[HelenDm]

Здравствуйте.
Не знаю с чего начать, поэтому начну сначала.
Ребенку 4 года. Впервые столкнулись с данным заболеванием в октябре этого года. Проснувшись 04 октября, ребенок пошел в туалет, были видимые изменения в походке, стопу вовнутрь заворачивал. Через несколько минут начало сводить руки (кисть акушера), далее их выкручивать, кричал. К приезду скорой немного отпустило. Забрали в неврологию. Чтобы исключить гипокальциемию дали кальций в порошке. Через час - эффект 0. Ввели в/в глюконат кальция, руки сразу отпустило. Поставили диагноз гипокальциемия. Назначили все тот же кальций в порошке. Вечером (через 10 часов) во время сна произошла остановка дыхания, не знаю как правильно назвать. Ребенок был в сознании но не дышал, хрипел, зубы сжаты. Приступ сняли противосудорожным. Общий кальций при поступлении 1,550, амилаза крови 78.0, АСТ 102.0, креатинин крови 34,6. Все остальные показатели в норме. Далее назначили в/в глюконат кальция 5мм кап №10 3 раза в день + вит. Д Аквадетрим. Через неделю общий кальций не изменился 1,560. Вены уже не выдерживали, лопались. Руки и ноги периодически сводило. Повезла на прием к эндокринологу, предварительно сдав анализы на паратгармон и кальцитонин. Результаты: паратгармон 1,95, кальцитонин <2. Также ей показала биохимию на кальций еще в возрасте 3 месяцев. Было подозрение на рахит. Результаты: Кальций (общ.) 1,8, Фосфор 2,56, Щел. фосфотаза 653. На тот момент были назначены только капли Аквадетрим.
Эндокринолог сказала что мы их пациенты. Поставила диагноз первичный идеопатический гипопаратиреоз и назначила Альфа Д3 Тева 0,25 1р в день и попросила дополнительно сделать следующие анализы: кальций ион. 0,74, витамин Д 14, фосфор 2,75 в тот же день нас перевели в эндокринологию. Дозу корректировали + добавили Кальций Д3 Никомед. За несколько дней кальций поднялся до 2, но из-за появившегося ОРЗ он за два дня упал до 1,5. Снова были судороги с удушьем. Дозу вновь подняли до 3 таб. Альфа Д3 и 4 таб. кальция. По истечению двух недель нашего нахождения в эндокринологии кальций поднялся до нормы 2,3, фосфор 1,5-1,9. Выписали домой. Через неделю сдали на кальций ион. 0,75, фосфор 2,26. Увеличили Альфу до 4 таб. Еще через две недели кальций ион. 0,81, фосфор 2,47.

Где-то с неделю назад ребенок стал очень капризный. Стала грешить на прием Цераксона. Назначили из-за грубой задержки психо-речевого развития. Сегодня на приеме у невролога, были положительные симптомы Хвостека. Сказала, гипокальциемия на лицо. Дома, где-то через час ребенок сел на стул и тут же слез с него и упал на бок. Ноги были поджаты в коленях, кисти рук заведены (кисть акушера), стал хрипеть. Описывать дальнейшие манипуляции не буду. В общем, через минуту или две (теряюсь во времени) он задышал самостоятельно. По скорой забрали в отделение интенсивной терапии (реанимация). Позвонила, сказали что кальций общий 2, судорог больше не было.

Вопросы:
1. Что могло спровоцировать судороги при уровне кальция 2? Или на общий вообще не стоит ориентироваться, а только на ионизированный?
2. Все врачи говорят, что это заболевание детей до 2-х лет. Что это нетипично для нашего возраста. Прежде судорог никогда не было. Даже при том, что кальций в 3 месяца был 1,8. Если ли хоть какая-нибудь надежда, что ребенок это перерастет? Либо как сейчас популярно лечение за границей?
3. Может ли истинная причина крыться совсем в другом органе? Кишечнике например, плохая всасываемость? Целиакия? Что еще стоит проверить?
4. Заметила, что кальций немного снижался после приема таких напитков как мажитель и актуаль. Что в них такого содержится, что может понижать кальций?
5. Врач сказала, что нам снова нужно увеличивать дозу до 5 капсул Альфа Д3 тева и 5 табл. кальция. Какая максимальная дозировка для нашего возраста? вес 15,5 кг.
6. При гипопаратиреозе, возможен ли отдых на море как восполнение витамина Д или противопоказан?

