[Tavrid]

Уважаемые врачи-форумчане,

У моей жены диагноз дегенерация(дистрофия) сетчатки обеих глаз + миопия, прилагаю свежие анализы из 3-х разных диагностических центров (местных).
Миопия много лет была стабильная (линзы -3 диоптр), за последние несколько лет ухудшилась, носила контактные линзы с -3.75, сейчас уже врачи говорят о -5.
Примерно 10 лет назад она проходила курс лечения "Амблиакор" в Клинике Федорова (г.Москва), там же впервые и диагностировали дегенерацию сетчатки.
Все врачи у нас говорят все самое разное, от никогда с таким не сталкивались, до ретиналамина.
Масса диагностики, за которую врачам отдана уже большая масса денег. Почитав форум, я понимаю что плана лечения дистрофии сетчатки наверное и нет. Как вариант предлагают лечь в областную глазную клинику на 2 недели прокапать препараты: актовегин, милдронат, мильгамма, ретиналамин.
Вопросы:
1. Возможно ли лечение дистрофии сетчатки?
2. Какие могут быть рекомендации по поддерживающей терапии (типа правильное питание, упражнения для глаз, капли, курсы лечения) в случае невозможности лечения на данном этапе развития медицины?
3. Вопрос развивающейся миопии и по линзам - какие носить, с более низким числом (сейчас -3.75 на оба глаза) или согласно измерений? Имеет ли принципиальное значение переход на ношение очков или какой-то режим очки-линзы-отдых без линз и очков.
4. Есть ли врач в любом регионе и стране мира который специализируется на таких случаях к которому можно обратиться?

[Tavrid]

Дополнительные исследования:

[Tavrid]

Дополнительное исследование:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Заключение врачей:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[DrWORONZOff]

1. Фото глазного дна только такое? Какова дата?

[Tavrid]

1. Фото глазного дна только такое? Какова дата?
Да, фото глазного дна только такое (это скан с распечатки врача на струйном принтере), делали вчера 18.08.2014 одновременно с диагностикой 18.08.14 прикрепленной к первому сообщению.
Описаний других нет, врачи после диагностики разводили руками и отправляли на прием к другому врачу (к примеру профессору КрымскогоГМУ Ивановой), но ее личный прием стоит еще денег,и запись на конец месяца.

[DrWORONZOff]

Есть данные исследования цветового зрения?

[DrWORONZOff]

Острота зрения и картина глазного дна изменяются с течением времени?
Этому есть документальное подтверждения?
Проводилось ли исследование аутофлюоресценции сетчатки и ФАГ?

[Tavrid]

Есть данные исследования цветового зрения?
Острота зрения и картина глазного дна изменяются с течением времени?
Этому есть документальное подтверждения?
Проводилось ли исследование аутофлюоресценции сетчатки и ФАГ?
1. Нет (субъективно - цветовосприятие без жалоб).
2. Острота зрения изменяется т.к. прогрессирует миопия, а линзы мы носим старые (ниже фактических диоптрий). Картина глазного дна обследовалась при каждых родах для допуска на естественные роды, но фотографий нет, старые заключения и описания можно найти. Сейчас врачи в шоке как же нам разрешали естественные роды, видимо какие-то изменения все же есть.
3. Есть заключения (допуск на естественные роды как минимум от 2-х разных врачей).
4. Аутофлюоресценции сетчатки - Нет. ФАГ - Нет.
Можем завтра пройти все дополнительные диагностики, если они необходимы.

[DrWORONZOff]

Лекарственные средства не принимала?
По пунктам:
1. Субъективность не в счёт, нужно хотя бы задокументировать.
2. Важна динамика именно корригированной остроты зрения.
Я посмотрел, что острота зрения вообще не плохая, чего не скажешь про неё в нынешних линзах. Заменить бы их пора.
3. Естественные роды не причём. Забудьте про это, сами в шок не впадайте.
4. Было бы неплохо. Но вряд ли быстро получится и только по назначению очного врача (флюоресцеин вводят в сосудистой русло).

[Tavrid]

Лекарственные средства не принимала?
По пунктам:
1. Субъективность не в счёт, нужно хотя бы задокументировать.
2. Важна динамика именно корригированной остроты зрения.
Я посмотрел, что острота зрения вообще не плохая, чего не скажешь про неё в нынешних линзах. Заменить бы их пора.
3. Естественные роды не причём. Забудьте про это, сами в шок не впадайте.
4. Было бы неплохо. Но вряд ли быстро получится и только по назначению очного врача (флюоресцеин вводят в сосудистой русло).
Лекарства пока не принимали.
1. Будем делать.
2. Приложил результаты из оптикоцентра за 2006, 2008, 2009 и 2010 год (для подбора линз)
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
3. Ок
4. Будем думать.
Правильный ли диагноз у нас? Есть ли варианты с лечением?

[DrWORONZOff]

Я предполагаю Doyne honeycomb retinal dystrophy.

[Tavrid]

Я предполагаю Doyne honeycomb retinal dystrophy.

Диагноз на английском дает мне возможность искать по заморским исследованиям.
Нашел из интересного:
How might DHRD be treated or prevented?
Unfortunately, there is no cure for the DHRD and treatment options are limited. [...]
In a review of the medical literature, we found one case report of a patient with malattia leventinese (a condition with little distinction from DHRD) having been treated successfully with photodynamic therapy using verteporfin. This treatment closed the choroidal neovascular membrane and prevented severe visual loss. The authors of this case report proposed that photodynamic therapy be considered as a possible treatment in patients with malattia leventinese/DHRD who develop classic CNV. [6 - URL [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ]

Что можно сказать о светодинамической терапии с применением Вертепорфина (Визудин)? Кто-то его применяет в нашем отечестве при лечении нашего диагноза?

[DrWORONZOff]

Там идёт речь о лечении уже осложнения болезни, а именно хороидальной неоваскуляризации, которая была доказана ФАГ.

[DrWORONZOff]

Для сравнения. Сверху фото глазного дна женщины, взятое отсюда ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]). Прочтите.
Снизу фото глазного дна Вашей супруги.
68022
Я лишь привёл предположительный и, на мой взгляд, наиболее вероятный диагноз. Будь это очный осмотр, моя тактика после обычного офтальмологического осмотра была бы следущей:
1. Неоднократный качественный осмотр глазного дна с широким зрачком и специальными линзами.
2. Периметрия пороговая+ микропериметрия.
3. Тест с сеткой Амслера.
4. Направление на ОКТ, ФАГ, ЭРГ, исследование аутофлюоресценции и темновой адаптации.
5. Осмотр кровных родственников.
6. Подключение коллег, которым доверяю.
7. В идеальном мире (генетическое консультирование).
8. Проведение медико-социальной экспертизы.
9. Лечение только в случае ХНВ.
Заочно... Мы даже диагноз не знаем, но пункты с 1-го по 6-й пока актуальны.

