[Nayada]

Уважаемые коллеги! На днях ко мне на прием обратилась девушка 1987 г.р. Наблюдается гинекологом с НМФ. В течение 1 мес получала КОК, затем был назначен анализ крови на липидный спектр.
Случайная находка в анализе крови – ХС=10,41 ммоль\л, ЛПНП=8,18 ммоль\л,
Жалоб нет. При осмотре терапевтической патологии не выявлено. АД=120\80 мм рт ст
В анамнезе – было повышение ХС 2,5-3 года назад, цифры не помнит,не лечилась. Гинекологический анамнез: Б1,Р1,ребенку 1,5 года, грудью не кормит. Во время беременности прибавка 20 кг, после родов сбросила 25, соблюдает гипокалорийную диету с исключением животных жиров. Лишнего веса нет.
Наследственность отягощена ( брат матери умер в возрасте до 50 лет от ОКН, у матери повышен ХС, холецистэктомия по поводу ЖКБ, у родственников – избыточный вес)
Подозреваю семейную дислипидемию
Назначила:
• Анализ крови на АлАТ,АсАТ, гаммаГТ, ЩФ, билирубин общий и прямой, ТТГ
• Рациональное питание
Я работаю в частной клинике, кардиолог 1 раз в неделю, честно говоря, не нравится:) Есть ли необходимость направлять ее к кардиологу? Могу ли направить на консультацию к кому-то из уважаемых консультантов РМС? :)
Какие исследования еще необходимы?

[angio]

Имеет смысл провести ДНК-диагностику, подтверждающую мутацию гена ЛНП-рецептора или мутацию гена апобелка апо В-100 и триплексное сканирование БЦА.

[Nayada]

Спасибо большое! Допустим, подтвердили семейную дислипидемию. Дальнейшая моя тактика?

[angio]

ИМХО, если КИМ утолщен или даже дезогранизован, то надо лечить статинами. Только вот необходимо обеспечить адекватные методы контрацепции. ;)

[Nastydoc]

У вас нет Центра Атеросклероза, где целенаправленно занимаются такой проблемой? у нас есть такой.

[Yariko]

можете сами статины назначить, можете в РКНПК отправить, там в группе у профессора Кухарчука занимаются семейными дислипидемиями

[GIZA]

Допустим, подтвердили семейную дислипидемию. Дальнейшая моя тактика?
Уважаемая Ольга Леонидовна.
1. При подозрении на семейную гиперлипидемию (СГ) консультация липидологом, как правило, не требуется за исключением лиц с дополнительными факторами высокого риска.
2. Генетическое обследование на вероятность СГ (дорого) обычно также не проводится поскольку отрицательный генетический тест не исключает ее, ибо примерно от 20 до 40% не обнаруживается мутаций при применении современных методов. Поэтому простое определение уровня липидов у всех ближайших родственников пациента и сбора семейного анамнеза позволит более дешево и сердито утвердиться в диагнозе.
3. Основные кардинальные принципы лечения СГ существенно не расходятся от лечения дислипидемий.
Перед принятием решения медикаментозной терапии дополнительно к назначенным Вами анализам желательно знать уровень ХС ЛПВП (для определения не-ХС ЛПВН, при необходимости), триглицериды, КФК. Последний необходим как показатель базисного уровня до длительного приема статинов и ориентир контроля при появлении миалгии (ESC/EAS).
На первой ступени стартовая терапия включает применение высокоактивных статинов, (Аторвастатин, Розувастатин) до снижения содержания ХС-ЛПНП на 50% по сравнению с исходным его уровнем. На второй - при высоком уровне триглицеридов целевым уровнем должен стать не-ХС ЛПВН. Если концентрацию ХС ЛПНП не удается снизить на ≥ 50% здесь уже решается вопрос о направлении пациента к липидологу.
Конечно, лекарственная терапия проводится на фоне модификации образа жизни.

[Nayada]

Спасибо большое! Я собственно сама и собиралась заниматься ее липидным обменом, боялась, что могу не знать каких-то особенностей ведения пациентов с семейными дислипидемиями. :ah:
Резюмируем.
Я назначаю пациентке и ее родителям-дядям-тетям развернутый липидный профиль.
При выявлении дислипидемий объясняю, что можно подтвердить заболевание генетическим тестом, но это не категорично.
Проводим пациентке триплексное сканирование БЦА ( насколько необходимо при отсутствии жалоб? статины-то все равно давать будем). И начинаю терапию статинами, предварительно исследовав также кровь на КФК.
С образом жизни и питанием там все прекрасно.

