[cherta]

Здравствуйте, полгода назад у нас родился ребенок с синдромом тричер-коллинза.До этого никаких проявлений этого синдрома в нашей семье ни у кого не было(единственное, что у мужа как наследственная черта маленький подбородок, но до это случая никто внимания на это не обращал).При общении с генетиками нам сказали "не забивайте голову, не тратьте деньги и время, это была первичная мутация".Скажите нужно ли нам делать какие-то дополнительные обследования или действительно ли это была первичная мутация?

[nata-k]

Я правильно понимаю, что Ваш вопрос о риске повтора синдрома при следующих беременностях?

[cherta]

да правильно

[nata-k]

Согласна с Вашими генетиками. Маленький подбородок мужа нельзя считать проявлением синдрома.

[cherta]

Спасибо за ответ.я так поняла. что риски минимальны

[nata-k]

Можно сказать, что риска повтора, практически, нет.
Если предположить возможность редкого генетического явления (мозаицизм генеративных клеток родителей), риск повтора можно оценить в 1-1,5 процента.