ERoman
27.01.2014, 23:52
У меня постоянно повышенный уровень билирубина в крови. Около 30-50 общий. И 8-10 связанный. Сделал генетический тест на Жильбера.
Название теста: ГЕ68 Болезнь Жильбера ТА повторы гена UGT1A1
Физиологическая роль продуктова гена: перевод липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков (в т.ч. билирубина) в водорастворимую форму
Возможные варианты результата: более трёх
Результат теста: (TA)6(TA)7
Эффект: низкий уровень продукции фермента, повышенный уровень билирубина в крови
Заключение по результатам генетического исследования:
полиморфизм гена UGT1A1 ассоцирован с гетерозиготным носительством мутантного аллеля синдрома Жильбера. Активность фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 снижена на 20%. Вариант нормы. При гетерозиготном или гомозиготном носительстве аллелей TA(7) или TA(8) у партнера синлром Жильбер может появится у потомства.
Вопрос на миллион: у меня врожденный синдром Жильбера? Спасибо.
Название теста: ГЕ68 Болезнь Жильбера ТА повторы гена UGT1A1
Физиологическая роль продуктова гена: перевод липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков (в т.ч. билирубина) в водорастворимую форму
Возможные варианты результата: более трёх
Результат теста: (TA)6(TA)7
Эффект: низкий уровень продукции фермента, повышенный уровень билирубина в крови
Заключение по результатам генетического исследования:
полиморфизм гена UGT1A1 ассоцирован с гетерозиготным носительством мутантного аллеля синдрома Жильбера. Активность фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 снижена на 20%. Вариант нормы. При гетерозиготном или гомозиготном носительстве аллелей TA(7) или TA(8) у партнера синлром Жильбер может появится у потомства.
Вопрос на миллион: у меня врожденный синдром Жильбера? Спасибо.