[DrWORONZOff]

Tavrid, подождём коллег-форумчан.
Вы же пока можете почитать побольше информации о названной патологии, а затем обсудить полученную информацию с очными врачами. Вы даже в праве сослаться на эту тему.
Да, ещё, читайте на английском. Со словарём это может каждый. Я делаю также.

[opto_dive]

Два варианта - институт Филатова в Одессе (ищите Андрей Ростиславович Король), клиника ИнтерЮНА в Ростове-на-Дону.

[eyedoctor]

Есть множество синдромов, сопровождающихся развитием друз в заднем полюсе. Это может быть дистрофия Дойна, а может быть и желтопятнистое глазное дно (болезнь Штангарда). Все эти синдромы достаточно похожи друг на друга. Диф. диагноз между ними ними, на мой взгляд, носит чисто познавательный характер.
Вот пример дифдиагностики в похожем случае. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Это медленно развивающиеся дистрофические процессы в сетчатке не имеющие эффективного лечения в настоящий момент. Эффективно лечатся только их осложнения, такие как ВМД или катаракта. Поэтому имеет смысл регулярно 1-2 р/год консультироваться у офтальмолога для исключения этих осложнений (ФАГ/ОКТ).

[Tavrid]

Спасибо за консультации и рекомендации, становится не так страшно, как было после посещения врачей разводящих руками и утверждавших в один голос что дистрофия сетчатки неизлечимая болезнь. В любом случае хочется больше мнений и информации для выработки плана лечения, и кажется он будет очень длительным.
Прочитал указанное исследование, там диф.диагноз поставлен на основе Fluorescein angiography (ФАГ) и Optical coherence tomography (ОКТ). Будем думать как пройти эти диагностики.
Там же использовали Bevacizumab (Авастин) для лечения осложнений на левом глазу, в принципе можно с считать, что успешно.

Вопрос, что делать с сопутствующей миопией в данном случае? Т.к. она медленно прогрессирует и создает больше всего дискомфорта, думаю что основные субъективные ощущения от ухудшения зрения именно от нее. Многие врачи утверждают, что после 40 лет миопия уйдет - по этой причине мы не проводили оперативного лечения (лазерами).
Какие линзы правильно носить сейчас (сколько диоптрий)?

[DrWORONZOff]

Миопия не уйдёт после 40. Врачи немного неправильно выражаются. С возрастом с полной коррекцией миопии становится тяжелее читать вблизи из-за ослабления аккомодации. Это называется пресбиопией.
Коррекцию (очки, линзы) используйте как можно более полную, дающую лучшую остроту при лучшей комфортности.
Я бы воздержался от ЛКЗ, как способе коррекции миопии, в Вашем случае. Но это не мне решать.
Цель №1- раннее выявление ХНВ.

[Tavrid]

Уважаемые участники форума, публикую фото и измерения повторного осмотра пациентки через год.
Были в Нью-Йорке, обратились к знакомому доктору-офтальмологу, за 1,5 часа прошли все инструментальные исследования (кроме одного важного для дистрофии сетчатки, но такой аппарат будет у него только через 2 месяца) и подбор линз с тестированием уровня зрения, но у них другая шкала таблицы, мы пытались ее привести к нашей, получилось уровень зрения 70-80%.
Так же он провел тестирование на специальном аппарате очков прописанных отечественным врачом-офтальмологом, он категорически был не согласен с их назначением (–6 в нашем случае это много) и критически отнесся к их изготовлению (астигматизм левого глаза не учтен).
В общем его рецепт на очки OD –5.25 -1.00 х 180 и OS –5.00 -0,50 х 005 (в последней цифре могу ошибиться, почерк у американских врачей не намного лучше наших, так как там был астигматизм 0.75 и тестовые линзы на 2 недели на один глаз он дал с астигматизмом 0.75), тестовые линзы дневные он выдал Acuvue.
Вывод: миопия, незначительный астигматизм левого глаза, по его оценке стабильные результаты по остроте зрения (с линзовой коррекцией).
По дистрофии он указал что картина глазного дна существенно не изменилась. Но это не его прямой профиль, и по этому вопросу он даст контакты другого специалиста в этом вопросе.
Можем ответить на вопросы, и ждем комментариев.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[DrWORONZOff]

А какой диагноз (по поводу основного названия Вашей темы) поставил американский коллега?
Миопия, астигматизм - это всё детский сад в плане диагностики.

[Tavrid]

А какой диагноз (по поводу основного названия Вашей темы) поставил американский коллега?
Миопия, астигматизм - это всё детский сад в плане диагностики.

В том то и дело, что он не специалист в этой узкой сфере, в Америке все специалисты по своим узким направлениям, он все же прикладной офтальмолог, если бы у нас была страховка, то он бы направил нас к дорогому специалисту в университетскую клинику. А так он конечно же подробно изучил снимки под увеличением, они кстати это делают на iPad, почти вся карточка пациента ведётся электронно, сказал что нет повреждений сосудов и красных пятен (это хороший признак), имеет место пигментация, это конечно же дистрофия сетчатки которая имеет врожденный (или как он выразился генетический) характер, попросил обязательно привести детей на бесплатный!!! осмотр.
К сожалению, качество первых снимков из отечественного глазного кабинета не позволяют провести сравнительный анализ, но он показал как у них сравнивают несколько исторических снимков в динамике на iPad. У него не было ОСТ аппарата именно в этот момент, поэтому он не смог может изучить полную картину.
Он свяжется с коллегами, у него есть коллеги в Германии и Турции, они ему порекомендуют врача из этой сферы поближе и мы к ним слетаем на консультацию. В отечественной реальности я столкнулся с тем что по этой теме знаю больше отдельных именитых офтальмологов.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Доп: Вот такие линзы тестеры на 2 недели он выдал (до этого отечественные доктора прописали -5.50 на оба глаза одинаковые, при этом посмотрел измерения - астигматизм был и год назад на левом глазу.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[DrWORONZOff]

А ещё какие-то тамошние выписки и данные есть?

