[oksanazelenina]

Здравствуйте! Меня зовут Оксана. Моему сыну поставили диагноз "вариант синдрома Шерешевского-Тернера. Наш кариотип 45,Х.
По результату FISH диагностики 1 сигнал на Х хромосому. SRY и Y хромосома - сигналов нет. Рекомендовано пройти обследование в научном Медико-генетическом центре г. Москвы. В настоящий момент пройти обследование в Москве у нас нет. Хочу задать вопрос возможно ли рождение мальчика без Y хромосомы с таким кариотипом?

[Melnichenko]

Оксана, у человека 6 полов: пол генетический, пол гонадный, пол гормональный, пол акушерский, пол воспитания , пол социальный.
При рождении пол ребенка установлен как мужской на основании наличия полового члена правильного строения? Есть ли тестикулы?
Существует очень много ситуаций, когда эти 6 полов не совпадают.
С Вашей точки зрения главное в определении пола - наружные полвые органы и их функционарование в зрелом возрасте?Гены?

[oksanazelenina]

Галина Афанасьевна, при рождении пол ребенка установлен на основании нормально развитого полового члена. Заключение уролога "без видимых патологий, яички в мошонке". Для меня главное в определении пола - это наружные половые органы и их нормальное функционирование.

[Melnichenko]

Яички точно в мошонке?

[oksanazelenina]

Да, точно. Это подтвердил не только уролог, но врач хирург на плановом осмотре в 3 мес., в 6 мес., 9 мес. В интернете очень мало информации о том как протекает данный синдром у мальчиков

[Melnichenko]

Если есть яичко, есть У хромосома ( уж куда она там села. Не знаю) Почему возникла вообще проблема? Есть пороки развития ?

[oksanazelenina]

Мы начали обследовать ребенка по причине низкого роста и маленькой прибавки веса, а так же в связи с задержкой психомоторного развития. По результатам обследования нам ставят диагноз: генетик - вариант СШТ. ( кариотип 45,Х).
Данные обследования в детской республиканской больнице г.Сыктывкар:
- ЭКГ- чсс 225 в, диффуз. метаболические изменения(очень сильно плакал)
- Эхо КГ- полости сердца не расширены, гипертрофии стенок нет. ФВ 70%. (опять же очень сильно плакал)
- УЗИ органов брюшной полости и почки в норме, газы брюшной полости в большом количестве.
- Уролог - без патологии.
- КТ головного мозга - признаков объемных и очаговых образований нет.
- невролог - задержка психомоторного, доречевого развития умеренной степени. Пирамидальная симптоматика в нижних конечностях. Диспластичность.
- НСГ - без существенных отклонений от нормы.
- ЭЭГ - диффуз.дезорганизация корковой ритмики. Очаговых и истин эпиакт (не могу разобрать) нет. Общемозговые изменения ирактивного характера.
- ОАК - НВ 120, дальше не могу разобрать, но врач сказала все в норме.
- ТТГ 3,04, Т4 -11,7
- биохим. анализ крови - повышена щелочная фосфатаза 665,0 (в норме <644).
- проба Сулковица - отриц. ( мы принимаем Вит. Д 7 капель).
- Ортопед - контрактуры в локтевых суставах (сгибательные). Вальгусная установка обеих стоп.
- Низко посажены уши, короткая шея, ручки коротковаты, широкая переносица, гимангиома на лбу.

[Melnichenko]

Начнем с хорошего- сосудистых пороков нет. Генетики могут повторить исследование , чтобы уточнить транслокацию , возможно , есть мутация в гене, обеспечивающем рост.
Думаю , вашим врачам имеет смысл посоветоваться и с генетиками ( институт генетики и наш филиал на Москворечье в одном корпусе ) о дальнейшем ведении ребенка

[oksanazelenina]

Спасибо большое! Мы обязательно в этом году приедем в Москву в научный медико-генетический центр. Галина Афанасьевна, скажите пожалуйста, может наш анализ быть ошибочным? Или FISH диагностика это точный анализ? Я очень надеюсь, что у моего ребенка ничего серьезного и страшного нет. Мы с мужем оба низкорослые и высоких в роду у нас нет.

[Melnichenko]

Мне трудно ответить на вопрос - сама по себе низкорослость вызвана не отсутcтвием Х и У хромосомы в случаях Тернера / Нунан синдрома- это мутация в гене SHOCS

[oksanazelenina]

Добрый день! По результатам проведенных анализов у моего сына кариотип 45,X.ish der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.3)(SRY+), т.е. дериватная хромосома Х, образованная в результате несбалансированной транслокации между короткими плечами хромосом Х и Y, содержит локус SRY на коротком плече хромосомы X(p22.3). Ответьте пожалуйста на вопрос, какие проблемы со здоровьем (помимо бесплодия) могут быть у моего ребенка? В интернете нет информации по нашему состоянию.

[nata-k]

Здравствуйте,

у Вашего сына очень редкий вариант кариотпа, отсутствует длинное и часть короткого плеча Y хромосомы.
Мне удалось найти описание двух похожих (но не аналогичных) случаев. У мужчин был низкий рост в следствии нарушения созревания костей, маленькие зубы, в одном случае был снижен интеллект.

[oksanazelenina]

Спасибо за ответ. Еще хочу задать несколько вопросов.
1.В описанных случаях у мужчин очень низкий рост и насколько снижен интеллект?
2.К каким специалистам нам необходимо обратиться для возможной корректировки роста?

[nata-k]

Хочу подчеркнуть, что случаи не идентичные, по этому Вам не стоит очень фиксироваться на них.
1. 145, 150 см, IQ 60.
2.Думаю, к эндокринологам.

[oksanazelenina]

Спасибо большое за ответ.