Далее прилагаю пройденные обследования. Возможно поможет прояснить ситуацию.

УЗИ вн. органов.
Печень - левая доля 72.34мм, правая доля 91мм- увеличена, V.portae 6 мм, V.lienalis 3мм.
Желчный пузырь - перегиб.
Щитовидная железа - Правая доля: длина 26.0, ширина 9.9, толщина 9.5; левая доля: длина 21.8, ширина 10.5, толщина 8.7
V -3.18 (норма 1.06-2.4).
Структура - диффузных и очаговых изменений не выявлено.
Поджелудочная железа, селезенка, почки, мочевой пузырь - в норме.

ЭЭГ от 07.10.14 - Возрастные особенности формирования корковых ритмов, МПА эпиактивности в данной записи нет.

МРТ от 16.10.14 - МР-признаков патологических объемных, очаговых изменений вещества головного мозга на момент исследования не выявлено. Умеренное расширение субарахноидальных конвекситальных пространств лобно-височных отделов. Удлинение задних рогов боковых желудочков. Двусторонний хронический полисинусит. Киста правой половины основной пазухи. Правосторонний мастоидит.

Общий анализ крови от 20.10.14
Эр 4.09, Нв 112, ТР 354, Л 5.5, С 57, Лф 36, М 7, СОЭ 8.
Общий анализ мочи: уд.вес 1024, белок отр., Л 3.4, Эр 0-1, эпит.плоск. 4-5, бактерии умеренно.

Анализ мочи по Нечипоренко Л-1.25*10 6/л.
Биохимия мочи оксалаты 54, Р 17, Са 3.6, NH3 48, ТК 24, кристаллурия ++

Биохимия крови от 20.10.14.
общ. белок 77, сахар 4.2, мочевина 5.9, билирубин 5.2, АЛТ 18, АСТ 82, холестерин 4.5, креатинин 0,058. - Меня немного пугает показатель АСТ. После первых судорог он подскочил до 112, здесь 82. Анализ на гепатиты В, С отрицательный.

ТТГ 3,10 МЕ/мл
Т4св.12,2 пмоль/л
Кортизол 505 нмоль/л

Бак.посев на Candida моча, зев, нос, кал - не выделены.

ЭКГ от 27.10.14. синусовая умеренная брадиаритмия, ЧСС 80-100 уд. в мин. Тенденция к удлинению QT. Умеренные метаболические изменения миокарда.
Узи сердца: Полости сердца не увеличены. Стенки желудочков не утолщены. Клапаны визуально не изменены. Сократительная функция достаточна. ДХЛЖ.
Окулист: нейроангиопатия сетчатки.
Стоматолог: полость рта санирована

Есть селективный скрининг мочи. В нем много отклонений от нормы. Но генетик сказала, что это из-за возрастных особенностей почек. У детей это разновидность нормы.

В ноябре сдали анализ на генетику (аутоиммунные заболевания), пока в работе...

[Melnichenko]

Ваши врачи совершенно справeдливо ищут у ребенка Аутоиммунный Полигландулярный синдром 1 типа и надо подождать ответа по гену AIRE

[HelenDm]

Здравствуйте. Пришел ответ по генетике. К сожалению, АПС подтвердился.
Подскажите, какова вероятность, что надпочечная недостаточность не проявится в будущем?

[Melnichenko]

К сожалению, скорее низкая. Вам предстоит серьезная работа по контролю за здоровьем малыша .Позитивно то , что врачи с самого начала были на верном пути - значит , ориентированы в этой редкой патологии

[HelenDm]

Спасибо за ваш ответ. Если честно, тяжело все это принять. Получается против мутаций не существует на сегодняшний день никакого лечения ни в России ни за границей? Просто некоторое время назад слышала новость о том, разрабатывается метод замены мутированного гена на здоровый.

[Melnichenko]

Вы слышали не совсем то и не совсем об этом. Нет, заменить во всех клетках организма мутировавший ген невозможно- но можно обеспечить человеку с серьезным заболеванием вполне достойную жизнь.