[Tavrid]

А ещё какие-то тамошние выписки и данные есть?

Был ещё чек из оптометрического аппарата с кучей цифр, но его не отправили на е-маил, видимо он не имел электронной версии. Я попрошу его сфотографировать. Конечно надо было перефотографировать и саму карточку пациента, где он делал пометки. Мы ему показали все предыдущие анализы за последние годы.
Каких-то специализированных анализов он не делал, идея пойти к американскому офтальмологу возникла спонтанно, мы посвятили этому практически весь последние полдня путешествия. Сложности перевода тоже имели место быть.
Сейчас посмотрев рецепт, понял что мы были у оптометриста OD, а доктор офтальмологии это DO. Но приём у доктора как я понял расписан на недели вперёд и работают они в крутых клиниках.

[DrWORONZOff]

Ну в принципе, рабочий диагноз остался тем же.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
90987
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[DrWORONZOff]

Сейчас посмотрев рецепт, понял что мы были у оптометриста OD,
Я так и догадался.

[DrWORONZOff]

Прочитал указанное исследование, там диф.диагноз поставлен на основе Fluorescein angiography (ФАГ) и Optical coherence tomography (ОКТ). Будем думать как пройти эти диагностики.


Так прошли?
И, кстати, куда делись вложения из первой страницы Вашей темы?[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[DrWORONZOff]

Вы можете, не переводя на русский порядок, показать запись остроты зрения, которую определил оптометрист?

[Tavrid]

Так прошли?
И, кстати, куда делись вложения из первой страницы Вашей темы?[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Прошли ОКТ, ФАГ не проходили, у нас его тогда никто не делал из-за национализации коммерческого здравоохранения Крыма.
Вложения - закрылся хостинг картинок, постараюсь выложить по новой.
По вашей ссылке downstate.edu есть все виды дистрофии с описаниями. Я нашел еще интересный ресурс angio.org и scienceofamd.org

[DrWORONZOff]

А ОКТ выложить можете?

[Tavrid]

Вы можете, не переводя на русский порядок, показать запись остроты зрения, которую определил оптометрист?

20/20 на правый глаз и 20/25 на левый глаз. Возможна ошибка на левый глаз с астигматизмом там 20/20 не получалось различить все буквы в ряду, мы задали вопрос офтальмологу по поводу точной его оценки, но из-за выходных он наверное ответит ближе к понедельнику.
По американской таблице(хотя у него электронный экран был на 3 строки) это 3-я и 4-я строки для правого и левого глаза соответственно.

[DrWORONZOff]

1. А какой рост у супруги?
2. Нет ли на теле пятен "кофе с молоком"?
3. Нет ли эпилепсии?
4. Каких-то других заболеваний?
5. Какие лекарства постоянно принимает?
6. Кровных родственников уже осмотрели офтальмологи?

[Tavrid]

1. А какой рост у супруги?
2. Нет ли на теле пятен "кофе с молоком"?
3. Нет ли эпилепсии?
4. Каких-то других заболеваний?
5. Какие лекарства постоянно принимает?
6. Кровных родственников уже осмотрели офтальмологи?

1. 1,70 м
2-5. Нет
6. Макулу не проверяли, но зрение у них хорошее, без очков и жалоб.

[Tavrid]

Я все же ошибся в остроте зрения в 2 раза в знаменателях, вот ответ офтальмолога.
Right eye 20/40
Left eye 20/50
I think Tavrid mentioned it, you have Rubella (salt and pepper) retinopathy.

[DrWORONZOff]

Мы с коллегами обсудили сегодня Ваш случай. Предлагается ещё такой вариант:
- Bietti crystalline dystrophy.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Не похоже на Rubella retinopathy.
А что мама супруги болела краснухой во время беременности? Есть другие признаки врождённой краснухи?

[Tavrid]

Нашёл в архивах переписки с докторами прошлогодний анализ ОСТ.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Планируем сделать новый анализ ОСТ, в ближайшей глазной клинике появился новый прибор.
Краснухи при беременности мамы не было (мама врач-педиатр), жена краснухой не болела и признаков нет, в 12 лет была "желтуха".

[Tavrid]

Сделал более качественные сканы старых снимков макулы и новые(более темные) рядом. В сравнении за год темное пятно без желтых пятен в центре увеличилось.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Сделали сегодня исследование ОСТ.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])


Старое полное исследование ОСТ (год назад):
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Удивили отличия в анализах на разных аппаратах, к примеру на последнем листе анализе RNFL новый анализ показывает все в зеленой(норм.) зоне, старый анализ был более категоричен, в левом глазу были красные зоны. Понятно, что этот анализ не основной при нашем возможном диагнозе. Но наводит на мысли о качестве проведения анализов/оборудования в нашей деревне.

[Tavrid]

Исследования(анализы) которые были на первой странице и ушли в архив файлохранилища (жаль нет возможности обновить старое сообщение на форуме):
Заключения врачей:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Исторические (старые) измерения:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[DrWORONZOff]

Расширение тёмного пятна может быть связано с резорбцией депозитов (кристаллов, если это Биетти или друз, если это доминантные друзы). Я пока точно не знаю, какой из этих двух диагнозов более правильный.
Исчезновение депозитов возможно в динамике и может сопровождаться атрофией RPE и хориокапилляров.
During the disease, crystals diminish in number and atrophy of the RPE and choriocapillaris begin to initially appear at the central fundus. With the time, chorioretinal atrophy expands centrifugally spreading to the retinal periphery as well.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]!po=30.8824
Интересно знать, нет ли кристаллов в роговице, так они характерны для Биетти.
Corneal crystals (figure 7) are very fine and located mainly in the subepithelial and superficial anterior stroma near the limbus. In 1/3 - 1/2 of cases can be observed at the slit-lamp examination (12). However, corneal crystals can easily be overlooked, even by an experienced ophthalmologists as these deposits are very subtle (35). Specular microscopy (36) and in vivo confocal microscopy (37) were used to detect the corneal crystalline deposits very recently
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]!po=30.8824
Не предлагась ли Вам консультация врача-генетика?
The diagnosis of BCD is made by the typical clinical findings of discrete glistening crystals within the retina. After excluding other causes of crystalline retinopathy with the help of clinical history and systemic evaluation diagnosis is confirmed by finding of the mutations in CYP4V2 gene. New imaging modalities such as SD-OCT provide novel information about the anatomic location and clinical implications of retinal crystals.