И последнее (предвижу вопрос барышни). Если эта мама захочет обследовать ребенка, ему только липидного профиля достаточно, или в генетику лезть непременно придется? (вопрос финансов, как всегда, животрепещущий).
Спасибо всем неравнодушным !!!:ba:

[birdname]

И последнее (предвижу вопрос барышни). Если эта мама захочет обследовать ребенка, ему только липидного профиля достаточно, или в генетику лезть непременно придется? (вопрос финансов, как всегда, животрепещущий).


Ребенку - липидный профиль, но по достижении 2-хлетнего возраста.

[angio]

ИМХО, по показателям ТС БЦА можно ориентироваться на целевые уровни липидов, более или менее строгие.

[Yariko]

ИМХО, по показателям ТС БЦА можно ориентироваться на целевые уровни липидов, более или менее строгие. Для пациентки очень высокого риска цель либо < 1,8 ммоль/л, либо при недостижении снижение на 50 % и более, высокого риска < 2,5 ммоль/л. С учетом исходного ЛПНП, требуется снижение на 78 или 70%, соответственно, велика ли разница, чтобы концентрироваться на оценке риска для определения целевых значений в ситуациях с таким высоким исходным ЛПНП?

[GIZA]

И последнее (предвижу вопрос барышни). Если эта мама захочет обследовать ребенка, ему только липидного профиля достаточно, или в генетику лезть непременно придется?
Что касается ребенка формально генетическое обследование непременно сегодня на наличие СГ не требуется. Однако к периоду половозрелости конечно же решать эту проблему придется независимо от базисной к этому времени концентрации ХС ЛНП и уровня триглицеридов

[angio]

Юнона, пожалуйста, не сочтите за дерзость. Но на каком основании пациентка относится к категории "высокого риска"?
У нее есть два фактора риска атерогенеза: дислипидемия и отягощенная наследственность. Просто, стратификация риска, по имеющимся шкалам, у молодых пациентов несколько затруднительна.
Прошу понять правильно, я не говорю, что статины не нужны. ИМХО, как раз ТС БЦА может быть одним из основных скрининговых тестов системного атеросклероза. И если мы ставим перед собой (пациентом) определенные цели, мы должны понимать какой ценой будем их добиваться.

Для меня разница между снижением ЛНП на 50% и достижением <1,8 ммоль/л колосальная.
____________________________________
P.S.: возможно во мне говорит человек, который розува 40 и аторва 80 еще никому не назначал.

[Yariko]

Юнона, пожалуйста, не сочтите за дерзость. Но на каком основании пациентка относится к категории "высокого риска"?
Почему дерзость то :bn: Так как мы предполагаем наличие семейной дислипидемии. Согласно определению пациентов высокого риска, к ним относятся пациенты с семейной дислипидемией. High risk - Subjects with any of the following:
† Markedly elevated single risk factors such as familial dyslipidaemias and severe hypertension. И возраст здесь значение не имеет.

Для меня разница между снижением ЛНП на 50% и достижением <1,8 ммоль/л колосальная. а для рекомендаций нет In patients at very high CV risk ... the LDL-c is < 1.8 mmol/l and/or > LDL-C reduction when target level cannot be reached

[angio]

Раньше наивно полагал, что вопрос дислипидемий скучен....

НО остались такие вопросы:
1. какой уровень липидов считать целевым: а) -50% (здесь <4.0 ммоль/л); б) <2.5 ммоль/л или в) <1.8 ммоль/л.
2. если генетические тесты на СГХС окажутся отрицательными и по баллам она не наберет больше "предположительного" диагноза - каких цифр будем достигать?
3. что будем делать когда пациентка надумает рожать? Ваши рекомендации по грудному вскармливанию у бессимптомных пациентов "высокого риска".

[Abugov]

Раньше наивно полагал, что вопрос дислипидемий скушен....


Зачем ты съел вопрос дислипидемий?

