[Notte]

Добрый день.
Мне 33 года 8мес., раса европейская. Беременность первая, естественная. Рост 167 см, вес на начало беременности 64 кг, на дату скрининга 61 кг. Не курю. Примерно с 6 недели мучалась токсикозом, не рвало, но было очень сильное снижение аппетита; отвращение к запахам и к мясу/рыбе (не могу есть до сих пор). Из гормональных препаратов принимаю Утрожестан 400 мг в день в связи с низкими показателями прогестерона при постановке на учет. Некоторое время сахар крови был на верхней границе нормы, но в день скрининга показатели нормализовались (глюкозу контролируют).
По результатам двойного теста повышен риск синдрома Дауна. Так как к генетику еще только через неделю, очень прошу Вас высказать свое мнение по поводу результатов скрининга.
На дату скрининга акушерский срок 11 недель 6 дней.

УЗИ:

Эмбрион-1
КТР-55 мм
БПР-19 мм
ОГ-77 мм
ДБ -5мм
ОЖ- 56 мм
ТВП -1,0 мм
Носовая кость-2,4 мм
Хорион по передней стенке, расположен на уровне внутреннего зева, толщиной 16мм

Пренатальный скрининг I триместра, кровь.

Fb-hHCG 239 ng/ml 4,74 скорр. МоМ
PAPP-A 2,31 mlU/ml 1,18 скорр. МоМ

Референсные значения показателей
Свободный бета-ХГЧ, нг/мл 239
Свободный бета-ХГЧ, расч. коэфф, МоМ, риск трисомии 21 2,88
Риск трисомии 21 (без NT) 1:90


Биохимический риск+NT 1:518 (ниже порога отсечки)
Возрастной риск 1:343
Трисомия 13/18+NT <1:10000 (ниже порога отсечки)
Двойной тест 1:90 (выше порога отсечки)


1. Имеет ли смысл переделывать первый скрининг (УЗИ, кровь), т.к. еще успеваю по срокам, или просто ждать консультацию генетика?
2. В результатах скринингового теста (кровь) в части данных УЗИ обнаружила следующую запись «nasal bone unknown». Имело ли это значение при подсчете риска?
3. При таком риске необходим амниоцентез? (гинеколог намекнула, что скорее всего буду направлена)

[nata-k]

1. Как хотите.
2. Если визуализация носовой кости не была учтена, то это привело к увеличению значения риска. Но на самом деле кость визуализировалась.
3. Такой результат скрининга не является показанием к инвазивной диагностике.

[Notte]

Здравствуйте, Наталия!
Хочу выразить Вам огромную благодарность за оказанную помощь! После получения результата двойного теста очные генетики в красках рассказывали о СД и довольно настойчиво отправляли меня сначала на БВХ, потом на амниоцентез (если честно, порой складывалось ощущение, что приоритетной была коммерческая составляющая, нежели здоровье будущего малыша). Но Ваш ответ вывел меня из состоянии ступора и паники, взяла себя в руки, прошла независимое УЗИ экспертного уровня, которое снизило в десятки раз риск рождения ребенка с СД. От всех инвазивных процедур написала отказ.
Месяц назад родился чудесный сыночек, 8/8 по Апгар, здоровый, умный, красивый мальчик.
Спасибо Вам огромное за Ваш труд и за время, которое Вы уделяете заочным пациентам! Здоровья и счастья Вам и Вашим близким!

[nata-k]

Поздравляю!
Спасибо, что поделились своей радостью:)