[Tavrid]

Мы выяснили что Врач-генетик без анализов слеп. Анализы стоят от 30 до 100 тысяч каждый тип дистрофии сетчатки. Самые недорогие желтопятнистая и Штаргардта по 30 тысяч и 10 недель исследований. Это без учета проезда. А Биетти по ходу одна из дорогих за 100 тысяч.

Я записал в список про кристаллы в роговице, спрошу могут ли у нас их поискать. Американский оптометрист смотрел глаз достаточно долго, даже линзу использовал(прикладывал призму, но не ту которой заглядывают глубоко внутрь), думаю он мог бы заметить отклонения в структуре. Сделал снимок в высоком качестве правого глаза, кристаллов не нашел.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Сейчас можем сделать ФАГ - 3000 рублей, имеет ли смысл его сейчас делать, не будет ли он дублировать в какой-то части ОКТ? ФАГ делается в государственной клинике и качество такого исследования сомнительно. Врачи в других городах, к которым мы не так и не попали говорили, что анализы надо будет пройти у них повторно, история это конечно хорошо - но наше исследовательское оборудование и спецы самые лучшие в мире...

Что хорошего можно сказать по поводу нового анализа ОКТ? По сравнению со старым? Я заметил утоньшение практически всех участков, но всего несколько микрон, местами десяток микрон... это может быть разная калибровка оборудования разных производителей.

[DrWORONZOff]

Ну качество старых ОКТ как-то совсем не ахти, тем более по результатам разных ОКТ о динамике говорить не хорошо.
ФАГ мог бы внести некоторые дополнительные штрихи в диагностический комплекс.
На счёт генетики согласен. Да и что это нам даст?
На жёлтопятнистое глазное дно (болезни Штаргардта), белоточечечное глазное дно, инфекционные ретинопатии, токсические ретинопатии состояние не похоже.
С очным офтальмологом был разговор о Биети?

[DrWORONZOff]

Попросил коллегу посмотреть ОКТ.

[Tavrid]

С очным офтальмологом был разговор о Биети?

Из пяти очных крымских офтальмологов после словосочетания "дистрофия сетчатки" словарный запас врачей полностью исчерпывался. От одного я услышал реплику о желтопятнистой дистрофии... Американский оптометрист пообещал связать нас со специалистами в вопросе сетчатки, но был достаточно осведомлён в этом вопросе, хотя сразу сказал что это не его специализация, а так как большинство опубликованных исследований в этой области проводится в США, и попасть в список счастливчиков на clinicaltrials.gov ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) шансы больше чем сидя здесь в Украине/России.
В пятницу записались на приём к лечащему офтальмологу глазной больницы, задам вопрос о Биети... о реакции врача отпишусь.
Добавлю что у жены есть проблема с ушами, при перелётах у неё иногда развивался аэроотит, его лечение занимало 2 недели полустационара. Сейчас уже несколько лет мы используем специальные беруши для полетов Sanohra Fly, аэроотита не было.

[opto_dive]

Мы выяснили что Врач-генетик без анализов слеп. Анализы стоят от 30 до 100 тысяч каждый тип дистрофии сетчатки. Самые недорогие желтопятнистая и Штаргардта по 30 тысяч и 10 недель исследований. Это без учета проезда. А Биетти по ходу одна из дорогих за 100 тысяч.

Что хорошего можно сказать по поводу нового анализа ОКТ? По сравнению со старым? Я заметил утоньшение практически всех участков, но всего несколько микрон, местами десяток микрон... это может быть разная калибровка оборудования разных производителей.
Сколько лет жене?
Есть варианты попасть в целевые программы генетического консультирования с гораздо меньшей ценой за это. Желательно, чтобы прослеживалась "семейное" наследование, тогда возможно даже будет с минимальной оплатой. Есть еще другие члены семьи с похожими проявлениями?
Попробуйте узнать - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Я не совсем понимаю, что Вы хотите понять в данный момент? ОКТ - Вам ничего не даст в данный момент. Делать надо электрофизиологическое исследование. (ЭФИ). Смысла тоже мало. Если придерживаться мысли, что будет ли от этого польза в плане улучшения для глаза. Самоконтроль зрения по тесту Амслера, раз в год контроль ВГД, ОКТ сетчатки и диска зрительного нерва планово - раз в год. Но поточнее установить диагноз важно для офтальмологов (статью написать можно), а Вам в общем то нужно спокойно жить. С наилучшими пожеланиями.

[DrWORONZOff]

Мне нравятся Ваши подкованность в вопросах по заболеванию глаз супруги и тактичность в отношении знаний основной массы офтальмологов постсоветского пространства. Я тоже не специалист по сетчатке, но будучи офтальмологом, должен попытаться стать таковым. Поэтому держите в курсе событий.
Есть определённый список вариантов для синдрома пятнистой сетчатки/ "Flecked Retina Syndromes".
По тем вопросам, которые я Вам задавал и всем Вашим данным, мы отсеяли (возможно, все) варианты кроме Биети и доминантных друз. Но чаша весов начинает перевешивать в сторону Биети. Подождём мнений коллег.

[Tavrid]

Я стал очень критичен к докторам после того как 31 день пролежал летом в стационаре с пневмонией, которую можно было вылечить за 2 недели качественными оригинальными антибиотиками 80-х годов вместо отечественной подделки под ЛяРош и лошадиных доз. Доступ к интернету и научным исследованиям сделали из меня врага НомерОдин завотделением и главврача.
Сегодня были на приеме у офтальмолога.
При осмотре она выявила нарушения в периметрии зрения (пропадание зрения в центральной части). При осмотре с расширенным зрачком ее мнение что имеет место отек (возвышение) центральной области сетчатки, в связи с чем изменяется рефрактометрия (миопия уменьшается на левом глазу). Будем делами компьютерную периметрия глаза на том же аппарате.
В одном из исследований обратил внимание на указание зависимости аппаратов ОКТ разных производителей - Zeiss Cirrus и Heidelberg Spectralis, второй выдаёт результаты замеров больше на 15 микрон - у нас как раз такие расхождения. Здесь доклад: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Пересняли осмотры с 10 года, и заключение врача за сегодня.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Tavrid]

Очередной осмотр офтальмолога сегодня в городской поликлинике.
Предлагают все тот же курс Ретиналамина раз в полгода в уколах под глаз.
Пошли ради получения направления в республиканскую офтальмологическую клинику (в идеале в шефствующий над Симферополем Питер в клинику Федорова) - отказали, сами лечить будут амбулаторно.
Врач начала разговор об инвалидности, но старший врач сразу сказала как отрезала - "и не мечтайте".
Врач предложила пройти обследование с линзой Гольдмана, как мы поняли она есть только у 1 врача в Крыму (платно).
Прошу сделать скидку на то, что у нас полностью бесплатная украинская система здравоохранения которую год назад поставили на российские рельса, но вагоны явно не те или дорога уж больно незнакомая для врачей.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[DrWORONZOff]

При осмотре с расширенным зрачком ее мнение что имеет место отек (возвышение) центральной области сетчатки
Чем-то предложили лечить отёк?
На ретиналамин ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])соглашаться не стОит.