[GIZA]

Первое.
Европейский взгляд на данную проблему.
При наследственной СГ (как предположительно в данном случае) женщина относится к группе высокого риска и целевой уровень ХС ЛПНП будет < 2.5 ммоль/л. Ибо «Drug treatment should be rigorous but should be used cautiously in women with childbearing potential. There seems no reason to adopt LDL-C targets for statin treatment different from those in other markedly increased risk patients. It should, however, be realized that even with maximum doses of therapies, one cannot expect in patients with particularly high pre-treatment LDL-C levels to achieve levels ,1.8 mmol/L (less than 70 mg/dL)”
Для таких же лиц, но с очень высоким риском (т.е. при наличии других факторов риска ССЗ) < 1,8 ммоль/л (ESC/EAS)
Как видите, < 1,8 ммоль/л допускает, но с определенными условиями. Наш случай к этому пункту никак не подходит.
Взгляд экспертов по семейной гиперхолестеринемии Национальной липидной ассоциации США
4.2.1. При лечении больных СГ (≥20 лет) стартовая терапия включает применение средних или высоких доз высокоактивных статинов, дозу которых подбирают таким образом, чтобы достичь снижения содержания ХС ХЛНП на ≥ 50%.
2.3.1. Пациентам с высоким риском может потребоваться интенсификация лекарственного лечения для более резкого снижения ХС ЛНП <100 мг/дл (< 2,5 ммоль/л) и не-ХС ЛВП 3,4 ммоль/л (<130 мг/дл).
2.3.2. Любой из перечисленных ниже признаков определяет пациента высокого риска: клинически выраженная ИБС или другое атеросклеротическое ССЗ, диабет, семейная предрасположенность к ранней ИБС (у мужчин < 45 лет, у женщин <55 лет), курение в настоящее время, два или более фактора риска ИБС или высокий липопротеин (а) ≥ 50 мг/дл, по данным нечувствительного к изоформам анализа.
Здесь даже не упоминается уровень ХС ЛПНП менее 1,8 ммоль/л.
Так что как в религии – приемлемая конфессиональность.
Второе.
Если генетические тесты на СГХС окажутся отрицательными это в 20% случаев при современных методиках не доказывает
ничего. Такой тип наследования полигенный, обусловлен дефектом не одного определенного гена, а нескольких генов, каждый из которых сам по себе и в комбинации с другими генами оказывает огромное влияние на липиды.
Третье.
Лучше не рожать, а усыновлять (удочерять) с детдома.

[Yariko]

Раньше наивно полагал, что вопрос дислипидемий скучен....

НО остались такие вопросы:
1. какой уровень липидов считать целевым: а) -50% (здесь <4.0 ммоль/л); б) <2.5 ммоль/л или в) <1.8 ммоль/л. 2. если генетические тесты на СГХС окажутся отрицательными и по баллам она не наберет больше "предположительного" диагноза - каких цифр будем достигать?
3. что будем делать когда пациентка надумает рожать? Ваши рекомендации по грудному вскармливанию у бессимптомных пациентов "высокого риска".

1. <2.5 ммоль/л , так как пациентка высокого риска
2. <2.5 ммоль/л, так как это выраженная дислипидемия, которая позволяет отнести пацента к категории высокого риска, согласно рекомендациям
3. отменим статины, назначим после завершения грудного вскармливания

Третье.
Лучше не рожать, а усыновлять (удочерять) с детдома.
глупость и дискриминация
Страны — члены Совета Европы и другие страны (а это большинство развитых стран и не только развитых), поддерживая Всеобщую Декларацию прав человека 1948 года, Конвенцию о защите фундаментальных прав и свобод человека 1950 года, подписали Конвенцию о биомедицине и правах человека 2005 года.
Статья 11 (Запрет дискриминации) конвенции гласит: Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[GIZA]

Приведенная ссылка показывает, что автор ее совершенно не в теме. В исследовании определялся риск FH на преждевременные роды, рождение детей с низким весом и врожденными пороками развития. Сделан вывод - не влияет. Статья ценная, но, к сожалению, не к месту. Автор этой ссылки в неконтролируемом пылу дискуссии забыла о чем речь. Напомню, речь идет о возможной передачи СГ по наследству и только. А такая возможность есть. Что посоветовать маме планируемого дитя? Рожайте, ссылаясь на эту статью?

[angio]

А с какой степенью вероятности наследуется полигенная гиперхолистеринемия?
Как бы то ни было врач не может запретить "рожать", он просто обязан предупредить о возможных рисках. ("делай, что должен, и будь, что будет")
А сама по себе FH на вынашивание плода по всей видимости не влияет, наверное, - о чем собственно и статья.

[Yariko]

Я то как раз в теме. И меня интересует именно вынашивание.
Напомню, речь идет о возможной передачи СГ по наследству и только. А такая возможность есть. Что посоветовать маме планируемого дитя? Рожайте, ссылаясь на эту статью? таким образом, следуя Вашей логике люди с семейной гиперхолестеринемией не имеют права на жизнь, не рожайте детей, так как у них высок риск семейной гиперхолестеринемией. Кто Вы такой, чтобы решать за мать рожать ей или нет? Повторюсь Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

[GIZA]

Третье.
Лучше не рожать, а усыновлять (удочерять) с детдома.
Слово "лучше" это не значит запрещать, есть выбор рожать/не рожать.
Читайте внимательнее.

[Yariko]

Слово "лучше" это не значит запрещать, есть выбор рожать/не рожать.Читайте внимательнее. кто Вам дал право решать, что не рожать это лучше? это Ваше личое, ничем не подкрепленное мнение. Просто, Спарта какая-то. Уровень липидов при семейной дислипидемии может контролироваться липид-снижающей терапией. Все, что имеет право сказать врач в такой ситуации: если у пациентки СГ, которая, как правило, имеет аутосомно-доминатное наследование, риск наследования у Ваших детей 50%. Нелеченая семейная дислипидемия ассоциирована с высоким риском сердечно-сосудистых осложнений, в то же время, в настоящее время существует методы лечения, которые позволяют контролировать уровень липидов и снижать риск СС осложнений. Терапия пожизненная.

[GIZA]

Как бы то ни было врач не может запретить "рожать", он просто обязан предупредить о возможных рисках. ("делай, что должен, и будь, что будет")
Такое и мое мнение.

[Nastydoc]

есть же группа препаратов, не зарегистрированная в РФ правда, которую можно принимать во время беременности - как бы вспомнить название, заклинило

[disdas]

Лет пять назад были на приеме дочка с матерью, у матери ОХС=12,7, у дочки=11,6, и ничего (в смысле в 73 и54 года никаких сосудистых катастроф), все по возрасту. Анализы повторялись дважду в разных лабораториях, ошибка исключена. После нормализации АД из поля зрения пропали...ЛПВП у обоих был больше2,6. Статины назначил, но семейство проживает в деревне, не уверен, что принимают....Я так понимаю, что дислипидемии разные, кому-то не только рожать, но и жить не сильно мешают.

[GIZA]

есть же группа препаратов, не зарегистрированная в РФ правда, которую можно принимать во время беременности

Женщины c FH, находящиеся на лечении, should be advised to avoid pregnancy while they are receiving such treatment. Во время беременности необходимо прекратить прием статинов (категория Х) эзетимиб (категория С), ниацин (категория С) за 3 месяца до зачатия, в период беременности и лактации ESC/EAS,2011. К этому перечню входят и недавно одобренные FDA в качестве дополнительной гиполипидемической терапии при HoFH Kynamro и Juxtapid. При отмене статинов, даже при строгом соблюдении пищевом режиме уровень ХС во время беременности может возрасти до высоких цифр. В этих случаях с целью предотвращения возможных повышения сердечно-сосудистого риска может быть рассмотрен вопрос о целесообразности применения Колесевелама (категория В) под строгим наблюдением лечащего врача (National Lipid Association).
Аферез ЛПНП остается главным видом лечения рефрактерной и наследственной FH у беременных (НОА,2012)
В соответствии с руководящими принципами FDA кандидатами для афереза ЛПНП могут быть:
Семейная гомозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 300 мг/дл или не-ЛПВП ≥ 330 мг/дл.
Семейная гетерозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 300 мг/дл) или не-ЛПВП ≥ 330 мг/дл и 0-1 факторов риска.
Семейная гетерозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 200 мг/дл или не-ЛПВП ≥230 мг/дл и ≥ 2 факторов риска или high lipoprotein (a) ≥ 50 mg/dL using an isoform insensitive assay.
Семейная гетерозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 4,1 ммоль/л (≥ 160 мг/дл) или не-ЛПВП ≥ 4,9 ммоль/л (≥ 190 мг/дл) и очень высоким риском (ИБС, других сердечно-сосудистых заболеваний или диабет).
Использование этой дорогостоящей и эффективной методики ЛПНП и Лп(а) удаляются из плазмы в процессе экстракорпорального кровообращения каждую неделю или один раз в две недели. Естественно, что процедура афереза ЛПНП выполняется только в специализированных учреждениях кардиологического профиля.(с) Однако, к сожалению, права будущего ребенка наследовать здоровые гены от родителей остаются 50/50.