[HelenDm]

Спасибо за ваши ответы. Если можете, подскажите в чем дело?
В четверг ребенка перевели из реанимации в отделение. Кальций был в норме. Дозировку препаратов оставили прежнюю, 4таб. CaД3Никомед + 4 капсулы 0,25 Альфа Д3 Тева. В пятницу с утра сдали на кальций. По назначению врача сменили препарат витамина Д на Этальфу в каплях, т.к. было подозрение, что он стал плохо усваиваться из-за того, что ребенок иногда раскусывал капсулы (в четверг не раскусывал). После сдачи крови дала Этальфу 0,5 мл, что кратно 1мкг. В обед подошла наш врач и сказала, что кальций низкий пришел. Предложила добавить еще 0,25мл (0,5мкг), чтобы не случилось судорог, дали. В субботу утром дала в этой же дозировке, 0,75 мл, т.е. итого 1,5 мкг. Сегодня в 7 часов утра ребенок проснулся и стал тянуть ногу. Я потрогала стопу, была в напряжении. Такого рода судорог у нас не было с октября, как лежали в неврологии, сразу наступало удушье. Показала дежурному врачу, пока решали что с ним делать, начало сводить руки (не сильно), ноги сильнее. Забрали в реанимацию, сказали будут вводить хлорид кальция через центральный катетер.
Я переживаю, что впереди праздники и в отделении будут только дежурные врачи, которые не занимаются коррекцией дозировки. Я не собираюсь самостоятельно менять дозировку, но если у вас есть мыли по этому поводу, я бы их завтра озвучила нашему врачу.
Ребенку 4 года, рост 98, вес 16.

Уже грешу на Этальфу. У нее температурный режим +2...+8. Возможно его нарушили, до того как лекарство попало в аптеку.

[Melnichenko]

Давайте не будем заранее думать о том , что дежурные врачи не примут правильного решения , что касается препаратов и дозы , то необходимо давать кальций ( в данной ситуации кальций Д3 Никомед не препарат выбопра [, поскольку сам оп себе Д3 не усваивается без паратгормона в должной мере ) Отсюда более простым является назначение того же кальция Сандоз или карбоната кальция .
Если вы перестали давать кальций и его мало в питании - ни альфа Д3 , ни этальфа не виноваты
В принципе на свете есть еще и рокальтрол

[HelenDm]

Еще раз спасибо за ваше внимание к нашему заболеванию. Завтра ваше сообщение передам нашему лечащему врачу. В ее компетенции я не сомневаюсь, но две головы лучше, чем одна, поэтому вам и пишу.
А что касается кальция, то строго выполняю все назначения. Ни разу не пропускали прием. Молочные продукты тоже употребляет.

[HelenDm]

Здравствуйте Галина Афанасьевна.
Показала переписку нашему лечащему врачу. Сказала, что можно будет перейти на Сандоз, как закончится наш CaД3 Никомед (еще пол банки осталось).
Подскажите, что может быть не так? Я уже ничего не понимаю(((
Пишу все, чтобы не упустить что-нибудь важное.
В понедельник (29 декабря) перевели сына из реанимации а общую палату. Утренний показатель кальция 2.0.
Когда мне его отдали, то рука, где стоял катетер была отекшая. Сказали это флебит, реакция на катетер. Через два часа поднялась температура 37.6. Сбили Нурофеном. Назначили уколы Цефтриаксон (5 дней) + компрессы на руку с Гепарином и Димексидом.
Дозировка препаратов следующая: Этальфа (капли) 2мкг, CaД3 Никомед 4 табл., Магне В6 1 амп.
31 декабря сдали на общий кальций, результат 1.07.
Перешли назад на Альфа Д3 тева в капсулах, т.к. было подозрение, что Этальфа не работает (подделка, не правильное хранение).
С 31 декабря нам назначили следующую дозировку Альфа Д3 тева 10 капсул по 0,25, CaД3 Никомед 6 таблеток, Магне В6 2 ампулы. Помимо этого продолжали делать уколы Цефтриаксона (до пятницы вкл.) и компресс на руку с Гепарином и Димексидом. В воскресенье вновь поднялась температура 37,6, место уплотнения на руке вздулось и покраснело. Показались дежурному врачу, сказали доставить антибиотик до 7 дней, т.е. еще 2 укола. Хирург сказал, что пока рано вскрывать. Предложил компрессы делать не по 2 часа, а уже на весь день с перерывом и на ночь. Через несколько часов после укола температура спала, покраснение немного ушло. В понедельник хирург сказала, что это инфильтрат и предложила продолжить делать компрессы до среды. С вреду на осмотр.
Вчера (05.01.15) сдали кровь на кальций общий и ионизированный. Сегодня пришел результат на общий кальций - 1,36. Врач сказала повысить дозу Альфы Д3 тева до 14 капсул, т.е. до 3,5 мкг.
Скажите, я зря переживаю, это такое течение болезни, что приходится практически есть горстями витамин Д3?