[Tavrid]

Чем-то предложили лечить отёк?
На ретиналамин ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])соглашаться не стОит.

Она сказала что она не видит отек, точнее она не может его увидеть из-за отсутствия инструмента диагностики (щелевая лампа и осмотр в не расширенный зрачок), вот поэтому и посоветовала линзу Гольдмана пройти в частной клинике. Я предложил проколоть превентивно дексаметазон (даже заикнулся об 1 превентивном уколе Люцентиса по полдозы в каждый глаз он имеет противоотечное действие) она сказала что без подтвержденного отека не будет назначать, и колоть его можно только в операционной республиканской глазной больницы куда направление они не выдают ввиду отсутствия квот/мест. (Проблема отсутствия мест во всех больницах возникла после заявлений власти что всех лечим бесплатно по ОМС, а ОМС оплачивает бюджет России - везде аншлаг).
На ретиналамин я не соглашаюсь, но жена говорит что если бы полтора года назад она начала его колоть... и местные врачи все как один его рекламируют.
Полтора года назад проходили обследование с линзой Volk - тогда определили дистрофию по типу желто-пятнистой. Идем сейчас чтобы отбросить отек.

[DrWORONZOff]

На ретиналамин я не соглашаюсь, но жена говорит что если бы полтора года назад она начала его колоть...
То что? Возможно было бы лучше? Возможно, но не из-за препарата, а от самих инъекций могло бы быть и хуже. Вряд ли кто-то за океаном его колет.
Вы почитали ссылку об этом препарате?

[Tavrid]

Ссылку читал, еще полтора года назад читал и принял решение не делать.
Еще я много чего читал, все упирается в лечение влажной ВМД, по сухой прорыва в лечении пока не нашел.
Слежу за исследованиями в пересадке ретины.

Other treatments
Treatments such as radiation therapy, other medicines and surgery to the retina are being investigated. For example, a surgical technique where a part of the peripheral retina is grafted into the diseased macular area is being investigated. The value of these newer treatments is not clear.
Еще на дальних стадиях можно установить iolAMD lenses - Hubble technology по 10000$ за глаз.
А вот с терапевтическим лечением сухой ВМД пока не густо.
Никто не проводил исследований минимальной эффективности препаратов (anti-vegf) против влажной ВМД при использовании сухой ВМД или их влияния на сухие области сетчатки не пораженные влажной ВМД?
Мне не нравятся скачки рефлексометрии, и падение остроты зрения, проявление скатомы. Ранее принятое решение подождать 10-20 лет развития ситуации с ВМД мне кажется уже неверно.

[DrWORONZOff]

Проблема в том, что у Вас и не ВМД и не диабетическая ретинопатия, чтобы так смело их сравнивать с Вашим состоянием (под словом Вашим я имею в виду Вашу жену).
Очень интересно заключение врача, к которому Вас рекомендовал американский оптометрист.

[DrWORONZOff]

Чтобы говорить об анти-VEGF, нужно для начала нормальную ФАГ сделать. А пересадке ретины советую пока забыть. Клетки ретины не заканчивается в глазу.

[DrWORONZOff]

1.Мне не нравятся скачки рефлексометрии,
2. падение остроты зрения, проявление скатомы.
3. Ранее принятое решение подождать 10-20 лет развития ситуации с ВМД мне кажется уже неверно.
1. Это Вы о чём?
2. Это мне тоже не нравится.
3. А какие есть предложения?

[Tavrid]

1. Это Вы о чём?
2. Это мне тоже не нравится.
3. А какие есть предложения?
1. Рефрактометрия, с 2010 года меняется туда-сюда.
2. Вот сегодня сделали периметрию. Центральная скатома - откуда она вдруг взялась?!?!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

3. Пока кроме препарата на букву Р ничего и не предлагается.

[DrWORONZOff]

1. Рефрактометрия всегда меняется, если её проводить не в условиях циклоплегии (атропин, циклопентолат), но это не столь важно для нашего случая.
2. Центральная скотома исходит из макулы, так же как и раньше была парацентральная. Болезнь естественно прогрессирует. These crystals progressively disappear within time and are replaced by areas of chorioretinal atrophy. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
. Кистовидный макулярный отёк, атрофия, ХНВ, Subfoveal neurosensory detachment, subretinal neovascular membrane, and macular hole formation - всё это может осложнять Bietti Crystalline Retinal Dystrophy.
Нужен ФАГ и ОКТ в динамике.
Если на ФАГ не обнаруживается ХНВ, а врач диагностирует отёк, то есть примеры его лечения.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Patients with Bietti dystrophy who develop worsening central vision should be promptly assessed to diagnose cystoid macular oedema. This complication is responsive to therapy with acetazolamide, resulting in improved anatomical outcomes and preservation of visual function.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]!po=35.0000

[Tavrid]

Так может начать принимать Ацетазоламид (Acetazolamide 500mg/daily) превентивно как описано в вашей последней ссылке (и там хороший прогноз и такое же резкое падение остроты за последний год), копеечное мочегонное средство, будет ли от него необратимый побочный эффект? Я сомневаюсь. А пока подтвердим отек(cystoid macular oedema?) еще неделя пройдет (нужен ФАГ и осмотр), хотя здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] пишут что ее можно и обычной щелевой лампой диагностировать, и очень легко подтвердить ФАГ исследованием.
Попробуем провести ФАГ в республиканской клинике, а на осмотр с линзой Гольдмана записались только на утро понедельника (может найдем другого богатого глазного диагноста).
Сегодня врач который делал последний ОКТ сказал что он видит изменения в нижнем слое рецепторов, так же он назвал общий диагноз макулярная дистрофия, посоветовал обратиться к детским офтальмологам, так как это больше генетическое заболевание на котором специализируются детские офтальмологи, а не взрослые.

