Курица
07.05.2013, 11:01
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, есть-ли необходимость определить кариотип ребенка при гипоспадии стволовой формы?
Во время первой беременности по УЗИ были выявлены 2 маркера хромосомной патологии плода (пиелоэктазия и гиперэхогенный кишечник), вследствие чего был проведен кордоцентез. Результат кордоцентеза: кариотип 46 XY, inv(5) (q11; q22).
Определили кариотип у меня и мужа.
у меня 46ХХ.
у мужа 46 XY, inv(5) (q11; q22), парацентрическая инверсия в 5 хромосоме.
первый ребенок родился на сроке 41 неделя, вес 3530 гр, 53 см. развивается по норме, без особенностей. Единственное, что у него при рождении диагностировали гидронефроз левой почки и пиелоэктазию правой. Гидронефроз прооперирован.
26.04.13 родила второго ребенка на сроке 40 недель,3250 гр, 52 см. Внешне без особенностей, только гипоспадия. Во время беременности на сроке 32 недели по УЗИ был выявлен гидронефроз левой почки 1 степени. После родов, на 1 сутки в роддоме сделали УЗИ почек. Гидронефроз не подтвердился, только пиелоэктазия. И еще гипоспадия (яички крупные, опущены в мошонку).
заранее большое спасибо за ответ!
С уважением, Катя
Подскажите, пожалуйста, есть-ли необходимость определить кариотип ребенка при гипоспадии стволовой формы?
Во время первой беременности по УЗИ были выявлены 2 маркера хромосомной патологии плода (пиелоэктазия и гиперэхогенный кишечник), вследствие чего был проведен кордоцентез. Результат кордоцентеза: кариотип 46 XY, inv(5) (q11; q22).
Определили кариотип у меня и мужа.
у меня 46ХХ.
у мужа 46 XY, inv(5) (q11; q22), парацентрическая инверсия в 5 хромосоме.
первый ребенок родился на сроке 41 неделя, вес 3530 гр, 53 см. развивается по норме, без особенностей. Единственное, что у него при рождении диагностировали гидронефроз левой почки и пиелоэктазию правой. Гидронефроз прооперирован.
26.04.13 родила второго ребенка на сроке 40 недель,3250 гр, 52 см. Внешне без особенностей, только гипоспадия. Во время беременности на сроке 32 недели по УЗИ был выявлен гидронефроз левой почки 1 степени. После родов, на 1 сутки в роддоме сделали УЗИ почек. Гидронефроз не подтвердился, только пиелоэктазия. И еще гипоспадия (яички крупные, опущены в мошонку).
заранее большое спасибо за ответ!
С уважением, Катя