[FilippovaYulia]

Есть более удобные дозировки той же альфа-Д3 по 1 мкг и 0.5 мкг - тогда получится не "есть горстями".

[HelenDm]

Спасибо за ответ. Про другие дозировки я в курсе. Мы сейчас и хотим попробовать перейти на 0,5. Весь нюанс состоит в том, чтобы ребенок мог глотать такие капсулы и не раскусывать, т.к. была с этим проблема. К сожалению, он не понимает (по состоянию здоровья), что их нельзя кусать. Приходится тщательно контролировать процесс глотания.
Меня беспокоит, почему при такой большой дозировке мы все еще не можем выйти на норму кальция? Я очень, очень боюсь судорог...

[HelenDm]

Снова приходится писать... Сегодня утром, у сына вновь случились судороги, сильные, с задержкой дыхания, тиками в глазах, руки и ноги выкручивало. Снова забрали в реанимацию. Врачи не понимают почему кальций не усваивается.
Наша дозировка 3,5 мкг Альфа Д3 Тева, 3мг CaД3 Никомед, 2 ампулы Магний В6.

Уже просто крик души! Подскажите что делать? Боюсь потерять время и ребенка. Вены уже плохие.
Был разговор о том, что летом поедем в Москву в Научный Центр Эндокринологии, но видимо этот процесс нужно ускорять. Что сейчас можно предпринять, проверить?

[Melnichenko]

Нужно быстро направить выписку в ин- т деткой эндокринологии ЭНЦ. Сейчас госпитализация возможна и в рамках ОМС
Какой кальций во время судорог?

[HelenDm]

Маргарита Афанасьевна, спасибо огромное за ответ. Уровень кальция пока не известен. Сказали звонить в 16:00, т.е. через 1,5 часа. Надеюсь уже будет готов.
Скажите как это делается? Наш лечащий врач должна это делать? Я в этом ничего не понимаю... Выписки новой пока нет, т.к. мы с 19 декабря все еще числимся в больнице. Наш эндокринолог только 12 числа выходит на работу, но знаю что она завтра должна быть в больнице.

[HelenDm]

Прошу прощенья за описку, Галина Афанасьевна. Просто вся на нервах, успокоительные даже не действуют.

[HelenDm]

Галина Афанасьевна, вот что мне ответила наш врач.
"Я отправляла вашу выписку проф. Тюльпакову А.Н., который делал вам генетику. Потом ему писала, он ответил, что пока никуда вас отправлять не нужно, он будет делать секвенирование гена. Пусть Мельниченко свяжется с ним".

[Melnichenko]

Если мы не знаем уровень кальция во время судорог, мы не знаем , не дефицитом ли кальция судороги вызваны.
Да, врач помогает оформить документы на госпитализацию и направляет в ЭНЦ

[HelenDm]

Позвонила в реанимацию, приступов больше не было. Кальций общий 1,68, кальций ион. 0,68.

[Melnichenko]

Галина Афанасьевна, вот что мне ответила наш врач.
"Я отправляла вашу выписку проф. Тюльпакову А.Н., который делал вам генетику. Потом ему писала, он ответил, что пока никуда вас отправлять не нужно, он будет делать секвенирование гена. Пусть Мельниченко свяжется с ним".
Пусть- странная форма. Хотелось бы форму - мб, Галина Афанасьевна найдет время и так далее. Но не суть. Речь не идет о госпитализации во имя ожидания ответа генетика - но о госпитализации во имякоррекции лечения ( иными словами, что пропускается еще с клинических позиций)
Здесь уже нужен не столько Тюльпаков, сколько кмн Е Орлова, которая ведет эту тему. Но сколько бы мне не поручали работать, я не могу написать выпискуи отправить документы ребенка даже Е Орловой .
Пока что очевидно следующее
1/ ведение ребенка по м/ жительства не обеспечивает компенсации
2/ возможно, следует увеличить дозу активных форм D3 - тот же рокальтрол
3/ нет никаких оснований откладывать консультацию в ЭНЦ - не в связи с проблемами сиквенса, но в связи с самочувствием
4/ безФИО и медицинской документации никому еще не удавалось организовать госпитализацию

[HelenDm]

Еще раз огромное спасибо за ваше внимание к нашему заболеванию.
Наша врач еще до Нового года говорила, что Тюльпаков возможно перенаправит нас Орловой, т.к. она занимается АПС, но этого почему-то не произошло.
Подскажите, для нашего возраста какая максимальная дозировка витамина Д, чтобы не случилось передозировки? Мне хотя бы понимать какие это цифры.
Откладывать консультацию (госпитализацию) я не хочу, наоборот ищу пути ее ускорить.