[DrWORONZOff]

1.Так может начать принимать Ацетазоламид (Acetazolamide 500mg/daily) превентивно
2. будет ли от него необратимый побочный эффект? Я сомневаюсь. А пока подтвердим отек(cystoid macular oedema?)
3. пишут что ее можно и обычной щелевой лампой диагностировать
4. найдем другого богатого глазного диагноста).
5. это больше генетическое заболевание на котором специализируются детские офтальмологи, а не взрослые.
1. Я не назначаю заочно лечение, но, наверное, бы применил этот препарат. Ацетазоламид - ходовое и проверенное средство в офтальмологии.
2. Вряд ли. Но в медицине всё бывает.
3. Можно, так и делаем обычно за неимением лучшего.
4. В смысле "богатого"?
5. На счёт генетики, просто попалось:
we have reported seven new mutations and illustrated the large range of genotypic and phenotypic variability in BCD, highlighting the lack of a clear genotype–phenotype correlation and underlining the existence of less severe clinical manifestations, probably linked to relatively mild mutations.[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Tavrid]

1. Я не назначаю заочно лечение, но, наверное, бы применил этот препарат. Ацетазоламид - ходовое и проверенное средство в офтальмологии.
2. Вряд ли. Но в медицине всё бывает.
3. Можно, так и делаем обычно за неимением лучшего.
4. В смысле "богатого"?
5. На счёт генетики, просто попалось:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Уже купил Диакарб, принимаем 2р по 250мг, офтальмолог у которого было подозрение на отсек диагностированный щелевой лампой могла бы и намекнуть на превентивное лечение...

Богатых офтальмологов в Крыму нет, линза очень дорогая какая-то уже от нескольких офтальмологов это слышу...

Генетика это ПЯТЬ, вот сегодняшний осмотр отца пациентки: Ds: центральная дегенерация сетчатки обоих глаз...
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[DrWORONZOff]

Если будут фото глазного дна всех кровных родственников, то подписывайте и выкладывайте здесь.
А на счёт отца, если бы у него была Биети, но не было бы всё так хорошо, как в выписке. У отца скорее просто ранняя ВМД [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Но фото посмотреть было бы здорово.

[Tavrid]

Удалось положить пациентку в дневной стационар, лечащий врач говорит что скатома парацентральная и относительная, всего пару градусов и центральный нулевой градус не затронут. Пока не назначили еще план лечения, но колят здесь эмоксипин под глаз и много поддерживающих через капельницу. Если отек макулы найдут то будут колоть дексаметазон под глаз. В глаз здесь не колят вообще, такое только в коммерческих клиниках делают (вот и уровень республиканской глазной клиники).
Можно колоть свои лекарства. Может что-то предложить им из платной аптеки?
P.S. Не в обиду, но с гражданином Биети здесь не знакомы, я даже уточнял что он итальянец и в 1937 году описал эти симптомы... Доктор говорит это желто-точечная макулодистрофия.

[DrWORONZOff]

с гражданином Биети здесь не знакомы, я даже уточнял что он итальянец и в 1937 году описал эти симптомы... Доктор говорит это желто-точечная макулодистрофия.
Один чёрт лечения не разработано ни одной, ни для другой.
Эмоксипин тоже ничего не лечит.
Увы.
Радует, что не абсолютная скОтома и врачи не отфутболивают Вас.

[Tavrid]

Один чёрт лечения не разработано ни одной, ни для другой.
Эмоксипин тоже ничего не лечит.
Увы.
Радует, что не абсолютная скОтома и врачи не отфутболивают Вас.

Полгода назад капали капли эмоксипина, кортизон кололи. Но стало хуже. В принципе после тренировки аккомодации в центре зрения в августе стало падать острота зрения.
Капли эмоксипина капаем изредка.

[Tavrid]

Врач назначил следующее лечение которое мы сегодня уже начали:
Дексона - укол под глаз
Мелдранат, Рибаксин, Б12 - в/м
Ацетазоламид (подтвердили назначение, мы молчали о самолечении), добавили Аспаркам - таблетки.
Пока вот такое лечение. Можно ли что-то добавить или заменить на более качественные(очищенные) "небесплатные" препараты?

[DrWORONZOff]

Мелдранат, Рибаксин, Б12 - в/м

Можно заменить на хурму, орехи, зелень, овощи.

[Tavrid]

Можно заменить на хурму, орехи, зелень, овощи.

Это все мы закупили недавно на ночном узбекском рынке в Москве на год вперед, зелень постоянно, витамины.

Сейчас нашел старый способ лечения дистрофии сетчатки пчелиным маточкиным молочком (капли или физиопроцедура назальный электрофорез)
"офтальмологии оно используется при лечении дистрофических заболеваний глаз — катаракте, дистрофии сетчатки глаза..."

[Tavrid]

Прошли осмотр с линзой Гольдмана - офтальмолог не видит отек. Смотрели с линзой дважды, и ещё аппаратом с красными и зелёными экраном с бегающими желтыми точками (врач сказала типа ОКТ только проще).
Заключение врача:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Врач сказала что возможно отек был, но так как процесс лечения в дн. стационаре уже идёт 4 дня, то возможно он рассосался.
Планировали сегодня ещё и ФАГ, но оказалось что в Крымской республиканской клинике его нет... и 20 лет ФАГа вообще не было в Крыму и больных отправляли в Одессу в НИИ им. Филатова, а год назад одна частная клиника приобрела ФАГ. Теперь раз в неделю собирают группу на обследование. Вроде как на среду.

[Tavrid]

Исследование ФАГ (как таковое оно не получилось у местных врачей, будут переделывать).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[opto_dive]

А зачем переделывать? ХНВ - не видно. Остальное уточнять смысла нет. Ну будут картинки красивее (они и сейчас нормальные) - и что? Смысл обследования? ФА - это и не дешево, и достаточное серьезная интервенция. Зачем?
Сделайте/делайте лучше ОКТ раз в три месяца, тест Амслера.

[Tavrid]

Значит переделывать не будем, действительно врачи говорили что ничего криминального не видно, просто качественный ФАГ нам нужен был для дальнейшей диагностики (постановки наиболее точного диагноза) и что немаловажно - отправки результатов этих анализов в разные иностранные клиники. А запороли с расширением зрачка, что-то связанное с карими глазами и их не расширяемостью... хотя цвет глаз они видели в самом начале.

