[Miketech]

У меня псевдоахондроплазия, поставленная с детства (поднял мед.выписки и перечитал этот диагноз везде).
В юности удлиняли голени аппаратами елизарова. Рост 150см 30 лет. Заболевание наследственное передалось мне от моего отца.
В связи с беременностью девушки я озадачился вопросом насоедования... Побежал по генетикам...
Понял, что по аутосомно-доминантному типу наследования 50%.

Сдал кровь на исследование псевдоахондроплазии и ахондроплазии. И тут самое интересное!!!...

Заключение по Псеводо
"В результате анализа ДНК в обеих хромосомах выявлено нормальное число копий GAC-повтора, локализованного гене COMP1."

Заключение по Ахондро
"Мажорных мутаций в гене FGFR3 (G380R,G375C), обуславливающих 99% случаев ахондроплазии не выявлено."


Выходит непонятная ситуация, когда при явном наличии заболевания у будущего отца(меня) не нашлось точек мутации.
Что не дает возможности искать что то конкретное в инвазивной пренатальной диагностики, для определения передалось ли заболевание ребенку.


Все генетики у которых был говорят, что теперь смотреть только общими косвенными методами... сдавать будущей матери кровь на белки, делать узи...

-------
Вопрос - можно ли предпринять еще какие то действия для определения точки мутации????? Может быть есть какие то косвенные методы поиска, либо не в России....
Прочитал, что есть еще гипохондроплазия... может быть и ее еще сдать пока время терпит...

Благодарю Всех за ответы и участие! :)

[Dr.Vad]

Комментарий неспециалиста: существует еще одна похожая болезнь, которая называется гипохондро(дис)плазия - более мягкая форма ахондродисплазии, которая в 70% обуславливается мутацией в том же гене FGFR3, но в другой позиции:
Asn540Lys или N540K, в остальных 30% тоже могут быть задействованы другие или неизвестные мутации.

Подробнее о данном заболевании [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Miketech]

Ну да я тоже самостоятельным изучением до этого дошел :)

Причем на нее помимо частых мутаций нашел еще одно более детальное исследование по экзонам =)))

-Гипохондроплазия, FGFR3 частые мутации
-Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м.

Завтра иду к генетику опять...

[Miketech]

В общем полечу во Франкфурт делать полное секвенирование гена для поиска, обещают 95% :)