4/ безФИО и медицинской документации никому еще не удавалось организовать госпитализацию

При необходимости могу предоставить все имеющиеся личные и контактные данные, результаты генетики, выписку с диагнозом Первичный идеопатический гипопаратиреоз, другой пока нет.

[Melnichenko]

На адрес ЭНЦ заказным письмом можно отправить выписку на имя Орловой или на мое имя, с тем, чтобы я предметно поговорила с д-ром Орловой.
У меня сейчас проблемы с факсом, да и неформальный канал не так надежен.
То, что доза мб и 2 и 3 мкг- вполне допустимо
Мы не знаем, как сейчас обстоят дела с магнием, с ТТГ

[HelenDm]

Галина Афанасьевна, здравствуйте.
Сейчас разговаривала с нашим эндокринологом. Она сказала, что уже пишет письмо(на электронку) Орловой.

По магнию и ТТГ данных нет. На магний мы сдавали платно в лаборатории, был 0.83 ммоль/л (норма 0.70 - 0.95 ммоль/л), но это еще от 26 ноября. С тех пор не пересдавали.

То, что доза мб и 2 и 3 мкг- вполне допустимо
Наша нынешняя дозировка витамина Д 3,5 мкг. Ее еще можно увеличивать или уже стоит проверить уровень витамина Д, чтобы исключить токсический эффект?
Со слов реаниматолога: Вчера в реанимации в 6 часов вечера был один эпизод тонических судорог, был купирован. Повторов больше не было.
Утренний уровень кальция 1,3. Вводят в/в глюконат кальция. Дозу не знаю, но сказали будут повышать.
В понедельник должен осмотреть гастроэнтеролог. Возможно причина (или одна из причин) в нарушении всасываемости. Мб назначат ферменты. Пока как-то так.

[Melnichenko]

Токсический эффект не определяется уровнем D3 - но кальцием
Токстческий эффект - гиперкальциемия

[HelenDm]

Галина Афанасьевна, все поняла, спасибо!
Вчера вечером получили ответ от Орловой. По ее словам, есть предположение, что у сына нарушение кишечного всасывания, которое у таких детей бывает часто. С сегодняшнего дня будут давать Креон 1000 3р в день. Очень надеюсь хоть на какие-нибудь сподвиги в лучшую сторону. Также сказала, что надо повышать дозу витамина Д3 (сегодня уже 4мкг), что иногда дозы доходят до 10 мкг. Сказала, еще есть вариант пробовать паратгормон рекомбинантный. Поискала в интернете о нем информацию, если речь идет о Форстео, то стоимость препарата просто неподъемная((
Сказали, что могут взять к себе, но в нашем состоянии боязно, т.к. у них нет детской реанимации(( + опасения в плане перелета, вдруг судороги в самолете произойдут.
В общем, пока смотрим реакцию на Креон + будут увеличивать вит.Д 1р в 2 дня на 0,5 мкг до достижения эффекта.

[Melnichenko]

Форстео мы используем не по прямому назначению ( мы используем для лечения остеопороза) , есть и другие препараты ( но у нас не зарегистрированы) . Давайте последовательно решать проблемы, думаю, что при участии д- ра Орловой Вы вы сможете многое решить. Я очень рада Вашему контакту

[HelenDm]

Галина Афанасьевна, здравствуйте!
Не передать словами, как я рада, что наше состояние хоть немного, но стало стабилизироваться. Вчера звонили в реанимацию, сказали кальций 2,5. Сегодня немного упал 2,1. Возможно из-за вновь поднявшейся температуры 37,5, не знаю... Сказали, если состояние будет стабильным, то завтра-послезавтра нас переведут в общую палату. Очень на это надеюсь. Хочу выразить благодарность за ваше участие и помощь! Спасибо!