[Tavrid]

Сегодня были на приёме у республиканского офтальмолога.
Диагноз тот же макулодистрофия сетчатки, так же склоняется к Биети, она как раз проявляется в 35 лет. Хрусталик чистый, кристаллизации нет.
Рецепт:
- Симакс в нос
- в/м Эмоксипин 2 #10
- в/м Ретиналамин 2.0 #10 + лидокаин 2.0
- в/м экстракт плаценты 1.0 #10
- нейровитан месяц
- в/м актовигин 5.0 #5 и таблетки месяц
- танакан
Врач не сторонник ретиналамина в глаз или под него. Рекомендовала посмотреть в YouTube последнюю конференцию в Минске по поводу ретиналамина. Где в молодом возрасте его эффективнее колоть малыми дозами в/м чем под глаз, в молодом возрасте возможна регенерация.

На следующей неделе в уездном городе будет великий и могучий врач офтальмолог высшей категории Джусоев Тамерлан Милитонович - Заведующий хирургическим отделением МНТК Федорова (СПБ), Член европейского общества ретинальных специалистов (EURETINA), Член всемирной ассоциации исследователей зрения и глаза (ARVO). Мы записались на платный приём.

Рефрактометрия сегодня: опять вернулась на круги своя. Скотома практически не ощущается.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Tavrid]

Сегодня были у видного профессора. Приём 10 минут на пациента, так как самолёт на Питер в 12 часов, приём начал в 8 утра, вначале операционные, а все ходячие (~15 пациентов) в живую очередь, мы попали в конце. Приём стоит 2000 рублей (200 руб. минута!) - при этом приём ни о чем, в Питере думаю у него бесплатно можно зайти на приём и проконсультироваться 10 минут. Я лично рассчитывал на платный приём хотя бы на полчаса, подготовился, выписал вопросы, хотел взять рекомендации в зарубежные клиники. Честно, я такой офтальмологи поставленной на поток не ожидал. После приема хотели даже поругаться с клиникой и забрать оплату за консультацию, но в выходной не было никого из руководства.
Выводы: неизлечимо, с назначениями крымских врачей полностью согласен. Он бы подкорректировал в/м Ретиналамин на парабульбарно 5 инъекций и потом 5 инъекций на в/м.
Его диагноз: Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки обоих глаз! я специально попросил назвать точный диагноз.
Побеседовать о диф.диагностике не удалось, он очень торопился, поджимали следующие пациенты, практически все инновационные способы потенциального лечения (генная терапия, инъекции столбовых клеток, пересадка сетчатки) он назвал нереальными. Только в Японии 2-м пациентам сделали успешные инъекции столбовых клеток, но у нас и многих других странах эти исследования под запретом.
Выписной эпикриз стацлечения:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Назначения крымских врачей (первое с эпикризом от лечащего врача, второе получено независимо от республиканского офтальмолога):
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Вопросы:
1. Новый диагноз?! Многие симптомы не сходятся, может это начальный этап. Что делать?
2. Реиналамин... Видный профессор положительно о нем отзывался как о единственном варианте в данном случае + кортексин он рекомендовал одновременно + витамины группы Б.
3. По поводу назначений крымских врачей - после именитых питерских уважение к крымским лечащим врачам резко возросло! Так вот где достать правильный Экстракт Плаценты - киевская "Биофарма" его уже год не выпускает. Есть Hell'веская - подходит ли? Та же история со стекловидным телом, есть аналоги но их эффективность? Какую брать?
4. Нашёл вариант с Апитерапией эндоназальный электрофорез Маточкиного молочка, кто-то сталкивался? Мы будем делать, лечащий врач говорит что электрофорез надо с перерывами, как минимум подождать месяц после Симакс(он назначил при выписке), но Ретиналамин можно сейчас.
Вопросы, комментарии, критика и рекомендации приветствуются.
Знаю что многие читают нашу тему, но написать не могут (сам пытался связаться с пациентами с аналогичными диагнозами, ЛС новичкам заблокированы в теме писать нельзя), если есть что-то ищите меня на яндекс почте.

[DrWORONZOff]

1. Диагноз неверный, вот и симптомы не сходятся. Если врач смотрел в такой спешке, то вообще о чём тут можно рассуждать. Какого бы высокого уровня ни был врач, ему нужно время.
2. ...
3. Не подскажу. Опубликованных клинических испытаний по применению экстракта плаценты при Вашей патологии нет. Есть очень старое и при другой патологии глаза.
Int J Tissue React. 1982;4(2):169-72.
Use of placental extract for the treatment of myopic and senile chorio-retinal dystrophies.
Girotto G, Malinverni W.
Abstract
After an examination of the literature, the authors evaluate the activity of placenta extract in 34 subjects suffering from chorio-retinal dystrophy of different types (myopic and senile) and of different degrees of anatomo-functional alteration. The parameters used for this study were visual acuity, the luminous sense, the visual field and the electrophysiological activity of the retina. The aqueous solution was administered by intramuscular route at a daily dose of 3 ml (equivalent to 1,80 g of fresh organ) during 20 days; the parameters were tested before and at the end of the treatment. The results obtained during this study show that the parameters were improved, in different degrees, by the administration of the placenta extract. This is clearly demonstrated by the significant improvement in the luminous sense.
4. Поиск "Royal Jelly and retina" в 3-х больших медицинских базах данных не дал результатов, не говоря уже о клинических рекомендациях пусть даже самого низкого уровня доказательности. это не лечение, а эксперимент. Тоже самое про семакс и другие биорегуляторные пептиды. Это лечение не сетчатки, а психики. Если Вы согласны на это, то я отговаривать не стану. Да и вообще, мы тут не должны никого отговаривать, а лишь дать совет, причём он не обязательно может быть единственно правильным, как Вы понимаете. Вам решать.

[Tavrid]

3. Да мало. Но представьте моё удивление, когда на Индийском сайте я обнаружил такое:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Gupta S P. On the use of placental extracts. Indian J Ophthalmol 1953;1:61-3
This new type of therapy has been introduced by Filatov, the well known Russian Ophthalmologist. When animal or vegetable tissues are isolated front the organism and subjected to the action of environmental factors that inhibit their vital processes. they undergo a biochemical readjustment. In consequence of this readjustment the tissues develop substances which stimulate their vital processes. These substances were named by Filatov as "Biogenic stimutlators".

Filatov's observations which led to this form of treatment are interesting. (1) In certain cases of corneal grafts of the total penetrating type the recepient opaque cornea showed an area of clearing around the graft. (2) Clinical effect was far better with preserved than with fresh grafts. (3) Tissues removed but preserved were well tolerated and not expelled out. (4) It was noticed that fresh grafting of liver had little clinical value as compared to preserved liver or its extract.
Ведь нет пророка в нашем отечестве...

