[Anna_Shvedova]

Уважаемые коллеги, прошу Вашего совета.
Ситуация такова: молодая женщина, 23 года. Поступила по скорой помощи в нейрососудистое отделение с жалобами на интенсивные головные боли, головокружение, слабость, инспираторную одышку, снижение массы тела (на 12-15 кг за последний месяц), односторонний экзофтальм. Неврологи госпитализировали с подозрением на энцефалит (не помню точно формулировку). Девушка съездила на МРТ. Патологии не выявлено. Назначали рибоксины-пирацетамы, естественно, без эффекта. Учитывая экзофтальм и похудание, позвали эндокринолога.

Эндокринологу пожаловалась еще и на сердцебиение, субфебрилитет в течение последнего месяца, отсутствие менструаций (однократно в возрасте 19 лет были мажущие кровянистые выделения в течение трех дней).
у больной есть сестра-двойняшка. Со слов, сестры - однояйцевые близнецы. У сестры менструации с 13 лет, регулрные. Внешность стала различаться с 15 лет, когда у больной появился левосторонний экзофтальм, увеличение массы тела. При обследовании выявлен зоб. Обследовалась стационарно, подробностей не знает, лечения не помнит. Гормональный анализ назначался, но не проводился.
В анамнезе - частые бронхиты. Курит 1/2 пачки в день.

При осмотре: состояние средней тяжести. в сознании, адекватна. рост 158, вес 67 (ИМТ = 27). ОТ/ОБ = 0,8 Молочные железы: 3 стадия по Таннер. Признаки тиреотоксикоза: влажная бархатная кожа, тахикардия 110 в мин, мелкий тремор пальцев рук. Легкий экзофтальм слева. глазные симптомы отрицательные. железа плотная, безболезненна, увеличена до 1 степени, поверхность гладкая. В легких жесткое дыхание, рассеянные сухие хрипы ЧДД 28 в мин. Пастозность голеней.

Результаты обследования:
железа 24 см3, эхогенность снижена
ТТГ 0,03 мМЕ/л, св Т4 89 нг/мл
ФСГ 0,235 мМЕ/л
ЛГ 0,135 мМЕ/л
эстрадиол 52 пмоль/л
пролактин - менее 0,5 нг/мл
Общеклинические обследование - без патологии.
УЗИ органов малого таза еще не сделали (есть трудности). Ранее, со слов матери, в заключении фигурировала гипоплазия матки.

Заключение окулиста: застойные диски зрительных нервов. Легкий экзофтальм слева.
Запахи ощущает.

Куда копать? Против генетических синдромов - наличие сестры-близнеца (они и правда очень похожи, одного роста, только другая худенькая и без экзофтальма). Ситуация осложнена в финансовом плане - и в нашей больнице, и со стороны пациентки.
Сейчас лечим тиреотоксикоз. Одышка не беспокоит, сухие хрипы исчезли после ингаляций беродуала и лазолвана, а также попытки прекратить курение.
Сохраняются жалобы на сильные головные боли.

[Melnichenko]

Начнем с версии тиротоксикоза с 15-ти лет ( соматическое заболевание. вызывающее гипоталамические нарушения) Это нелеченное в течение 9-ти лет состояние? Или были некие воздействия?

Нам ведь все рано его лечить. Запахи правда различает - или говорит, что различает? Мыло/ духи / вино на ватке ?
Соматика ?

[Anna_Shvedova]

У меня тоже такая версия, что нелеченый тиротоксикоз с 15 лет. Но непонятно, почему в 15 лет она стала толстеть до ожирения 1 степени - вместе с появлением сердцебиения и экзофтальма. Выписок нет. На слова "мерказолил, тирозол, ТТГ" ни у пациентки, ни у мамы никаких ассоциаций не возникает. Длительных курсов таблетированных препаратов не было. Вспоминают только, что назначали "много анализов, которые очень дорого стоили". Их и не стали делать. Вино на ватке еще не подносила, попробую завтра.

[Melnichenko]

"Жирный Базедов" у подростков ? Токсические факторы ( помимо курения) - это уже другая линия

[Anna_Shvedova]

А за последний месяц симптомы тиротоксикоза усилились, вместе со значительным снижением массы. Тиреотоксикоз мы лечим.
Главный вопрос у пациентки - возможно ли лечение с целью восстановления менструальной функции и фертильности. Пока не знаю. что ответить. заместительная терапия?

[Melnichenko]

УЗИ + проба с дуфастоном , при отрицательном раскладе - эстрогены+ прогестины ( я бы в виде ОК ) на пробу , только решим все-таки с тиротоксикозом и рутинными вещами, как бы там не было печеночных проблем

[Anna_Shvedova]

Спасибо. рутинные вещи вроде бы все в пределах нормы.

[Melnichenko]

Альтернативные рассуждения - в огроде бузина ( те гипогонадотропный гипогонадизм сам по себе, и поиск его природы - наша задача ( вкючая МРТ) , иммуногеннный тиротоксикоз - сам по себе ( при этом он вовсе не обязан был появляться на свет - гипогонадотропный гипогонадизм ему не попутчик)

Конечно, подростки есть подростки и они часто диссимулируют тиротоксикоз ( стандартная ситуация - а что меня лечить, и так хорошо) , но все-таки срок от появления ничем и никем не леченного экзофтальма ( все- таки внешность девичья ) и обращения за лечением поражает . Что вообще за семья-то? Вы видели вторую сестру?
Допустимая версия- ЭО как первый симптом ( благо, курильщица) и развитие тиротоксикоза куда позже. Но хотелось бы увидеть те самые дорогие анализы, кои собирали ..

