Overdoz
30.04.2013, 11:14
Добрый день!
Родился второй сын. В сделали расширенный скрининг "Пяточка". В результатх написано "по результатам исследования выявлено повышение концентрации гистидина и серина. Рекомендуется сопоставить лабораторные и клинические данные для разработки тактики дальнейшей диагностики."
(мкМ/л) нижняя граница нормы верхняя граница нормы Результат
His 2 75 113,739
Ser 70 870 939,558
В таблице лаборатории " ВЗАИМОСВЯЗИ МЕЖДУ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМИ В СКРИНИНГЕ МЕТАБОЛИТАМИ И ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАЛИЧИЕ У ОБСЛЕДУЕМОГО
КОНКРЕТНОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ" про эти показатели написано - Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных
Стал смотреть в интернете. Про увеличение Серина ничего конкретного не нашел. Про Гистидин нашел что это может быть признаком гистидинемии и гистидинурии.
Скринирующими тестами на гистидинемию и гистидинурию являются проба Феллинга, которая бывает положительной лишь при полной инактивации гистидазы, а также полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри.
Диагноз звучит очень не хорошо. Дальше искать не стал, решил спросить у профессионалов.
В связи с этим несколько вопросов:
1. Что означают результаты данного анализа?
2. Признаками каких заболеваний могут являться повышение концентрации гистидина и серина?
3. Как быстро надо действовать и куда обращаться?
4. Где и какие еще анализы надо сдать для уточнения диагноза?
Заранее спасибо.
С уважением,
Андрей
Родился второй сын. В сделали расширенный скрининг "Пяточка". В результатх написано "по результатам исследования выявлено повышение концентрации гистидина и серина. Рекомендуется сопоставить лабораторные и клинические данные для разработки тактики дальнейшей диагностики."
(мкМ/л) нижняя граница нормы верхняя граница нормы Результат
His 2 75 113,739
Ser 70 870 939,558
В таблице лаборатории " ВЗАИМОСВЯЗИ МЕЖДУ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМИ В СКРИНИНГЕ МЕТАБОЛИТАМИ И ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАЛИЧИЕ У ОБСЛЕДУЕМОГО
КОНКРЕТНОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ" про эти показатели написано - Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных
Стал смотреть в интернете. Про увеличение Серина ничего конкретного не нашел. Про Гистидин нашел что это может быть признаком гистидинемии и гистидинурии.
Скринирующими тестами на гистидинемию и гистидинурию являются проба Феллинга, которая бывает положительной лишь при полной инактивации гистидазы, а также полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри.
Диагноз звучит очень не хорошо. Дальше искать не стал, решил спросить у профессионалов.
В связи с этим несколько вопросов:
1. Что означают результаты данного анализа?
2. Признаками каких заболеваний могут являться повышение концентрации гистидина и серина?
3. Как быстро надо действовать и куда обращаться?
4. Где и какие еще анализы надо сдать для уточнения диагноза?
Заранее спасибо.
С уважением,
Андрей