабевают либо вовсе исчезают - ребенок стал садиться и вставать у опоры, а так же передвигаться вдоль опоры (дивана) приставным шагом. на сегодняшний день нам 1,7 вес 10, 850. рост 78см