[kokoshnichek]

Добрый день.
Мне 27 лет, рост 170, вес 63 кг.

В сентябре 2013 года я забеременела, в начале ноября попала в больницу - стало немного мазать кровью.
На узи в больнице мне сообщили, что плод замер в развитии на 7 неделе, выскабливание было на 11 неделе.
Выскобленный материал отвезли на экспертизу, была выявлена мутация 47 хромосомы.

В мае 2014 года я забеременела, ХГЧ показал 54, через 3 дня упал до 46.
На узи было слабо выраженное желтое тело.
Врач прописал утрожестан днем, вечером начались месячные и всё вышло естественным путем.
На повторном узи желтого тела не обнаружено.

Врач прописал курс капельниц и уколов, а также свечей.
И выписал направление на генетический анализ.
Полученные результаты меня очень расстроили, так как выявлено много мутаций.

Прошу Вас подсказать, возможна ли при таких мутациях генов вынашиваемая беременность и рождение здорового малыша, а также прошу подсказать, какие дополнительные анализы мне и мужу необходимо сдать.

Выявление мутации (-455) G>A в гене FGB
Генотип GA - концентрация фибриногена умеренно повышена

Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
Генотип GG -генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови

Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1
Генотип 4G4G - повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови.

Выявление мутации 807 C>T в гене ITGA2
Генотип CT - скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипом С/С

Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3
Генотип TT - нормальная агрегационная способность тромбоцитов

Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
Генотип CC

Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR
Генотип AC

Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR
Генотип AG - сниженная активность фермента

Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR
Генотип GG - значительно сниженная активность фермента

Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
Генотип GG - генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови


Спасибо!

[Claudia812]

Добрый день.
Ни этих, ни других анализов на "мутации" Вам и Вашему мужу делать не нужно.
Выявленные у Вас генетические характеристики (не мутации!) характерны для большинства людей и не влияют на способность к зачатию и вынашиванию беременности.

[kokoshnichek]

Большое спасибо за Ваш ответ!
В таком случае получается, что мои генетические характеристики не влияют на вынашивание беременности, но у меня возникает тогда вопрос, если гормоны в норме, ЗППП не выявлено, хронических заболеваний нет,что могло влиять на мои беременности и приводит к замиранию плода.

[Melnichenko]

1. беременность первая - хромосомная аномалия ( вы здесь не при чем , это случайность типа падения кирпича на голову) У природы не было иного способа избавить Вас от больного потомства
2. беременность 2 - прервавшаяся биохимическая. В принципе ( ВНИМАНИЕ ! ) у женщин прерывается спонтанно 60 % беременностей ( при этом треть- до биохимической )

[kokoshnichek]

Большое спасибо за Ваш ответ!

Извини, возможно я задам глупый вопрос, но всё таки хочется его озвучить:
я конечно же в интернете уже начиталась женских блогов, и многим по схожим характеристикам назначают ангиовит и фраксапарин.

Должен ли мне врач назначить данные лекарственные средства? и стоит ли мне акцентировать внимание врача на этих препаратах, если не назначает?

Спасибо!

[FilippovaYulia]

Препараты должны назначаться не по "схожим характеристикам", а по показаниям. К сожалению, российскими врачами зачастую "показания" трактуются весьма широко, и надо радоваться, когда разумный доктор НЕ назначает эти препараты.

[kokoshnichek]

Уважаемые доктора, добры день.

В субботу я была на приёме у врача гепатолога, на основании вышеописанных генетических исследований. врач назначил сдачу ряда анализов, которые являются весьма дорогостоящими и проводятся сейчас только в одной лаборатории города.
В связи с этим у меня вопрос: есть ли необходимость и обоснованность в анализах?

1. Агрегация тромбоцитов
2. D-димер
3. Волчаночный антикоаг. скрининг
4. Волчаночный антикоаг. подтв.
5. Гомоцистеин


Большое спасибо!

[Melnichenko]

Кто бы мог подумать ( с )
А почему гепатолог ?

[kokoshnichek]

Извините, конечно гематолог .

Честно говоря я расплакалась на приеме, от допроса о предыдущих неудачных беременностях от этого сложилось ощущение, что врач назначил исследования, чтобы просто что-то назначить.

[kokoshnichek]

Гормональные анализы во вложении, к сожалению, как оказалась сделала не все.
Могу ли я оставшиеся сдать сегодня на 13 дне цикла: Т3, анти ТГ, анти ТПО

[Melnichenko]

К сожалению , мамские форумы и врачи нашей стране порой имеют одинаковые знания.
О полиморфных вариантах вам уже рассказали - но разве гематолог знает, что эти анализы ничего не значат в Вашей ситуации ?
ПОзовем гематологов на помощь

[Dr.Vad]

Анализы, указанные в сообщении 7, не нужны. Прием фолиевой по 1 мг до зачатия и на протяжении всей беременности.

[kokoshnichek]

Большое спасибо за ответ!