4. Действительно, по Маточкиному молочку нет хороших исследований, но нам выбирать не приходится, в литературе часто встречается его положительное действие как нейропротектора и естественного пептидного регулятора и применимость при дистрофии сетчатки часто указывается в литературе.
Нашёл вот такое "натурное" исследование: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - там конечно глаукома как основное заболевание, но эффективность имеет место быть.
В любом случае у нас есть баночка Желе Рояль с Канарский островов и теперь каждое утро 1 грамм под язык. Хотим перевести на электрофорез, лечащий врач не возражает.
С такой насыщенной программой лечения потом и не узнаем какое лекарство нас поддержало. А ведь кто-то мог бы и диссертацию написать...

[DrWORONZOff]

Можно попробовать провести РКИ n=1. Хотя довольно трудно будет интерпретировать непредвзято.
РКИ с участием отдельно взятого больного (РКИ n=1) - исследование с единственным участником, которое проводится для изучения эффекта вмешательства или влияния воздействия у конкретного больного

[Tavrid]

Прошло много времени, меня тогда модераторы забанили на этом форуме за попытки поиска лечения неизлечимой болезни. Теперь вроде как могу писать сообщения.
Общались со множеством специалистов в разных странах (в основном дистанционно), в итоге через их коллег вышли на тех кто прямо изучает эти заболевания и провели жене комплексные обследования в США:
1. National Eye Institute (NIH) - генетический отдел, провели полный день с 8 утра до 18 часов общих обследований глаза - все возможные виды глазных обследований. Самое главное сдали 3 раза кровь на расширенный генетический скрининг, результат будет через 4-5 месяцев. И еще после всего сдали кровь на rubella (краснуху), возникло у профессора такое подозрение. От прямого ответа на точный диагноза они уклонились - они ведь генетики, объяснили что могут назвать 5 подходящих вариантов (но исключили штенгарда, соль и перец, и ВМД), но генетический тест даст наиболее точный результат. Исходя из зеркального поражения обоих глаз они уверены в генетической природе заболевания.
2. University of Pennsylvania (PennMedicine) - здесь как второе мнение (second opinion) такой же цикл комплексного обследования глаза, отдельно хочется отметить их научные приборы это развернутый снимок глаза (когда 12 снимков с разных углов склеивается в один большой) и микрофотография сетчатки глаза высокого разрешения, когда фотографируются палочки и колбочки целые и поврежденные заболеванием (аппарат размером с целую комнату), везде проводили ОСТ, а тут еще и ФАГ был без ввода самосветящейся жидкости (неприятная процедура). Профессор назвал диагноз Биетти как первый номер в списке, но все же надо ждать результата генетического исследования.
Везде проводили темновую адаптацию - и микропериметрию после нее - результат после темновой адаптации заметно отличается в лучшую сторону.
Вот так, первый вероятный диагноз от DrWORONZOff пока не изменился: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. Ждем подтверждения.
Основные надежды на технологии модификации генов CRISPR/Cas9, которые как раз в NIH утвердили путевку в жизнь на неделе.
Самая хорошая новость, теперь у нас есть два доктора и профессора, которые ведут наш случай, готовые ответить на любые вопросы, и которые включат нас в программы лечения когда оно появится (после уточнения диагноза), и они общаются между собой, вся медицина и результаты анализов в США связаны электронно.
Из рекомендаций:
1. Не употреблять Омега-3-6-9 (специально, а рыбу есть можно).
2. Не употреблять Фолиевую кислоту (folic acid).
3. Употреблять Лютеин (в дозе 20 мг) и Зексантин (4-6 мг) каждый день без перерывов и до конца жизни (лучше всего отдельным препаратом, можно БАД, выписали несколько вариантов производителей на iherb продаются).
4. При любом длительном стационарном лечении любыми мед.препаратами согласовывать с ними эти назначения (какие-то препараты все же явно вредны для сетчатки).

[DrWORONZOff]

микрофотография сетчатки глаза высокого разрешения, когда фотографируются палочки и колбочки целые и поврежденные заболеванием
Поделились бы с нами в этой теме.

[Flixxxer]

Из рекомендаций:
1. Не употреблять Омега-3-6-9 (специально, а рыбу есть можно).
2. Не употреблять Фолиевую кислоту (folic acid).
3. Употреблять Лютеин (в дозе 20 мг) и Зексантин (4-6 мг) каждый день без перерывов и до конца жизни (лучше всего отдельным препаратом, можно БАД, выписали несколько вариантов производителей на iherb продаются).
4. При любом длительном стационарном лечении любыми мед.препаратами согласовывать с ними эти назначения (какие-то препараты все же явно вредны для сетчатки).
есть ли мало-мальский толк от лютеина? публикации на эту тему? обоснован ли запрет фолиевой кислоты?

[Tavrid]

Поделились бы с нами в этой теме. Процесс сведения снимков занимает длительное время, там сложная технология. Обещали прислать мне кусочек результата, обязательно опубликую.

есть ли мало-мальский толк от лютеина? публикации на эту тему? обоснован ли запрет фолиевой кислоты?
Толк есть, публикаций очень много, к примеру исследования:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
и публикации:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Очень часто в исследованиях мелькает фамилия доктора который нам и назначил Лютеин.
По фолиевой кислоте - там тоже много публикаций, но я не изучал этот вопрос, мы принимали в составе витаминов Bauch&Lomb Ocuvite, теперь переходим на раздельный прием лютеина от FloraGLO - есть отдельное исследование по нему.

Забыл добавить, доктор из клиники еще плохо высказался о новых пептидных вариантах лечения, распространенных в России (Ретиналамин, Кортексин - нам их кололи в прошлом году). Он в курсе их, знает, общается с коллегами из России, следит за этими лекарствами, но нас просил воздержаться от любых таких уколов под глаз или в глаз или куда бы то ни было.

[Flixxxer]

Забыл добавить, доктор из клиники еще плохо высказался о новых пептидных вариантах лечения, распространенных в России (Ретиналамин, Кортексин - нам их кололи в прошлом году). Он в курсе их, знает, общается с коллегами из России, следит за этими лекарствами, но нас просил воздержаться от любых таких уколов под глаз или в глаз или куда бы то ни было.

какой дипломатичный и вежливый доктор :ay: