Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализ кариотипа абортуса: 47,XY,+20. Кариотипа мужской с трисомией 20. Предистория: мне 34 года. Первый ребенок здоровый 15 лет, от первого брака. В феврале 2013 года забеременела ( брак второй), на 9-й недели прерывают беременность в связи с замеранием. Сегодня забрала кариологического исследования, но на прием к генетику записали только на 27 мая. Если можно помогите с расшифровкой. Заранее спасибо!
nata-k
19.04.2013, 09:20
Здравствуйте!
В кариотипе обнаружена трисомия (то есть лишняя третья) 20 хромосома - спонтанная хромосомная аномалия.
Именно такие ХА являются причиной большинства прерываний беременности на раннем сроке.
Olya78
19.04.2013, 09:31
Наталья, спасибо Вам за ответ! Вы знаете мне не понятно почему это произошло? Если я правильно понимаю у ребенка не было не каких заболеваний, я имею ввиду такие как: синдром Дауна и т. д?
nata-k
19.04.2013, 21:19
Ваши вопросы дисгармонируют с моим ответом.
Попробую еще раз.
Наличие лишней хромосомы - тот же принцип, который есть при синдроме Дауна. Отличие в том, то наличие лишней 20 хромосомы не совместимо с жизнью во всех случаях - то есть, приводит к прерыванию беременности.
Почему произошло? Потому что спонтанные хромосомные аномалии происходят. Чем старше родители, тем чаще.
Olya78
20.04.2013, 13:55
Еще раз спасибо. Я просто не совсем поняла, из ранее прочтенного думала, что 47, xy(xx)+21 синдром Дауна. Из-за этого возник вопрос по 20 паре.