[Anna_Shvedova]

Они обращались за лечением в 15 лет. Экзофтальм, говорят они, "плавающий", т.е. выраженность его изменяется, что тоже очень странно. Но добиться ничего вразумительного не могу. Те дорогие анализы назначали, но не собирали. Поэтому и дальше движений никаких не было. Семья не скажу, чтобы асоциальная, но довольно бедная и интеллектуальный уровень, я бы сказала, ниже среднего.
Я видела вторую сестру - рост такой же, лицо очень похоже, но совершенно нормальные пропорции, худенькая и без экзофтальма. Мама страдает алиментарным ожирением, вроде бы и все.

[Anton Verbine]

Куда копать?

...может, я чего-то пропустил- заранее извиняюсь.
...есть ли горизонтальная диплопия? Была ли сделана периметрия?Что уже сделано для подтверждения застойных дисков- выявления причины?
...как человек, регулярно офтальмоскопируюший своих больных вот уже лет 10 , могу сказать, что застойный диск проше пропустить (на ранних этапах), чем- передиагностировать. да, иногда можно принять друзы за застойные диски, но- обычно у больных постарше.
Головные боли и застойные диски, ассиммертичный небольшой экзофтальм- всё это наводит на мысли о повышении внутричерепного давления. А вместе с ожирением, "негативным" МРТ и "выпадением" некоторых гипофизарных функций у молодой девушки - на "псевдоопухоль мозга" плюс- минус пустое седло, не описанное на МРТ.
Может, стОит вторично проконсультировать МРТ в другом месте на предмет- а) его качества и адекватности, б) исключения "затруднённого прохождения" жидкости по ликворным путям в)исключения тромбоза венозных синусов г) еше раз подтвердить отсутствие обьёмного образования (был ли гадолиний?).
Может, повторить МРТ, если есть какие-то сомнения в качестве первого?
И тогда, после консультации невропатолога- решать вопрос о спинальной пункции. Не такое уж большое дело.

[Anna_Shvedova]

Уважаемый Антон, спасибо за дельные советы. Сделать более качественную МРТ было моей первой мыслью после первичного осмотра. Проблема только в том. что благосостояние семьи далеко ниже среднего, томографа в больнице нет, поэтому бесплатной томографии предложить не могу. Они потратили довольно много денег на первую МРТ и не хотят или не имеют возможности потратить еще больше на второе, более качественное, исследование. Так что. скорее всего, оно будет рекомендовано "в плановом порядке" :(

[Anton Verbine]

...Так что. скорее всего, оно будет рекомендовано "в плановом порядке" :(

...можно уже сделанные снимки проконсультировать в другом месте. И с обоими заключениями- к хорошему неврологу. Подавая заявку на консультацию, можно сгустить краски- хотя особо и сгушать не придётся- ведь застойный диск это одна из неврологических "неотложностей". Если же невропатологу после осмотра потребуется спинальная пункция, ее вполне можно провести без дополнительных исследований. На крайний случай можно сделать КТ для исключения новой грубой патологии. А если пункция покажет высокое давление- то прочие исследования при таких социальных ограничениях можно отложить. (да, глядите, у нас давление СМЖ измеряют не всегда...)
А периметрию у Вас можно сделать бесплатно? Т.к. гипертиреоз на данный момент чуть терпит, а застойные диски (ведь мы не знаем, насколько выражен отек- формально и 0.5 диоптрии, и 3 диоптрии- в заключении просто застой...)- могут сами по себе привести к потере зрения (нерв "обжимается" об отверстие в склере, примерно как при глаукоме ). И в любом случае, "изначальную" периметрию хорошо бы иметь.
я понимаю, что это потребует дополнительных геройских усилий....

[Melnichenko]

Антон, все справедливо- кроме одного : если бы Вы знали, сколько раз застойные диски в русском исполнении не оказывались оными,,,Аня, а с МРТ проблема в том, что исполнение хорошее требует и хорошего прочтения- те ну никак не получится тех же щей, но пожиже налей. Я вижу только один выход - пациентка тематическая дл Ирены Иловайской, покажу ей этот топик- может,что и выйдет по бюджету,,

[Anna_Shvedova]

Сегодня пациентка приходила с новыми данными. Усилиями знакомого рентгенолога удалось сделать качественную МРТ. Нашлась микроаденома гипофиза 6х4 мм (ее действительно видно. Инциденталома?). Другой патологии не выявлено.
Тиреотоксикоз компенсирован, перешли на поддерживающие дозы тиреостатиков, головные боли не беспокоят.
Связались с ЭНЦ, ждем ответа москвичей о возможной квоте.

[Melnichenko]

5% оперированных в специализированных н/х учреждениях по поводу микроаденомы ее не имеют ( это к вопросу о трактовке изображений)
Поскольку тиротоксикоз ТТГ -независимый, ТТГ-омы быть не может, а порядочной микроаденоме ни к чему создавать гипогонадотропный гипогонадизм, т,е это скорее действительно инсиденталома, которой уж совсем ни к чему давать застой на глазном дне. Так что продолжим консультации